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- A Base de Dados de Perfis de ADN no SGBF-NPublication . Ferreira Da Silva, Benedita; Cerqueira, Joana; Amorim, AntónioA Base de Dados de Perfis de ADN foi criada em 2008, através do diploma Lei n.º5/2008, de 12 de fevereiro, com o propósito de identificação civil e de investigação criminal. A entidade responsável por todas as operações inerentes é o Instituto Nacional de Medicina Legal e Ciências Forenses, I.P.. A análise do expediente a solicitar a inserção de determinada amostra (e.g. acórdão do tribunal), a análise do expediente a acompanhar as amostras colhidas por outra entidade (e.g. amostras de condenados colhidas pela PJ), remessa de ofícios a solicitar esclarecimentos ou correções, elucidar e informar as outras entidades envolvidas sobre questões prementes, proceder ao tratamento laboratorial das amostras, análise e organização da informação de dados pessoais, processuais e genéticos para envio e/ou inserção nos softwares, aplicações e plataformas devidas, são algumas das vastas funções de gestão documental e laboratorial inerentes à Base de Dados de Perfis de ADN. Desde o início do seu funcionamento a 12 de fevereiro de 2010 até 31 de dezembro de 2022 (início do Unidade de Base de Dados de Perfis de ADN), todas as funções acima descritas, à exceção da inserção dos dados pessoais e da partilha da informação com a Base de Dados do Prüm, que eram efetuadas apenas na sede do INMLCF, I.P., eram realizadas consoante o tribunal da área de atuação de cada um dos Serviços de Genética e Biologia Forenses de cada Delegação. O presente trabalho pretende fazer uma análise retrospetiva dos dados referentes à Base de Dados de Perfis de ADN tratados pelo Serviço de Genética e Biologia Forenses da Delegação Norte. Será realizada uma análise quantitativa do expediente enviado pelo tribunal (quer para o SGBF-N, quer diretamente para o LPC) e do volume amostral recebido no SGBF-N, com consequente inserção de dados e perfis na BD-ADN. Será ainda elaborado um esquema elucidativo do procedimento pré e pós criação da UBDADN.
- Validação do equipamento SeqStudio Genetic Analyzer para os kits GlobalFiler, PowerPlex Fusion 6C e YFiler Plus no SGBF-NPublication . Ferreira Da Silva, Benedita; Carvalho, Beatriz; Mota, Ricardo; Amorim, António; Lima, GabrielaA Acreditação Laboratorial constitui um processo de avaliação da qualidade dos serviços e dos exames realizados num laboratório. Um laboratório acreditado pode, mais facilmente, aperfeiçoar processos, identificar falhas, tornar os seus procedimentos internos mais bem estruturados e otimizar o fluxo de trabalho. Desta forma, existe uma segurança e precisão acrescidas nos resultados obtidos e consequente emissão dos relatórios periciais, melhorando a qualidade dos serviços prestados às Entidades Requisitantes. O Serviço de Genética e Biologia Forenses da Delegação Norte (SGBF-N), um serviço acreditado, tem os kits comerciais mais utilizados na rotina laboratorial validados (GlobalFiler™ PCR Amplification Kit, PowerPlex® Fusion 6C System e Yfiler™ Plus PCR Amplification Kit). Esta validação foi realizada utilizando o equipamento 3500 Genetic Analyzer (3500). Com a aquisição de novos equipamentos, nomeadamente do SeqStudio™ Genetic Analyzer (SeqStudio™), por forma a manter a segurança nos resultados obtidos, é necessária fazer uma validação dos kits referidos neste equipamento. A validação deste equipamento passou por 3 etapas: determinação dos limiares analíticos, comparação de amostras aplicadas/analisadas nos dois equipamentos (3500 e SeqStudio™) e determinação dos limiares de stutter. Neste trabalho é pretendido apresentar os resultados obtidos que permitirão a utilização do equipamento dentro do âmbito da Acreditção para estes kits comerciais.
