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- ADN antigo: pequenos passos, mas grandes avançosPublication . Correia Dias, Helena; Franco, Magda; Afonso Costa, Heloísa; Nascimento, Rui; Figueiredo, Alexandra; Monteiro, Cláudio; Corte Real, Francisco; Cainé, Laura; Amorim, AntónioO estudo do DNA antigo (aDNA) será sempre uma fonte crucial de informação para a história das populações do passado e do futuro. Ao longo dos anos, o estudo do aDNA tem trazido vários obstáculos aos investigadores, os quais têm tentado novas abordagens para conseguir capturar material genético suficiente para as subsequentes análises. Com os diversos avanços tecnológicos, como a sequenciação genética next generation sequencing (NGS) ou massively parallel sequencing (MPS), novas oportunidades têm surgido. Não obstante, o processamento deste tipo de amostra será sempre desafiador devido às condições inerentes do aDNA, mas também certas condicionantes externas como a possível contaminação por ADN moderno ou contaminação laboratorial cruzada, armazenamento (nem sempre feito da forma mais adequada), ou certas condições ambientais, nas quais o material se encontrava antes de ser recuperado. O Laboratório de ADN Antigo do Instituto Nacional de Medicina Legal e Ciências Forenses tem estudado remanescentes humanos no âmbito de um projeto colaborativo que abrange a investigação de comunidades de pré-história recente, na região centro de Portugal (MEDICE II). O objectivo desta apresentação consiste na explicação sumária do fluxo laboratorial envolvido no processamento de aDNA, e na apresentação de alguns dos resultados obtidos. No Laboratório de ADN Antigo, o processamento das amostras é feito em salas exclusivamente dedicadas para o efeito, e consiste, sumariamente, nos seguintes passos: 1) pré-tratamento da amostra (limpeza mecânica a baixa velocidade, minimizando o risco de degradação de ADN, e fragmentação/obtenção de pó); 2) extração automática de ADN; 3) quantificação de ADN; 4) sequenciação por MPS; 5) análise e interpretação de resultados. Seguindo o fluxo laboratorial descrito, observou-se, para a amostra em estudo, com cerca de 5000 anos, informações relevantes sobre a origem geográfica e o fenótipo do indivíduo. A análise estatística revelou uma percentagem maioritária para o grupo ancestral europeu e, relativamente ao fenótipo, observou-se que seria um indivíduo de olhos azuis, com uma tonalidade de cor de cabelo clara, e com uma coloração de pele intermédia. Não foi possível obter dados estatísticos para a cor do cabelo, nem informação relativa ao sexo. Passos pioneiros têm sido dados no caminho de expandir a investigação em aDNA e trazer novos avanços para a comunidade científica. Tendo em consideração as características particulares do aDNA, e também certos fatores extrínsecos, estes resultados são extremamente promissores. E, é precisamente por esse motivo, que o estudo do aDNA é uma das análises mais desafiadoras, mas também das mais estimulantes para os peritos forenses.
- Análise da reincidência criminal na Base de Dados de Perfis de ADN - PortugalPublication . Fonseca, Juliana; Neves Cardoso, Paula Liliana; Bogas, Vanessa; Kullok, Arthur; José, Andreia; Corte Real Gonçalves, Francisco; Brito, PedroA Base de Dados de Perfis de ADN (BDP-ADN) é uma ferramenta essencial na investigação criminal, permitindo estabelecer correspondências entre vestígios biológicos de cenas de crime e perfis genéticos já inseridos na BDP-ADN. A consolidação desta base de dados nacional tornou possível observar a existência de reincidências criminais. Este estudo foca-se em indivíduos com várias inserções na BDP-ADN, designados como ”reincidentes”, analisando a sua caracterização sociodemográfica, os tipos de crime e os padrões de reincidência. Os dados, extraídos até 31 de dezembro de 2024, incluem 15.269 condenados, dos quais 1.271 tinham duas ou mais inserções. As variáveis consideradas foram sexo, nacionalidade, tipo de crime e número total de inserções. Os resultados preliminares indicam que os reincidentes representam cerca de 8% do total da BDP-ADN. Destes, a esmagadora maioria é do sexo masculino (96%), com idade média de 35 anos (calculada à data da 1ª inserção. Relativamente à tipologia criminal, realizou-se uma análise geral, em função do sexo. Em ambos os casos, observa-se que o número de reincidentes é inversamente proporcional ao número de inserções por indivíduo, cerca de 90% dos reincidentes apenas têm 2 inserções. Verifica-se ainda que a criminalidade masculina se revela