Repositório Comum
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Recent Submissions
Perceptual - Cognitive data visualization framework
Publication . Monteiro, Pedro Sesinando Palla e Carmo; Cappelletti, Milton
This project helps to close the gap in design-oriented
research on the integration of human cognition and
neuroscience into data visualization design. It makes the case
that generating more useful and easily available data
representations depends on matching visualizations with
human visual perception and cognitive processes. Two main
goals were followed by the research: first, to investigate the
degree to which Eurostat's Instagram data visualizations
embrace ideas of human visual perception and cognition;
second, to propose an original Perceptual-Cognitive Data
Visualization Framework. This framework helps designers
create cognitively accessible visuals and offers a means of
neurologically evaluating their effectiveness — including
stylistic risk evaluation. Applying the proposed framework
on Eurostat's visualizations revealed its simplicity and
efficiency in spotting and fixing problems compromising
communicative efficacy. The research ends with underlining
the need of human cognitive comprehension for the design of
data visualization. Future research should concentrate on
verifying the framework by means of professional
assessment in several environments, including integration of
neuroscientific expertise, and the creation of an interactive
version to lower cognitive load for its users.
Estudos sobre o ADN mitocondrial de imigrantes de Angola integrados na população de Lisboa: uma contribuição com interesse biogeográfico e forense
Publication . Lago, Iris; Afonso Costa, Heloísa; Nascimento, Rui; Rebelo, Maria Teresa; Amorim, António
O ADN mitocondrial (mtDNA) é um constituinte da mitocôndria, que se encontra no citoplasma da célula. O mtDNA tem sido alvo de estudo para aplicação em áreas das ciências forenses e em estudos populacionais, devido às suas características únicas. Quando comparado com o ADN nuclear, o mtDNA apresenta origem uniparental (herdado exclusivamente da mãe), ausência de recombinação e elevado número de cópias. Estas caraterísticas tornam o mtDNA no candidato ideal para estudos de amostras antigas ou degradadas, nas quais o ADN nuclear revela-se insuficiente ou inconclusivo. O mtDNA é composto pela zona codificante e zona não codificante (ou região controlo), sendo esta última o alvo da maioria das investigações. No entanto, com novos avanços tecnológicos foram criadas técnicas que permitem analisar o genoma mitocondrial completo, como as tecnologias de Next Generation Sequencing (NGS). Quando comparado com outras técnicas que analisam apenas a região controlo, como Sanger, a NGS permite definir haplótipos e haplogrupos de maior resolução. A imigração em Portugal tem aumentado e a população angolana integrada em Lisboa é uma das que mais se destaca no país. O estudo da mesma é essencial para auxiliar a compreensão do genoma destes indivíduos, bem como do genoma associado à população angolana. Para além disso, é uma das populações que ainda não foi estudada com recurso a novas tecnologias de nova geração. Angola situa-se no sudoeste africano, onde prevalecem algumas ramificações do haplogrupo L, porém, dada a miscigenação existente em África, também se encontram outros haplogrupos oriundos de outras partes do mundo. Neste trabalho foram utilizadas amostras de sangue (n=170) de indivíduos angolanos residentes em Lisboa, que apresentem ascendência materna angolana. Após a extração de ADN e da quantificação do mesmo, realizou-se a sequenciação do mtDNA com a técnica NGS. O genoma mitocondrial completo foi analisado de maneira a determinar os haplótipos de cada indivíduo e os seus haplogrupos. Ao adicionar esta informação à base de dados EMPOP, o conhecimento sobre esta população e mtDNA aumenta. Este trabalho permite concluir, como esperado, que os indivíduos da população angolana apresentam principalmente haplogrupos L, como L0, L1, L2 e L3. Por outro lado, estes dados contribuem para a determinação de parâmetros sobre a população estudada, como diversidade sequencial, a diversidade nucleotídica e uma análise interpopulacional, bem como a construção de uma árvore filogenética.
