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- Análise do trabalho desenvolvido durante o primeiro ano da Unidade de Base de Dados de Perfis de ADNPublication . Bogas, Vanessa; Cardoso, Paula; Bento, Ana; Real, F. Corte; Brito, PedroIntrodução : A 1 de janeiro de 2023 à Unidade de Base de Dados de Perfis de ADN (BDADN) iniciou funções assumindo, para além da gestão do software responsável pelo armazenamento de perfis genéticos, a inserção de perfis genéticos e respetivos dados, a análise e comunicação de coincidências e resposta a solicitações de dados pessoais e processuais, a administração de todas as restantes solicitações dirigidas ao Instituto Nacional de Medicina Legal e Ciências Forenses (INMLCF), a nível nacional, no âmbito da Base de Dados de ADN, como por exemplo, pedidos de colheita e inserção, até então sob a responsabilidade do Serviço de Genética e Biologia Forenses. A BDADN é certificada pela NP EN ISO 9001:2015, desde o início de 2022, pelo que, a toda a responsabilidade anteriormente descrita, acresce também a manutenção dos requisitos de qualidade exigidos por esta norma. Com este estudo pretende-se fazer uma caracterização geral do trabalho desenvolvido por esta Unidade, durante o primeiro ano de atividade, especialmente no que diz respeito a comunicações com entidades externas e internas ao INMLCF. Material e Métodos: Para a realização deste estudo, foi feito o levantamento dos processos criados no software de gestão documental EdocLink, entre 1 de janeiro e 31 de dezembro de 2023, particularizando as solicitações recebidas de autoridades judiciárias nacionais, provenientes de outras entidades no âmbito de cooperações internacional, precedentes dos laboratórios, e ainda todas as comunicações enviadas aos laboratórios e autoridades judiciárias, no período acima referido. Posteriormente, com recurso ao software Excel, os dados foram analisados permitindo fazer uma avaliação do trabalho desenvolvido da BDADN, afetos às tarefas anteriormente referidas, durante o ano de 2023. Resultados e Discussão Após a análise dos dados verifica-se que, durante o ano de 2023, foram criados 7578 processos em EdocLink no contexto dos quais foram recebidas 8762 solicitações das diversas entidades acima referidas, resultando em 9061 comunicações efetuadas. Com o intuito de avaliar o volume de trabalho no contexto referido, foi calculado um valor médio mensal, resultando aproximadamente em 730 solicitações recebidas e 755 comunicações efetuadas. Conclusões :Esta análise permitiu verificar um incremento acentuado do trabalho desenvolvido pela Base de Dados de Perfis de ADN, desde a criação desta Unidade. Este facto deve-se não só á centralização na BDADN de todo o expediente relacionado com a Base de Dados de Perfis de ADN, anteriormente gerido pelos três laboratórios do SGBF, mas também a diversas ações de sensibilização desenvolvidas junto às autoridades judiciárias com o intuito de sensibilizar para a importância do envio de todas as solicitações para esta Unidade. A gestão concertada demonstrou-se eficiente, porém desafiante, e após o balanço do primeiro ano é possível afirmar que o propósito a que a BDADN se dispôs a cumprir foi realizada com sucesso, consciente, no entanto, dos desafios futuros face à exigência e responsabilidade do trabalho desempenhado, bem como do impacto deste, a nível nacional.
- Avaliação Direta do Kit Investigator® 26plex QS com outros Kits utilizados na rotina laboratorial do SGBF-CPublication . Cardoso, Paula; Serra, Armando; Bogas, Vanessa; Balsa, Filipa; Lopes, Virgínia; Cunha, Patrícia; Shataskova, Alena; São Bento, Marta; Bento, Ana Margarida; Sampaio, Lisa; Porto, Maria João; Amorim, António; Corte Real, F.; Brito, PedroA identificação individual carece do estudo e caracterização de marcadores polimórficos presentes no ADN, sendo a análise de Short Tandem Repeats (STRs) a metodologia de eleição em Genética Forense. A introdução da técnica de PCR (Polymerase Chain Reaction) revolucionou a área forense, dado que permite a obtenção de inúmeras cópias de ADN, através da amplificação de sequências específicas de interesse. O contínuo desenvolvimento científico e o aparecimento de novas metodologias, compele à atualização dos procedimentos laboratoriais implementados, de forma a rentabilizá-los e torná-los mais eficientes. No entanto, a implementação de uma metodologia, num laboratório acreditado, requer uma validação interna que compreende uma análise extensiva a fim de confirmar a sua adequabilidade. A avaliação direta por comparação com métodos desenvolvidos constitui uma fase crucial deste processo. O kit Investigator® 26plex QS, da QIAGEN, assenta numa reação de PCR multiplex, através da amplificação simultânea de 24 STRs, 2 Sensores de Qualidade e Amelogenina. Os Sensores de Qualidade inclusos neste kit de amplificação permitem inferir sobre a qualidade da amostra e o sucesso da reação de PCR, alertando, igualmente, para a presença de inibidores. Com o objetivo de avaliar o kit Investigator® 26plex QS, nomeadamente por comparação direta com as metodologias já implementadas e validadas no SGBF-C, o GlobalFiler™ PCR Amplification Kit e o PowerPlex® Fusion 6C System, foram selecionadas 24 amostras para amplificação (PE-SGBF-C-001 Rev09, Determinação de perfil genético de ADN por PCR/eletroforese capilar a partir de amostras de referência de sangue e saliva – procedimento interno do SGBF-C). A eletroforese capilar realizou-se no sequenciador automático ABI PRISM® 3500 Genetic Analyzer, seguindo-se a análise dos eletroferogramas através do software GeneMapper™ ID-X 1.6. Neste estudo foi possível constatar que os perfis genéticos obtidos com o kit Investigator® 26plex QS são concordantes com os perfis resultantes da análise através das metodologias supramencionadas. Adicionalmente, os dados preliminares deste trabalho evidenciam o potencial deste kit de amplificação e sugerem tratar-se de uma metodologia robusta de análise. Sendo, não obstante, imprescindível a realização de estudos complementares de validação.
