INMLCF - Comunicações Científicas e Pósteres
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- A riqueza da história da medicina legal e as figuras pioneiras que traçaram os nossos caminhos: Professor Silva AmadoPublication . Marques, Manuela; Gonçalves, Rui; Teixeira, Helena M.A publicação da Carta de Lei de 17 de agosto de 1899 marcou o início de uma verdadeira organização médico-legal em Portugal. A instalação de uma morgue junto das escolas médicas, com funções perícias e de ensino prático da Medicina Legal criou uma dinâmica nesta área. A direção das morgues ficou ao encargo do professor da cadeira de ensino da medicina legal, tendo esse cargo sido assumido, em Lisboa pelo Professor José Joaquim Silva Amado, responsável pela cadeira de Higiene Pública e Medicina Legal desde 1885. Este ilustre médico desde muito cedo que participou em diversas questões médico-legais, mas era especialmente conhecido pela sua ação no âmbito da sanidade pública, todavia esta sua nova missão vem torná-lo numa figura de referência na Medicina Legal em Portugal. A instalação da morgue e a elaboração de um questionário e Instruções que iriam servir de modelo para os exames periciais para todo o país, foram apenas o ponto de arranque da sua ação como Diretor da Morgue de Lisboa, estabelecendo um compromisso com a Medicina legal, o que é evidenciado em abril de 1900, quando é promovida por decreto a divisão da cadeira que regia, e Silva Amado opta pela medicina legal. Fica à frente da Morgue até 1911, praticamente sozinho, sem assistentes (o quadro de pessoal previa apenas um diretor, um secretário, um contínuo e serventes), sem laboratórios, num período especialmente complicado marcado por movimentos revolucionários, dos quais é exemplo o regicídio e a implantação da república. O seu trabalho chega-nos até aos nossos dias através do valioso arquivo de autópsias que nos deixou, onde se destaca pelo detalhe das informações que incluiu nos seus relatórios periciais, mas também a preocupação registar graficamente as lesões e objetos que as produziam, através de magnificas aguarelas, esquemas, fotografias e por vezes alguns materiais (exemplo: tecidos, cordas e estilhaços de bala) que agregava aos processos. Após a sua jubilação manteve a sua ligação aos serviços médico-legais, continuando a colaborar nesta área com o seu sucessor na Direção da Morgue. Para além da sua ação como médico, foi Reitor do Liceu de Lisboa, deputado, Par do Reino (eleito pelas corporações científicas), vereador da Câmara de Lisboa, sendo ainda de referir que integrou diversas academias e sociedades científicas. No ano de centenário da sua morte pretende-se com este trabalho homenagear o Professor Silva Amado, um dos grandes vultos da medicina portuguesa, e que pela sua ação é considerado um pioneiro da Medicina Legal em Portugal.
- Substâncias anabolizantes no desporto: Implicações biológicas, biopatológicas e jurídicas da dopagemPublication . Amorim, António; Gomes, Paulo FerreiraDe acordo com a Agência Mundial Antidopagem (AMA), um dos grupos de substâncias de utilização proibida por praticantes desportivos é o grupo dos agentes anabolizantes. Os efeitos anabólicos destas substâncias incluem aumento do anabolismo e diminuição do catabolismo proteico, aumento da produção de glóbulos vermelhos via estimulação da eritropoietina, aumento da deposição óssea do cálcio, aumento da velocidade da curva de crescimento e favorecimento da capacidade de recuperação muscular. Do ponto de vista de efeitos secundários patológicos salientam-se aparecimento de amenorreia na mulher e atrofia testicular no homem, conduzindo ambos à esterilidade, surgimento de patologias hepáticas, hipertrofia benigna da próstata e tumores malignos da próstata, aumento da predisposição para o aparecimento de doenças cardiovasculares, de entre outros. A utilização de esteroides anabolizantes por praticantes desportivos, sem autorização terapêutica emitida por autoridades competentes, do ponto de vista jurídico, pode estar associada a ilícito criminal, ilícito de mera ordenação social ou ilícito disciplinar. O ilícito criminal prevê penas de prisão com uma moldura penal de 6 meses a 5 anos. O ilícito de mera ordenação social ou contraordenação prevê coimas entre 5 e 98 unidades de conta processuais. O ilícito disciplinar prevê penas de suspensão da prática desportiva por períodos entre 2 e 4 anos, bem como invalidação ou anulação de resultados obtidos em competição, retirada de medalhas pontos e prémios. De acordo com os dados disponibilizados publicamente pela Autoridade Antidopagem de Portugal (ADoP), entre 2003 e 2014, as substâncias químico-farmacêuticas anabolizantes foram um dos grupos com maior expressão de entre as substâncias proibidas utilizadas pelos praticantes de desporto em Portugal. Têm representado entre 9 a 25% dos casos de utilização de substâncias proibidas, só ultrapassadas pelos canabinóides. A utilização dos anabolizantes no desporto, pelo potencial de efeitos secundários patológicos que representam e, sobretudo, pelo enviesamento à verdade desportiva que permitem obter e pelos ilícitos associadas, representa um problema de saúde pública e um problema no desporto de dimensões incontornáveis.
