Análise de 26 Loci Y-STR em Amostras da população cabo-verdiana para fins forenses

Costa, Rita; Fadoni, Jennifer; Amorim, António; Cainé, Laura

http://hdl.handle.net/10400.26/59479

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Introdução Cabo Verde é um arquipélago atlântico cuja população resulta de séculos de migração entre a África subsaariana e a Europa. Esta complexa história demográfica, aliada à forte ligação migratória com Portugal, levanta importantes questões em genética forense, sobretudo devido à sub-representação da população cabo-verdiana em bases de dados internacionais como a YHRD. Os marcadores STR do cromossoma Y (Y-STRs), particularmente os loci de mutação rápida, são amplamente utilizados na investigação forense, nomeadamente em casos de agressão sexual e testes de paternidade. A interpretação fiável destes perfis depende da disponibilidade de dados populacionais específicos. Este estudo teve como objetivo determinar as frequências alélicas, a diversidade haplotípica e os parâmetros forenses de 26 loci Y-STR a partir de amostras de indivíduos não aparentados com ancestralidade paterna cabo-verdiana. Materiais e Métodos Foram analisadas 143 amostras de sangue ou saliva de indivíduos do sexo masculino não relacionados geneticamente, com ancestralidade paterna cabo-verdiana, disponíveis no INMLCF, I.P. Os perfis genéticos foram obtidos através da amplificação por PCR dos 26 loci Y-STR com o kit Investigator® Argus Y-28 QS (QIAGEN). Foram calculadas as frequências alélicas e haplotípicas, inferidos os haplogrupos com base nos haplótipos, e determinados os parâmetros forenses relevantes para avaliação da discriminação e aplicabilidade em contexto forense. Resultados e Discussão Foram identificados 135 haplótipos distintos entre os 143 indivíduos analisados, dos quais 127 eram únicos. A capacidade de discriminação (DC) obtida foi de 0,944, refletindo o elevado poder discriminativo do painel de 26 loci Y-STR. A diversidade haplotípica (HD) foi de 0,999 e a diversidade genética média (GD), calculada individualmente para cada locus, variou entre 0,497 (DYS391) e 0,859 (DYS627). Os haplogrupos Y foram inferidos com base nos haplótipos, observando-se um predomínio de linhagens típicas Africanas (E1b1a e E1b1b), seguidas por contribuições Europeias (R1b), refletindo a ancestralidade mista característica da população cabo-verdiana. Conclusão Estes resultados demonstram a elevada diversidade haplotípica da população cabo-verdiana e confirmam a eficácia dos 26 marcadores Y-STR analisados na diferenciação de indivíduos do sexo masculino neste contexto populacional. A distribuição dos haplogrupos reflete a ancestralidade mista africana e europeia desses indivíduos. A disponibilização dos resultados obtidos contribuirá para reforçar a representatividade da população cabo-verdiana em bases de dados internacionais e para aumentar a robustez das análises forenses e estatísticas em casos que envolvam indivíduos com esta ancestralidade.