- Análise Retrospectiva dos Arguidos Condenados Inseridos na Base de Dados de Perfis de ADN por ComarcaPublication . Bento, Ana; Bogas, Vanessa; Cardoso, Paula; Real, F. Corte; Brito, PedroIntrodução A Base de Dados de Perfis de ADN portuguesa (BDP-ADN) é constituída maioritariamente por registos de arguidos condenados, os quais resultam de solicitações de colheita efetuadas por vinte e três diferentes Comarcas, áreas geográficas sob a jurisdição de um tribunal. Atualmente, existe a perceção de que as solicitações de colheita e inserção de perfis genéticos recebidas na BDP-ADN não provêm de forma homogénea das diferentes Comarcas, a nível nacional, pelo que se tentou identificar quais as Comarcas que terão contribuído para o maior número de arguidos condenados inseridos na BDP-ADN. Assim, foi efetuado um levantamento de todos os registos de arguidos condenados na BDP-ADN desde a sua criação até 31 de dezembro de 2023, identificando qual a proveniência dos pedidos de inserção. Material e Métodos Com o intuito de concretizar este estudo, foram solicitados os registos de todos os condenados inseridos na BDP-ADN no período acima referido, os quais foram devidamente anonimizados. Posteriormente, com recurso ao software Excel, os dados foram analisados, permitindo a caracterização da população em estudo. Resultados e Discussão Com base nos 16845 registos de condenados analisados, observou-se uma elevada prevalência de pedidos com origem nas Comarcas de Lisboa (3621), Aveiro (1406), Lisboa Oeste (1363), Açores (1266) e Porto (1211) Em contraponto, identificou-se as Comarcas com menos arguidos condenados como sendo Castelo Branco (63), Viana do Castelo (71), Vila Real (86) Madeira (136) e Portalegre (232). A densidade populacional do território afeto a cada Comarca terá, obrigatoriamente, reflexo na taxa de criminalidade e, consequentemente, no número de arguidos condenados inseridos na Base de Dados. Contudo, a elevada prevalência observada nas Comarcas dos Açores e de Aveiro poderá ser também explicada pela existência de procedimentos já bem estabelecidos nas respetivas autoridades judiciárias, no sentido de serem solicitadas as recolhas e inserção na BDP-ADN. Conclusões Este trabalho permitiu identificar as Comarcas com elevado número de pedidos de inserção na Base de Dados de Perfis de ADN e, em contraponto, as com menor representatividade, o que permitirá, no futuro, direcionar ações de sensibilização nestas Comarcas para uma maior adesão.