- Mitochondrial DNA characterization of Brazilian immigrant Population living in LisboaPublication . Marcelino, Miguel; Amorim, António; Corte-Real, Francisco; Afonso Costa, HeloísaMigration is one of the main factors for genetic variability within populations. Currently, the Portuguese population, and particularly the population from Lisboa, welcomes a considerable number of immigrants. Brazilian immigrants are the main foreign community in Portugal, with about 184 000 individuals in 2020. Mithocondrial DNA (mtDNA), due to its unique characteristics such as being exclusively maternal inheritance and suffering no recombination, which results in its slow evolution, is a useful genetic marker to study the evolution of populations. In this study mtDNA sequencing analyzis of 64 Brazilian immigrants who currently live in Lisbon were carried out in order to assess the impact of this population on the Portuguese gene pool. The mtDNA control region were amplified using two pairs of primers - L15971 / H016 and L16555 / H639. The amplified products were then sequenced using BigDye®Terminator v.3.1 Cycle Sequence (AB) and detected in the SeqStudio™ Genetic Analyzer (AB). The results were analysed with the Sequencing Analysis v7. and SeqScape v4. (AB) softwares, where the obtained sequences were compared with the rCRS in order to obtain haplotypes that, with Phylotree, build 17, can be converted in haplogroups.
- Cremação de cadáveres: considerações a propósito da eventual perda definitiva de informação genética individualPublication . Lima, António; Andrade Sampaio, Lisa; Cunha, Eugénia; Corte-Real, Francisco; Amorim, António
- Codis and the Portuguese DNA Database: Novel intersections between Biology, Medicine, Informatics, Mathematics, Engineering and LawPublication . Amorim, António; Afonso Costa, Heloísa; Gomes, Paulo Ferreira; Corte-Real, FranciscoAt the scope of criminal and forensic investigations, the criminal authorities, health professionals, and many other intervenients can obtain different kinds of samples with biological material. The study of those samples by DNA laboratories can lead to the achievement of genetic profiles. CODIS and similar informatic DNA databases, by storing and managing those genetic profiles, can aid at criminal investigation by linking perpetrators to biological evidence samples. The same way CODIS can aid at human civil identification by linking relatives of missing persons to biological evidence samples. Thus, these novel intersections between biology, medicine, informatics, mathematics, engineering and law can lead to the resolutions of different kinds of crimes as well as other forensic matters such as human civil identification or clarification of kinship relations.
- Study of genetic markers with medical-legal and forensic interest in Lisbon’s population (preliminary results)Publication . Rodrigues, Diogo; Vieira Silva, Cláudia; Afonso Costa, Heloísa; Cunha, Eugénia; Porto, Maria João; Corte-Real, Francisco; Amorim, AntónioThe population in this study is composed of individuals who were born and live in Lisbon, and whose parents were also born in Lisbon. Due to the lacking of population studies regarding the following new STRs (Short Tandem Repeats): D2S1360, D3S1744, D4S2366, D5S2500, D6S474, D7S1517, D8S1132, D10S2325, D12S391, D21S2055, it was necessary to evaluate their frequencies in Lisbon’s population. Often, in complex cases, in order to confirm previously obtained results, the Investigator HDplex Kit (Qiagen) amplifies a set of STR markers, most of which are not featured in commonly used marker standards. This enables the reliable differentiation of forensic samples, providing a heightened discriminatory power in these demanding cases. The aim of this study is to analyze the frequencies of these additional STRs among Lisbon’s population.