mais numerosa, diversificada e violenta do que a feminina. Em ambos os sexos, os crimes contra o património (roubo, furto, dano, etc.) são os mais frequentes, 44% nos homens e 49% nas mulheres. Contudo, nos restantes crimes surgem diferenças: nos homens, os crimes contra as pessoas ocupam o segundo lugar (23%) enquanto que nas mulheres, destaca-se o tráfico de estupefacientes que, embora em menor número absoluto (36 mulheres vs. 532 homens), tem um peso proporcional mais significativo no perfil feminino (22%). Procedeu-se também à análise da tipologia criminal por nacionalidade, designadamente nas com maior representatividade: Portugal, Cabo Verde e Brasil. Em todos os casos, os crimes contra o património são os mais prevalentes (Portugal: 45%, Cabo Verde: 36%, Brasil: 47%). No entanto, Cabo Verde apresenta uma maior proporção de crimes contra as pessoas, sobretudo de natureza sexual (8%) e relacionados com posse e/ou tráfico de armas (10%). Já o tráfico de estupefacientes tem uma expressão relativa mais elevada tanto em indivíduos de nacionalidade brasileira (17%) como em cabo-verdiana (22%). De forma geral, este estudo permite identificar padrões sociodemográficos e criminais consistentes entre os reincidentes registados na BDP-ADN: predominância de indivíduos do sexo masculino, de nacionalidade portuguesa, com uma prevalência marcada de crimes contra o património. Verifica-se também uma tendência decrescente de reincidência com o aumento do número de inserções, possivelmente explicada por dinâmicas judiciais, maior vigilância ou pelo possível efeito dissuasor da base de dados.
- Análise de 26 Loci Y-STR em Amostras da população cabo-verdiana para fins forensesPublication . Costa, Rita; Fadoni, Jennifer; Amorim, António; Cainé, Laura; Cainé, LauraIntrodução Cabo Verde é um arquipélago atlântico cuja população resulta de séculos de migração entre a África subsaariana e a Europa. Esta complexa história demográfica, aliada à forte ligação migratória com Portugal, levanta importantes questões em genética forense, sobretudo devido à sub-representação da população cabo-verdiana em bases de dados internacionais como a YHRD. Os marcadores STR do cromossoma Y (Y-STRs), particularmente os loci de mutação rápida, são amplamente utilizados na investigação forense, nomeadamente em casos de agressão sexual e testes de paternidade. A interpretação fiável destes perfis depende da disponibilidade de dados populacionais específicos. Este estudo teve como objetivo determinar as frequências alélicas, a diversidade haplotípica e os parâmetros forenses de 26 loci Y-STR a partir de amostras de indivíduos não aparentados com ancestralidade paterna cabo-verdiana. Materiais e Métodos Foram analisadas 143 amostras de sangue ou saliva de indivíduos do sexo masculino não relacionados geneticamente, com ancestralidade paterna cabo-verdiana, disponíveis no INMLCF, I.P. Os perfis genéticos foram obtidos através da amplificação por PCR dos 26 loci Y-STR com o kit Investigator® Argus Y-28 QS (QIAGEN). Foram calculadas as frequências alélicas e haplotípicas, inferidos os haplogrupos com base nos haplótipos, e determinados os parâmetros forenses relevantes para avaliação da discriminação e aplicabilidade em contexto forense. Resultados e Discussão Foram identificados 135 haplótipos distintos entre os 143 indivíduos analisados, dos quais 127 eram únicos. A capacidade de discriminação (DC) obtida foi de 0,944, refletindo o elevado poder discriminativo do painel de 26 loci Y-STR. A diversidade haplotípica (HD) foi de 0,999 e a diversidade genética média (GD), calculada individualmente para cada locus, variou entre 0,497 (DYS391) e 0,859 (DYS627). Os haplogrupos Y foram inferidos com base nos haplótipos, observando-se um predomínio de linhagens típicas Africanas (E1b1a e E1b1b), seguidas por contribuições Europeias (R1b), refletindo a ancestralidade mista característica da população cabo-verdiana. Conclusão Estes resultados demonstram a elevada diversidade haplotípica da população cabo-verdiana e confirmam a eficácia dos 26 marcadores Y-STR analisados na diferenciação de indivíduos do sexo masculino neste contexto populacional. A distribuição dos haplogrupos reflete a ancestralidade mista africana e europeia desses indivíduos. A disponibilização dos resultados obtidos contribuirá para reforçar a representatividade da população cabo-verdiana em bases de dados internacionais e para aumentar a robustez das análises forenses e estatísticas em casos que envolvam indivíduos com esta ancestralidade.