- Portuguese DNA DatabasePublication . Brito, Pedro
- Portuguese DNA Database - The use of CODIS in PortugalPublication . Brito, Pedro
- Base de Dados de perfis de ADN – enquadramento legal e perspetivas futurasPublication . Cardoso, Paula; Bogas, Vanessa; Bento, Ana; Real, F. Corte; Brito, Pedro
- O retrato de condenados reincidentes na Base de Dados de Perfis de ADNPublication . Cardoso, Paula; Bento, Ana; Bogas, Vanessa; Real, F. Corte; Brito, PedroA Base de Dados de Perfis de ADN (BDP ADN) encontra-se consagrada na legislação portuguesa desde 2008, contudo somente em 2010 foi inserido o primeiro perfil genético. Desde então o número de inserções e o seu papel tem aumentado substancialmente. A Lei n.º 5/2008, de 12 de fevereiro, que aprova a criação e rege o funcionamento da BDP ADN, permite a inserção de perfis de ADN de "arguido condenado por crime doloso com pena concreta de prisão igual ou superior a 3 anos" (art. 8º, nº 2), assim como de "arguido declarado inimputável a quem seja aplicada a medida de segurança de internamento" (art. 8º, nº 3). A inserção destes perfis tem como principal objetivo auxiliar a resolução de outros quesitos pelo meio de coincidências, assim como, servir como fator dissuasor da criminalidade. Com este trabalho pretendeu-se descrever e analisar o retrato de um condenado reincidente na BDP ADN. De forma a concretizar este trabalho, foram analisados e deviamente anonimizados os registos dos indivíduos condenados presentes na BDP ADN até à data de 31 de dezembro de 2023. Desta lista foram selecionados somente os condenados reincidentes, que representam um total de 1178 indivíduos. Posteriormente, com recurso ao software Microsoft Excel, os dados obtidos, nomeadamente, idade, sexo, nacionalidade, Comarca e tipo de crime, foram analisados permitindo a caracterização da população em estudo. Com base nos 1178 registos obtidos, foi possível depreender que na sua maioria o condenado reincidente é homem, com idade compreendia entre os 30 e os 49 anos e de nacionalidade portuguesa. Verificou-se que 27% dos condenados reincide numa Comarca distinta e que os crimes mais prevalentes são os crimes contra a propriedade, o tráfico de estupefacientes e os crimes contra a integridade física. Da análise dos tipos de crime cometidos pelos indivíduos condenados reincidentes na BDP ADN, foi possível observar, entre outros, que os condenados por práticas de crimes contra a autodeterminação sexual (vítimas com idade inferior a 18 anos), reincidiram na prática criminosa antes do processo comum da acusação inicial ter transitado em julgado ou, posteriormente, no decurso do cumprimento de uma pena suspensa. Adicionalmente, os dados referentes a indivíduos condenados, primeiramente, pela prática de violência doméstica e, de seguida, pela prática de um crime de homicídio, na forma tentada ou consumada, demonstraram que o crime contra a vida foi praticado após a apresentação de queixa pela vítima de violência doméstica e antes do processo comum ter transitado em julgado. Em conclusão, este trabalho permitiu caracterizar o perfil de um condenado reincidente em Portugal.
- O Desempenho da Base de Dados de Perfis de ADN Portuguesa sob o Tratado de PrümPublication . Minervino, Aline; Bogas, Vanessa; Cardoso, Paula; Corte Real, F.; Brito, PedroO crescimento do crime transnacional tem colocado novos desafios aos países, o que levou à implementação de medidas compensatórias. Neste contexto, as bases de dados de ADN desempenham um papel crucial no intercâmbio de informações ao permitir a ligação de crimes transnacionais e a identificação dos seus perpetradores O Tratado de Prüm, assinado em maio de 2005 na Alemanha, tem como objetivo reforçar a cooperação transfronteiriça no combate ao terrorismo, crimes transfronteiriços e migração ilegal. Ele promove a colaboração europeia por meio do intercâmbio de dados, incluindo informações de ADN, impressões digitais e registros de veículos. A cooperação ocorre em duas etapas: primeiro, é realizada uma busca ou comparação automatizada; e, se bem-sucedida, a segunda etapa envolve a troca de informações adicionais, garantindo a proteção de dados. De acordo com as disposições transpostas do Tratado de Prüm para as Decisões 2008/615/JAI e 2008/616/JAI, do Conselho da União Europeia, Portugal foi autorizado em 2011
- A importância da inclusão de marcadores do Cromossoma Y e ADN mitocondrial em Bases de Dados de Perfis de ADNPublication . Cardoso, Paula; Bogas, Vanessa; Bento, Ana; Corte Real, F.; Brito, PedroIntrodução A Base de Dados de Perfis de ADN (BDP ADN) encontra-se consagrada na legislação portuguesa desde 12 de fevereiro de 2008, e, atualmente, permite apenas a inserção de cromossomas autossómicos, não contemplando a caracterização de marcadores de linhagem, nomeadamente o cromossoma Y e o ADN mitocondrial, que permitem aferir linhagens paternas e maternas, respetivamente. Os marcadores do cromossoma Y, são particularmente cruciais na análise de vestígios biológicos provenientes de agressões sexuais. Por outro lado, o ADN mitocondrial, para além de apresentar uma estabilidade biológica superior à do ADN nuclear, assume um papel de