Resolução de discrepâncias alélicas em marcadores STR através de tecnologias de sequenciação de nova geração (NGS)
Publication . Nascimento, Rui; Afonso Costa, Heloísa; Amorim, António
A tipagem de microssatélites (STRs) constitui um pilar da genética forense, baseando-se na inferência dos alelos através do tamanho dos fragmentos de DNA obtido por eletroforese capilar. No entanto, a obtenção de perfis genéticos discrepantes, para um mesmo marcador STR, entre diferentes kits comerciais levanta dúvidas quanto à veracidade dos resultados. Neste trabalho, apresentamos o caso de estudo de uma amostra forense que exibiu resultados discrepantes para o locus D2S1338. Com o kit GlobalFiler foi obtido o perfil genético 18.2, 23 enquanto que com o kit PowerPlexFusion6C foi determinado o perfil genético 18, 23. Tendo em conta a ausência de evidência de drop in alélico, e após reanálise dos resultados, tornou se imprescindível recorrer a uma abordagem que permitisse a leitura direta da sequência, e não apenas a inferência pelo tamanho. Para tal, recorreu-se à sequenciação da amostra por tecnologias de NGS, onde é possível efetuar uma sequenciação efetiva dos fragmentos, por oposição à eletroforese capilar onde é analisado apenas o tamanho do fragmento. Para o procedimento de NGS, procedeu se à extração de DNA segundo protocolos validados, seguida da construção de bibliotecas com o painel Precision ID GlobalFiler™ NGS STR Panel v2. A preparação das bibliotecas e carregamento do chip foi feita de forma automática na plataforma Ion Chef, e a sequenciação foi feita com recurso à plataforma Ion GeneStudio™ S5 System. A análise primária foi realizada no Torrent Suite™, com alinhamento das sequências ao genoma de referência (hg19). A análise secundária foi feita com recurso ao software Converge™. Os resultados de NGS confirmaram a presença efetiva dos alelos 18 e 23 no locus D2S1338, explicando a discrepância observada entre os dois kits comerciais e validando o verdadeiro resultado para este marcador. A discrepância entre os resultados obtidos pelos kits utilizados na eletroforese capilar deveu-se a uma mutação InDel, na zona intercalar entre a zona de ligação dos primers e o marcador STR. Uma mutação deste tipo altera o tamanho final do amplicão que irá ser observado por eletroforese capilar, obtendo-se assim um perfil genético incorreto para este marcador. Este caso de estudo sublinha a importância da integração da tecnologia NGS como ferramenta complementar na prática forense, especialmente em situações de perfis genéticos discrepantes ou amostras degradadas. A sequenciação direta dos STRs torna a tipagem genética mais robusta e reduz ambiguidades. Esta abordagem reforça a fiabilidade dos resultados, tanto em investigações criminais como na validação de perfis em bases de dados forenses.
fHER2, PR, ER, Ki-67 and cytokeratin 5/6 expression in benign feline mammary lesions
Publication . Soares, Maria; Correia, Assunção N.; Batista, Mariana R.; Correia, Jorge; Ferreira, Fernando
Biomarkers are essential in the characterization of neoplastic lesions and aid not only in the classification of the nature of the lesions, but also in the understanding of their ontogeny, development and prognosis. In cats, while mammary carcinomas are increasingly being characterized, information on their benign lesions is still scarce. Indeed, a better characterization of benign lesions could have an important role in unravelling mammary oncogenesis, similar to that in human breast cancer. Thus, in this study, the expression of five markers was analyzed in 47 benign mammary lesions (hyperplasia, dysplasia and benign tumors) collected from 27 queens. Dysplastic and hyperplastic lesions were the most common (41/47, 81.7%). Most of the lesions were classified as ER positive (43/47, 91.5%), PR negative (30/47, 63.8%), fHER2 negative (29/47, 64.4%), CK 5/6 negative (36/47, 76.6%) and with a low Ki-67 index (37/47, 78.7%). Statistical analysis revealed a correlation between younger ages and ER positivity (p = 0.013) and between larger lesions and negative PR status (p = 0.038). These results reinforce the importance of evaluating the expression of the ER status, prevalent in benign lesions, as a putative precursor in cancer progression.
Family risk factors that jeopardize child development : scoping review
Publication . Simões, Aida; Lopes, Saudade; Dixe, Maria dos Anjos; Fernandes, Júlio Belo
The obligation to protect children is defined by law. However, there is fragility in identifying actual or potential situations that jeopardize their development. This review aims to identify the family risk factors that jeopardize child development. A scoping review was conducted following the Joanna Briggs Institute for Evidence-Based Practice framework and the 2020 Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-analyses (PRISMA) statement. The research was carried out on the electronic databases PubMed, CINAHL, Nursing & Allied Health Collection: Comprehensive, MEDLINE Complete, and MedicLatina, with a time limit of 2010 to 2021. The search was restricted to documents written in Portuguese, English, and French. A total of 3998 articles were initially identified. After selecting and analysing, 28 risk factors were extracted from 29 articles. Four categories of risk factors were identified—namely, patterns of social and economic interaction, family characteristics, caregiver’s characteristics, and parenting. The results of this review allow the identification of family risk factors that jeopardize child development. This is significant for Child Protective Services workers as they carry out their risk assessments. This assessment is the first step in avoiding an accumulation of harm to at-risk children and allowing the development of interventions for minimising harm’s impact on children’s development.