- Ausência do pretenso pai: qual a melhor alternativa numa investigação de paternidade?Publication . Dario, Ana Rita; Marques, Fernanda; Carvalho, Mónica; Amorim, António; Dourado, Catarina G.A maioria das perícias de investigação de parentesco biológico, realizadas pelo Serviço de Genética e Biologia Forense (SGBF), são requisitadas por ordem do Tribunal. A colheita de material biológico é realizada aos intervenientes que, habitualmente, consiste num trio constituído por pretenso pai, mãe e filho/a. No entanto, poderão existir alterações quanto ao número e tipo de intervenientes. Em situações em que, por algum motivo, o pretenso pai não está disponível, não são raras as vezes que o Tribunal questiona o SGBF, sobre quais os intervenientes, familiares do pretenso pai, poderão ser envolvidos na investigação, de modo a que os resultados estatísticos sejam mais robustos. Nestes casos, recorre-se frequentemente aos pretensos avós paternos, irmãos do pretenso pai ou filhos do pretenso pai. Assim, quanto maior o número de familiares diretos para o estudo genético, maior será a probabilidade de paternidade que pode ser obtida. O objetivo deste trabalho consiste na análise de uma perícia de investigação de parentesco biológico, com ausência de pretenso pai, mas com a presença de vários familiares deste, e como a utilização de diferentes combinações destes perfis genéticos nos cálculos estatísticos, conduzem ou não a diferenças significativas nos valores de Índice de Paternidade (IP) obtidos. As zaragatoas bucais, colhidas a cada interveniente, foram extraídas com Prep-n-Go Buffer (Applied Biosystems™) e com Chelex® 100 (Sigma-Aldrich®), amplificadas para STRs autossómicos com os kits GlobalFiler™ PCR Amplification Kit (Applied Biosystems™), PowerPlex® Fusion 6C System (Promega Corporation), e Investigator® HDplex Kit (Qiagen) e amplificadas para STRs do cromossoma Y com Yfiler™ Plus PCR Amplification Kit (Applied Biosystems™). A análise de fragmentos foi efetuada por eletroforese capilar no sequenciador automático 3500 Genetic Analyzer (Applied Biosystems™) e analisadas com o software GeneMapper® ID-X 1.4 (Applied Biosystems™). A análise estatística foi realizada utilizando o programa Familias 3. Foram obtidos resultados de IP bem distintos, consoante o tipo de relação biológica dos intervenientes, relativamente ao pretenso pai, utilizados nos cálculos estatísticos, realçando, uma vez mais, a preferência de determinados familiares em detrimento de outros.