destaque na identificação de pessoas desaparecidas e/ou cadáveres não identificados, na existência de um familiar direto do sexo feminino. Este trabalho teve como intuito avaliar quais os países que nas suas disposições legais têm normas que permitam a análise e inclusão de informação proveniente do cromossoma Y e ADN mitocondrial nas suas Bases de Dados Nacionais. Material e Métodos Para a concretização deste trabalho, foi efetuado um levantamento da legislação dos 24 países com os quais Portugal se encontra ligado pelo tratado de Prüm. Resultados e Discussão Os resultados deste trabalho evidenciaram que diferentes países europeus têm expandido as respetivas Bases de Dados no sentido de incluírem para além de marcadores autossómicos, a informação presente em marcadores de linhagem. Na Áustria, um estudo que antecedeu a inclusão de marcadores do cromossoma Y na Base de Dados Austríaca demonstrou que em 16% das amostras, colhidas em vítimas de abusos sexuais praticados por indivíduos do sexo masculino, não era possível obter um perfil genético autossómico, no entanto foi possível obter resultados robustos com recurso à amplificação do cromossoma Y. Por outro lado, o estudo da sequência do ADN mitocondrial é imprescindível em Espanha, onde o número de vítimas da guerra civil espanhola por identificar permanece elevado. Em 2015, Baeta et. al reportou que a criação da base de dados de ADN mitocondrial permitiu identificar cerca de 35% dos restos mortais recuperados. Os dados provenientes dos países que expandiram as suas Bases de Dados de ADN têm evidenciado um aumento relevante da eficácia desta ferramenta no auxílio e serviço à justiça e à população em geral, assim como, em alguns casos, tem servido como dissuasor da criminalidade. Conclusão Apesar da importância e relevância da inclusão de marcadores de linhagem nas Bases de Dados de Perfis de ADN, a legislação portuguesa na sua atual redação não permite que esta informação genética seja incluída na BDP ADN. Por conseguinte, de forma a avaliar a aplicação na BDP ADN das mudanças que se têm refletido a nível internacional e, do mesmo modo, melhorar a sua ação no que concerne o auxílio à resolução de quesitos, é necessário a promoção de debates públicos e institucionais que visem possíveis alterações à legislação portuguesa e a garantia dos direitos dos cidadãos.
- Base de Dados de Perfis de ADN – coincidências ocorridas entre perfis genéticos de arguidos condenados e amostras problemaPublication . Cardoso, Paula; Bogas, Vanessa; Bento, Ana; Corte Real, F.; Brito, PedroIntrodução: Os perfis de ADN assumem particular relevância no decurso da investigação criminal, dado que os vestígios biológicos deixados em cenas de crime, por vezes, são a única prova existente que permite a identificação de um possível agressor. Em várias instâncias, esta identificação é possível pela comparação do perfil genético obtido com o perfil de um suspeito. No entanto, nem sempre existem suspeitos para analisar, pelo que o perfil genético do vestígio biológico é inserido na Base de Dados de Perfis de ADN (BDP ADN) para que seja comparado com os perfis genéticos anteriormente inseridos, de indivíduos condenados. Com este trabalho pretendeu-se avaliar o potencial da BDP ADN no auxílio à investigação criminal nos últimos cinco anos (2019 a 2023), medido pelo número de coincidências obtidas entre os perfis genéticos dos indivíduos condenados e os perfis genéticos de amostras biológicas problema inseridas no âmbito da investigação criminal. Material e Métodos: Com o objetivo de identificar o número de perfis genéticos inseridos na BDP ADN entre 2019 e 2023, assim como o número de coincidências ocorridas neste período, foram consultados os relatórios anuais disponibilizados pelo Conselho de Fiscalização da Base de Dados de Perfis de ADN de forma a extrair os dados pretendidos e posteriormente analisá-los com recurso ao software Excel. Resultados e Discussão: Entre 2019 e 2022, verificou-se que o número de perfis genéticos de condenados inseridos foi constante ao longo do tempo, denotando-se que, somente em 2020 e 2022, se identificou um ligeiro aumento do número de coincidências Prüm. Pelo contrário, o ano 2023 destaca-se pelo elevado aumento do número de coincidências nacionais e internacionais. Este aumento está correlacionado com um incremento do número de perfis genéticos de condenados e de amostras problema. Adicionalmente, o número de coincidências internacionais pode ser igualmente resultado do facto de em 2023 a BDP ADN ter entrado em produção com a Base de Dados do Reino Unido, que se constituiu como uma das maiores bases de dados europeias. Conclusões: Este trabalho demonstrou que a eficiência da BDP ADN está intimamente relacionada com a sua dimensão. Uma base de dados de ADN forense que contenha um elevado número de perfis genéticos de indivíduos condenados e de amostras problema terá uma maior probabilidade de ocorrerem coincidências entre os perfis genéticos de amostras problema e os perfis genéticos dos condenados inseridos, e por isso, desempenhará um papel mais ativo no auxílio à justiça.
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