Publication
População do Norte de Portugal: estudo da diversidade genética e parâmetros forenses de 26 marcadores Y-STR
| datacite.subject.fos | Ciências Naturais::Ciências Biológicas | |
| dc.contributor.author | Maia, Bárbara | |
| dc.contributor.author | Fadoni, Jennifer | |
| dc.contributor.author | Souto, Luís | |
| dc.contributor.author | Amorim, António | |
| dc.date.accessioned | 2025-10-31T11:01:18Z | |
| dc.date.available | 2025-10-31T11:01:18Z | |
| dc.date.issued | 2025-10-17 | |
| dc.description | Poster apresentado no 23º Congresso Nacional de Medicina Legal e Ciências Forenses, INMLCF, IP, Aveiro, 16-18 out 2025 | |
| dc.description.abstract | Introdução O cromossoma Y existe como cópia única nos homens e é herdado de pai para filho, logo, salvo mutação, todos os homens de uma linhagem paterna partilham um cromossoma Y idêntico com o mesmo haplótipo. É uma ferramenta poderosa para estudar populações humanas e caminhos evolutivos, pois a sua porção não recombinante regista os eventos mutacionais que ocorreram nas linhagens masculinas ao longo da evolução. Os objetivos deste estudo foram realizar a análise do ADN do cromossoma Y de indivíduos da população do Norte de Portugal, bem como determinar os seus haplótipos, contribuindo para a informação genética descrita na base de dados YHRD, e inferir os haplogrupos correspondentes. Materiais e Métodos Foram analisadas 252 amostras (21 zaragatoas bucais e 231 manchas de sangue) provenientes de indivíduos do sexo masculino residentes na região norte de Portugal, recolhidas de 2021 a 2023 e disponíveis no INMLCF, I.P. As zaragatoas foram submetidas ao processo de extração automatizada previamente à amplificação, e as manchas de sangue foram processadas por amplificação direta através da técnica de PCR, utilizando o kit Investigator® Argus Y-28 QS (QIAGEN). Os produtos da PCR foram genotipados através de eletroforese capilar, utilizando o 3500 Genetic Analyzer (Applied Biosystems™). Foram determinados os parâmetros forenses através da ferramenta STRAF (STR Analysis for Forensics), e os Haplogrupos através do Nevgen Y-DNA Haplogroup predictor. Resultados e Discussão A análise dos 252 indivíduos revelou uma elevada diversidade genética. Destes 252 haplótipos, 250 são distintos e 248 desses são únicos, o que corresponde a uma frequência de haplótipos únicos de 98.4%, refletindo a alta variabilidade genética presente na amostra. Foi também obtida uma diversidade haplotípica (HD) alta (99%), e a capacidade discriminatória (DC) obtida foi de 99,2%, o que reforça o poder que o conjunto de marcadores estudado apresenta para distinguir entre indivíduos. Foi possível inferir haplogrupos para 230 amostras, e desta análise verificou-se que o Haplogrupo mais comum no pool de amostras analisado é o R (65%), bastante comum na Europa ocidental, seguido do E (12%), que apesar de ter originado em África, é comum na Ibéria. Conclusão A análise dos marcadores genéticos revelou um excelente desempenho em termos de variabilidade e capacidade de discriminação. A elevada variabilidade genética na amostra analisada é notória através do número elevado de haplótipos distintos e elevada frequência de haplótipos únicos, sendo a ascendência de maioritariamente europeia dos indivíduos, demonstrada através da distribuição dos mesmos. Os resultados obtidos contribuirão, não só para o conhecimento acerca da população e do seu background genético, mas também a sua inserção na base de dados vai auxiliar na expansão dos haplótipos descritos de Portugal, possibilitando uma base de dados mais robusta e completa, com utilidade em casos forenses futuros. | por |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10400.26/59480 | |
| dc.language.iso | por | |
| dc.peerreviewed | yes | |
| dc.rights.uri | http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/ | |
| dc.subject | Y-STR | |
| dc.subject | CROMOSSOMA Y | |
| dc.subject | PORTUGAL | |
| dc.subject | PORTUGAL NORTE | |
| dc.subject | GENÉTICA POPULACIONAL | |
| dc.title | População do Norte de Portugal: estudo da diversidade genética e parâmetros forenses de 26 marcadores Y-STR | por |
| dc.type | conference poster | |
| dspace.entity.type | Publication | |
| oaire.citation.conferenceDate | 2025-10-17 | |
| oaire.citation.conferencePlace | Centro de Congressos de Aveiro, Aveiro, Portugal | |
| oaire.citation.title | 23º Congresso Nacional de Medicina Legal e Ciências Forenses | |
| oaire.version | http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85 | |
| person.familyName | Fadoni | |
| person.familyName | Amorim | |
| person.givenName | Jennifer | |
| person.givenName | António | |
| person.identifier.ciencia-id | 7715-6D9A-CB35 | |
| person.identifier.orcid | 0000-0002-7593-1059 | |
| person.identifier.orcid | 0000-0002-7506-4426 | |
| person.identifier.rid | A-4414-2013 | |
| person.identifier.scopus-author-id | 35253426400 | |
| relation.isAuthorOfPublication | 3b4805b7-1f1b-4fcf-b159-875b8ec89084 | |
| relation.isAuthorOfPublication | 71c1447c-fe17-438b-bba1-256e3abdb87a | |
| relation.isAuthorOfPublication.latestForDiscovery | 3b4805b7-1f1b-4fcf-b159-875b8ec89084 |