População do Norte de Portugal: estudo da diversidade genética e parâmetros forenses de 26 marcadores Y-STR

Maia, Bárbara; Fadoni, Jennifer; Souto, Luís; Amorim, António

http://hdl.handle.net/10400.26/59480

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Introdução O cromossoma Y existe como cópia única nos homens e é herdado de pai para filho, logo, salvo mutação, todos os homens de uma linhagem paterna partilham um cromossoma Y idêntico com o mesmo haplótipo. É uma ferramenta poderosa para estudar populações humanas e caminhos evolutivos, pois a sua porção não recombinante regista os eventos mutacionais que ocorreram nas linhagens masculinas ao longo da evolução. Os objetivos deste estudo foram realizar a análise do ADN do cromossoma Y de indivíduos da população do Norte de Portugal, bem como determinar os seus haplótipos, contribuindo para a informação genética descrita na base de dados YHRD, e inferir os haplogrupos correspondentes. Materiais e Métodos Foram analisadas 252 amostras (21 zaragatoas bucais e 231 manchas de sangue) provenientes de indivíduos do sexo masculino residentes na região norte de Portugal, recolhidas de 2021 a 2023 e disponíveis no INMLCF, I.P. As zaragatoas foram submetidas ao processo de extração automatizada previamente à amplificação, e as manchas de sangue foram processadas por amplificação direta através da técnica de PCR, utilizando o kit Investigator® Argus Y-28 QS (QIAGEN). Os produtos da PCR foram genotipados através de eletroforese capilar, utilizando o 3500 Genetic Analyzer (Applied Biosystems™). Foram determinados os parâmetros forenses através da ferramenta STRAF (STR Analysis for Forensics), e os Haplogrupos através do Nevgen Y-DNA Haplogroup predictor. Resultados e Discussão A análise dos 252 indivíduos revelou uma elevada diversidade genética. Destes 252 haplótipos, 250 são distintos e 248 desses são únicos, o que corresponde a uma frequência de haplótipos únicos de 98.4%, refletindo a alta variabilidade genética presente na amostra. Foi também obtida uma diversidade haplotípica (HD) alta (99%), e a capacidade discriminatória (DC) obtida foi de 99,2%, o que reforça o poder que o conjunto de marcadores estudado apresenta para distinguir entre indivíduos. Foi possível inferir haplogrupos para 230 amostras, e desta análise verificou-se que o Haplogrupo mais comum no pool de amostras analisado é o R (65%), bastante comum na Europa ocidental, seguido do E (12%), que apesar de ter originado em África, é comum na Ibéria. Conclusão A análise dos marcadores genéticos revelou um excelente desempenho em termos de variabilidade e capacidade de discriminação. A elevada variabilidade genética na amostra analisada é notória através do número elevado de haplótipos distintos e elevada frequência de haplótipos únicos, sendo a ascendência de maioritariamente europeia dos indivíduos, demonstrada através da distribuição dos mesmos. Os resultados obtidos contribuirão, não só para o conhecimento acerca da população e do seu background genético, mas também a sua inserção na base de dados vai auxiliar na expansão dos haplótipos descritos de Portugal, possibilitando uma base de dados mais robusta e completa, com utilidade em casos forenses futuros.