- Autópsia molecular -identificação de variante genética patogénica em vítima de morte súbita infantilPublication . Fadoni, Jennifer; Shastakova, Alena; Rodrigues, Joana; Mofreita, Vânia; Santos, Agostinho; Amorim, António; Cainé, LauraIntrodução: A morte súbita infantil (MSI) é um fenómeno inesperado e trágico que afeta lactentes aparentemente saudáveis, com menos de um ano de idade, e cuja causa permanece inexplicada mesmo após a realização de uma autópsia médico-legal. As autópsias moleculares surgem como uma ferramenta fundamental neste contexto, complementando as análises tradicionais ao permitir a deteção de variantes genéticas que podem estar associadas a patologias cardíacas hereditárias, distúrbios metabólicos ou outras patologias de difícil diagnóstico post-mortem. Métodos: Durante a autópsia de um bebê do sexo masculino de 7 semanas vítima de MSI, foi colhida uma mancha de sangue, a qual foi enviada ao Laboratório de Análises Clínicas e Médico-Legais acompanhada da requisição para análise de 2 painéis de genes: Arritmias_v1 (62 genes) e Cardiomiopatias_v1 (82 genes). Foi realizada a extração de DNA com o kit PrepFiler Express (TermoFisher Scientific - TFS), e o produto de extração foi quantificado com o kit Quantifiler Trio (TFS). A preparação das bibliotecas, dos templates e sequenciação NGS – Método Ion Torrent (TFS) foi realizada de acordo com as instruções do fabricante. Foram sequenciadas as regiões codificantes dos genes contidos nos painéis de genes requisitados e a variante patogénica encontrada foi confirmada por sequenciação pelo método de Sanger. Resultados e Discussão: Após análise bioinformática e classificação das variantes, a variante c.5125G>A p.Val1709Met no gene SCN5A, encontrada em heterozigotia, foi classificada como patogénica. A variante em questão resulta numa substituição do aminoácido valina por metionina numa posição crítica do gene, a unidade S6 do domínio transmembranar IV. O SCN5A está associado a diversas doenças cardiovasculares, como as Síndromes de Brugada e do QT longo. Esta variante não se encontra presente em bases de dados populacionais, o que reforça a sua raridade. Ferramentas computacionais indicam que esta alteração é provavelmente prejudicial, devido à grande conservação do aminoácido afetado e à natureza significativa da mudança química. Variantes nesta posição já foram observadas em doentes, incluindo casos pediátricos, e estudos realizados com cardiomiócitos derivados de células de doentes mostraram um aumento do corrente tardio de sódio, o que leva a um prolongamento da duração do potencial de ação cardíaco. Conclusões: A identificação desta variante no gene associado a importantes síndromes cardíacas hereditárias, fornece uma explicação genética para a morte súbita deste bebé às 7 semanas de vida. A evidência funcional e clínica disponível indica que a alteração provoca um ganho de função do canal de sódio cardíaco, predispondo a arritmias potencialmente fatais. Este achado reforça a importância da autópsia molecular na investigação da MSI, permitindo não só esclarecer a causa da morte, mas também identificar familiares em risco que poderão beneficiar de acompanhamento clínico e medidas preventivas.
- Base de Dados de Perfis de ADN - Estratégias de Divulgação e Ações de sensibilizaçãoPublication . José, Andreia; Kullok, Arthur; Fonseca, Juliana; Neves Cardoso, Paula Liliana; Bogas, Vanessa; Corte Real, Francisco; Brito, PedroA Base de Dados de Perfis de ADN (BDP-ADN) foi criada em 2008 com a publicação da Lei n.º 5/2008 com o propósito de auxiliar a investigação criminal e a identificação civil. Desde 2023, face ao desconhecimento da sociedade em geral do trabalho desenvolvido pela BDP-ADN, foram desenvolvidas diversas atividades, salientando o seu contributo na consciencialização cívica sobre a sua relevância. Neste sentido, a BDP-ADN participou na Noite Europeia dos Investigadores em Coimbra, uma iniciativa resultante de uma parceria com o Instituto Jurídico da Universidade de Coimbra e com o Conselho de Fiscalização da BDP-ADN. Neste âmbito, a BDP-ADN dinamizou seis atividades letivas, inseridas no programa Researchers@Schools, dirigidas a alunos do ensino básico e secundário. Estas atividades centraram-se no contributo da BDP-ADN na identificação civil tendo uma componente teórico-prática de forma a sensibilizar os jovens cidadãos para a importância da inserção dos perfis genéticos na qualidade de voluntário e de que maneira esses perfis podem ajudar na identificação em situações multivítima, desaparecimentos e ainda na identificação de pessoas amnésicas. Em colaboração com o Conselho de Fiscalização da BDP-ADN e com o Centro de Estudos Sociais da Universidade de Coimbra, a BDP-ADN participou numa reunião de trabalho com Autoridades Judiciárias, diversos órgãos de Polícia Criminal e o INMLCF com o intuito de promover o diálogo e sensibilizar as entidades para a importância da inserção de perfis de arguidos em processo criminal pendente e de indivíduos condenados para que haja uma maior uniformização e otimização da BDP-ADN como elemento crucial do Sistema de Justiça Criminal a nível nacional. A convite da PSP, a BDP-ADN participou no 7º Curso de Inspeção Judiciária da PSP em Torres Novas, tendo realizado duas formações voltadas para o seu funcionamento e para o papel que desempenha na identificação civil. Mais recentemente, a BDPADN participou, pela primeira vez, na 11ª edição do curso DVI, ministrado pela Unidade de Intervenção Forense em Catástrofes do INMLCF, mostrando de que forma a Base de Dados pode auxiliar na identificação de cadáveres em incidentes multivítimas. Como resultado das atividades desenvolvidas até ao momento, no âmbito da identificação civil, verificou-se que os cidadãos mostraram um maior interesse pela BDP-ADN e uma maior consciencialização da sua importância, refletindo-se no incremento do número de solicitações de inserção de perfis genéticos na qualidade de voluntário recebidas. No âmbito da investigação criminal, observou-se um crescente número de pedidos de colheita de indivíduos condenados por parte das Autoridades Judiciárias. Assim, é possível constatar que estas atividades contribuíram diretamente para o aumento de pedidos de inserção perfis genéticos, reforçando a importância da BDP-ADN na identificação civil e no apoio à investigação criminal.