- A transexualidade e as perícias em Genética Forense - "a case report"Publication . Fadoni, Jennifer; Ferreira Da Silva, Benedita; Amorim, AntónioA identidade de género e as questões relacionadas com a mudança de sexo têm tido uma importância cada vez maior, tornando-se um relevante ponto de debate e de estudo nos últimos anos. A pessoa transgénero teve um sexo atribuído à nascença que difere daquele com o qual se identifica atualmente. Os dados relativos à prevalência da população transgénero ainda são bastante escassos e dependem da própria definição. Todavia, estimativas sugerem que a prevalência da identidade transgénero varia entre 0,3-0,5% na população norte americana. Enquanto o género pode ser alterado, por exemplo recorrendo procedimentos cirúrgicos e tratamentos hormonais, a informação genética associada à pessoa transgénero não se altera ao longo da sua vida. Assim, numa perícia que requeira a determinação do perfil genético do indivíduo, se os peritos não tiverem conhecimento prévio da alteração de género, os resultados obtidos poderão suscitar dúvidas e até colocar em causa a perícia e a emissão de resultados. Neste trabalho apresentamos o caso de um indivíduo condenado que foi requisitado ao SGBF-N para obtenção do seu perfil genético para inserção da Base de Dados de Perfis de ADN. Aquando da requisição, o indivíduo em questão era identificado civil e judicialmente como pertencente ao género masculino; todavia, no momento da colheita das amostras biológicas o seu género já havia sido alterado legalmente para feminino, tendo inclusivamente alterado o seu nome e documento de identificação. Aquando da receção das amostras, só foi possível associar à requisição original, porque a entidade requisitante forneceu a informação de que o indivíduo em questão ao longo do processo teve o seu género alterado e confirmou a identidade inicial do condenado. As amostras foram registadas no sistema informático considerando a identidade de género atual, feminino, enquanto o perfil genético obtido pertence a um indivíduo do sexo masculino. Este caso demonstra a importância de se debater as questões deste tipo e como é importante ter toda informação possível, para que a perícia não possa ser posta em causa.
- Como o SGBF-N pode auxiliar num caso de Tráfico Humano – case reportPublication . Ferreira da Silva, Benedita; Fadoni, Jennifer; Abrantes, David; Amorim, AntónioTodos os anos estima-se que sejam traficadas milhões de pessoas por todo o mundo. O tráfico de seres humanos pode ter diferentes finalidades, como exploração sexual, laboral, tráfico de órgãos, adoções ilegais, entre outras. As crianças e mulheres continuam a ser as principais vítimas de tráfico, sendo uma realidade à escala global. Neste trabalho pretendemos reportar um caso de suspeita de tráfico humano, com finalidade de adoção, em Portugal, no qual os supostos pais só poderiam ficar em prisão preventiva apenas por 24 horas e era essencial perceber qual o destino a dar à menor, ainda bebé. Iremos explicar como, em menos de 12 horas após colheita das amostras biológicas, foi possível, em colaboração com a Polícia Judiciária, entregar o relatório pericial. As amostras foram extraídas com o buffr Prep-n-Go e processadas com os kits comerciais GlobalFiler e PowerPlex Fusion 6C (amplificação e tipagem), seguindo as normas do PE da Qualidade do SGBF-N. O grau de parentesco entre os supostos pais e a menor foi avaliado, verificando-se ausência total de parentesco entre qualquer um dos supostos progenitores e a menor. Sem o relatório do SGBFN entregue atempadamente, o tribunal não teria os dados necessários para poder realizar uma decisão informada e poderia correr o risco dos supostos progenitores tentarem uma fuga com a menor. Este caso evidencia como o SGBFN, perante uma situação de urgência máxima, foi capaz de dar uma resposta conclusiva e célere auxiliando na aplicação da justiça.