- Genétic portrait of 12 X-STR loci in Brasil immigrant population living in Lisbon (preliminary results)Publication . Afonso Costa, Heloísa; Amorim, António; Vieira Silva, Cláudia; Reis, Fátima; Ribeiro, Teresa; Porto. Maria João; Corte-Real, FranciscoTyping X-chromosome markers (ChrX) is important to complement the analysis of Y and autosomal (AS) short tandem repeats (STR). The main field of the ChrX is kinship investigations, especially investigations of mother/son, father/daughter and complex kinship tests. When the alleged father is not present, the ChrX investigation is more accurate because the mean exclusion chance of X-STRs in these cases is higher. ChrX markers testing also prove helpful for kinship tests in which only remote relatives are available for testing, particularly from the need to rejoin families in the context of war, mass disasters and world-wide migration. Since male family members are more likely to be affected by the consequences of socio-demographic unrest than females, and it may therefore be more difficult to obtain samples from them, ChrX marker testing could be a very useful tool. Immigrant populations contributes to increase social, cultural, religious, linguistic, anthropological and genetic heterogeneity in a population. According to the portuguese database PORDATA , in 2016, the number of immigrants from Brazil who have fixed residence in Portugal was 79,569. From those, up to 40.084 live in Lisboa and near cities. Consequently, we are therefore faced with a population reality completely different from the one at the early ninety’s of the last century. Before forensic application, it´s important to study population data and to construct reference databases to document the genetic variation of specific STR among worldwide populations. Population data is vital to quantify the evidentiary value of a match in forensic evaluation. The aims of this study were to calculate allele frequencies and create a population database for X-STR markers for Brazil natives, living in Lisboa for future use in forensic genetics practice.
- Mitochondrial DNA studies of Lisbon immigrants from Portuguese speaking African Countries: bioinformatics contributionsPublication . Amorim, António; Afonso Costa, Heloísa; Vieira Silva, Cláudia; Ribeiro, Teresa; Porto, Maria João; Taveira, Nuno; Fernandes, TeresaSince the end of the 1970s Portugal had an important role in migratory movements, becoming a destiny for immigrants of a wide range of nationalities, mainly from African countries. According to PORDATA, until the end of 2014 there were approximately 40,000 immigrants from Cape Verde, 20,000 immigrants from Angola, 18,000 immigrants from Guinea-Bissau and 3,000 immigrants from Mozambique living in Portugal, and from those, more than 80% living in Lisbon region . This reality can be one of the main contributors for genetic variation of Lisbon population at the present and in the future. Mitochondrial DNA (mtDNA) has certain features that make it desirable for forensics, namely, high copy number, lack of recombination, and matrilineal inheritance. These mtDNA features are also important in evolutionary and population studies [2,3]. We aim to characterize mtDNA of immigrants from Portuguese Speaking African Countries (PALOP) living in Lisbon and their potential contribution to genetic variation of Lisbon population.
- The immigrant population from Mozambique in Lisbon: updated mitochondrial DNA portraitPublication . Proença de Campos, M.; Afonso Costa, Heloísa; Bogas, Vanessa; Vieira da Silva, Cláudia; Ribeiro, Teresa; Porto, Maria João; Amorim, AntónioSince the end of the 1970s Portugal had a role in the migratory movements, becoming a destiny for immigrants of a wide range of nationalities, especially from the African continent(1). According to statistical data, until the end of 2015, there were approximately 3000 Mozambican immigrants living in Portugal and from those, more than a half living in Lisbon metropolitan region. Mitochondrial DNA identical sequences are shared by matrilineal inheritance. Along with the lack of recombination, it enables to trace the ancestral origin of each population and its evolutionary history. However, not only in evolutionary and population studies but also in forensic genetics, mtDNA is an important tool(3,4). The aim of our study is the genetic characterization of Mozambican immigrants living in Lisbon in order to emphasize their genetic variability contribution to Lisbon population.
- Y SNPs Genetic Variation in the Caucasian Population Living in Southern PortugalPublication . Gaudêncio, Sara; Afonso Costa, Heloísa; Amorim, António; Ribeiro, Teresa; Maria João Porto; Costa Santos, Jorge; Vieira da Silva, CláudiaThe Y chromosome has unique characteristics, namely the genetic non recombination and the direct father/ son transmission. Binary polymorphisms located on the non recombining portion of the human Y chromosome (Y SNPs) have been widely used for characterizing and classifying paternal lineages in various fields such as genealogy, anthropology and forensics. In anthropological context, Y SNPs have importance for ancestry analysis, allowing the study of migration phenomena and also human evolution history reconstruction. The application of these markers in biogeographical studies implies the characterization of haplogroups with different markers, according to geographic region under study In this research was selected a set of 9 Y SNPs 92 R 7 M 70 M 22 Tat, P 25 SRY 1532 M 173 M 213 M 9 that determine the most frequent haplogroups in European populations.