- Caracterização dos arguidos condenados na Base de Dados de Perfis de ADN portuguesa em 2024Publication . Bogas, Vanessa; Neves Cardoso, Paula Liliana; José, Andreia; Kullok, Arthur; Fonseca, Juliana; Corte Real Gonçalves, Francisco; Brito, PedroDesde o primeiro registo de dados pessoais na Base de Dados de Perfis de ADN (em 2010) até 31 de dezembro de 2024 a Base de Dados continha 25139 registos, dos quais 16844 pertenciam a condenados (67%). Uma vez que o número de condenados corresponde a uma elevada percentagem dos registos na Base de Dados, anualmente têm sido realizados estudos no sentido de caracterizar esta população. Com o intuito de dar continuidade aos estudos anteriormente realizados, foi analisada a população de condenados inserida na Base de Dados de 1 de janeiro a 31 de dezembro de 2024, procedendo à sua caracterização de acordo com as seguintes variáveis: sexo, idade, nacionalidade e tipo de crime cometido. Para a concretização deste estudo, foram solicitados os registos de todos os condenados inseridos no período acima referido, devidamente anonimizados. Posteriormente, com recurso ao software Excel, os dados foram analisados permitindo a caracterização da população em estudo. Com base nos 2499 registos de condenados inseridos em 2024, verificou-se uma grande prevalência de indivíduos do sexo masculino, de nacionalidade portuguesa, nas faixas etárias dos 30 aos 49 anos de idade. Verificou-se também uma elevada representatividade de indivíduos de países de língua oficial portuguesa, quando comparadas com outras nacionalidades. Relativamente aos tipos de crime associados à população de condenados estudada, observou-se como os mais frequentes, os crimes contra a propriedade, tráfico de estupefacientes, crimes contra a integridade física, crimes de perigo comum e crimes contra a liberdade e autodeterminação sexual. Com este trabalho verificouse um aumento de 8% no número de registos de condenados inseridos na Base de Dados de Perfis de ADN (BDP-ADN) em 2024, face aos anos anteriores, cujo incremento de registos se mantinha relativamente constante. Relativamente aos parâmetros utilizados para caracterizar a população de condenados inseridos na BDP-ADN portuguesa em 2024, verificou-se que os resultados obtidos para o sexo, idade e tipo de crime cometido, mantiveram-se relativamente constantes, já o mesmo não se observou em relação à nacionalidade. Nesta variável constatou-se um aumento de cerca de 2,3% no número de indivíduos masculinos de nacionalidade brasileira e de 3% no número de indivíduos femininos de nacionalidade brasileira, quando comparado com anos anteriores.
- A Ciência Aberta na Latindex Portugal: qual o caminho?Publication . Seguro-de-Carvalho, Paula; Meireles, PaulaA Latindex é uma rede que agrega informação relativa às revistas de investigação científica editadas nos países da América latina, Caribe, Espanha e Portugal. A sua missão é difundir, tornar acessível e elevar a qualidade das revistas académicas através do trabalho colaborativo. A Latindex disponibiliza um Diretório onde são apresentados os dados bibliográficos e de contacto de todas as revistas registadas e um Catálogo onde se incluem unicamente as revistas eletrónicas que cumprem os critérios de qualidade editorial desenhados pela Latindex.
- Codis and the Portuguese DNA Database: Novel intersections between Biology, Medicine, Informatics, Mathematics, Engineering and LawPublication . Amorim, António; Afonso Costa, Heloísa; Gomes, Paulo Ferreira; Corte Real Gonçalves, FranciscoAt the scope of criminal and forensic investigations, the criminal authorities, health professionals, and many other intervenients can obtain different kinds of samples with biological material. The study of those samples by DNA laboratories can lead to the achievement of genetic profiles. CODIS and similar informatic DNA databases, by storing and managing those genetic profiles, can aid at criminal investigation by linking perpetrators to biological evidence samples. The same way CODIS can aid at human civil identification by linking relatives of missing persons to biological evidence samples. Thus, these novel intersections between biology, medicine, informatics, mathematics, engineering and law can lead to the resolutions of different kinds of crimes as well as other forensic matters such as human civil identification or clarification of kinship relations.
- Colheitas nos GMLF para Investigações de Parentesco do SGBF-NPublication . Ferreira da Silva, Benedita; Amorim, António; Pereira, Maria JoãoO SGBF é responsável pela realização de perícias de Investigação de Parentesco, Criminalística e Identificação Individual. As perícias de IP correspondem a cerca de 20-30% da totalidade das perícias no SGBF-N. Frequentemente reveste-se de necessidade recorrer aos GMLF para a realização da colheita a intervenientes em IP considerando a área de residência das mesmas. Para uma boa realização da perícia e recolha da informação necessária, o SGBF-N fornece aos GMLF normas de colheita, que se encontram em revisão para incluir as novas especificidades do SIIMP. Neste trabalho pretende-se reforçar alguns pontos técnicos e esclarecer questões mais documentais. Com a implementação do SIIMP é possível aos GMLF preencherem diretamente as informações solicitadas em IP na própria requisição de ”Colheita de material biológico”. Na pestana ”Relatório /Exames” deve ser adicionado o exame ”Colheitas em local distinto da realização da perícia - Outros (0,3 UC)”. Na pestana ”contentores” adiciona-se um único contentor para o interveniente, sendo possível preencher informações da identificação do mesmo, bem como informações relevantes para a avaliação da perícia, nomeadamente se já fez transfusão de sangue ou transplante de órgãos. O auto de colheita sai automaticamente preenchido do SIIMP, e após assinado, deve ser feito o seu upload na localização própria. Os outros documentos que devem constar numa colheita de IP são cópia do documento de identificação, declaração de conhecimento e fotografia, caso apenas alguns dos intervenientes da perícia compareçam no GMLF. Os documentos devem ser colocados na pestana ”Anexos” da requisição, com a categoria ”Documentos de colheita”, pois caso seja escolhida outra categoria, o perito do SGBF não conseguirá aceder aos mesmos. Devem ser sempre colhidas duas zaragatoas a cada interveniente e adicionadas ao contentor. Para tal, no campo ”Agrupador” deve ser selecionado "Zaragatoas” e no campo ”Tipo de amostras” selecionar ”Zaragatoa bucal (refª)”. Não é necessário preencher informação sobre o vestígio suspeito, uma vez que este campo só se aplica nas amostras colhidas no âmbito de perícias de Criminalística. O uso exclusivo de zaragatoas deve-se ao facto de ser um método menos invasivo e foi deliberado em Conselho Diretivo. Em casos excecionais pode-se revestir de necessidade a recolha de outro material biológico, sendo a escolha primordial a punção do dedo (mancha de sangue). As amostras devem ser devidamente identificadas, não podem suscitar quaisquer dúvidas sobre a sua origem. Quando concluído o procedimento, o perito médico deve proceder ao envio das amostras para a Cadeia de Custódia, clicando no botão respetivo no contentor, para posterior envio para o SGBF-N e concluir o exame na pestana ”Relatório/Exames”. A faturação é da responsabilidade do GMLF, que deve cobrar 0.3UC por pessoa e não por amostra colhida. O SIIMP veio facilitar a colaboração SGBF-GMLF neste procedimento.