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- Análise do polimorfismo rs266882 no gene KLK3 por PCR-RFLP em casos de diagnóstico de adenocarcinoma da próstataPublication . Franco, Joana Sofia Cadilha; Silva, Alexandra Maia e; Ribeiro, Ana ClaraO adenocarcinoma da próstata é uma das neoplasias mais frequentes no género masculino em Portugal e a nível mundial. O antigénio específico prostático (PSA) tem sido utilizado como biomarcador para o rastreio de adenocarcinoma da próstata. No entanto, o aumento dos níveis de PSA não é específico da existência de uma neoplasia maligna, sendo observado em situações benignas. Torna-se urgente encontrar outros biomarcadores para o adenocarcinoma da próstata. Neste trabalho foi analisado o polimorfismo ARE-I do gene KLK3 na posição -158 em tecido prostático de indivíduos com diagnóstico de adenocarcinoma da próstata e indivíduos com hiperplasia benigna prostática provenientes do Serviço de Anatomia Patológica do CHBM. Foi utilizada a técnica de PCR-RFLP para análise do DNA extraído de cortes histológicos parafinados.
- Análise genotípica de estirpes de Mycobacterium tuberculosis oriundas da Guiné-BissauPublication . Sotero, Joana Mara Marques; Portugal, Isabel; Perdigão, JoãoA tuberculose (TB) representa actualmente um problema de saúde pública. A maioria dos casos, em 2013, ocorreu na Ásia e na Região Africana, particularmente na África Subsaariana, onde se detectaram na Guiné-Bissau 387 novos casos de TB por 100 000 habitantes. No mesmo ano detectaram-se em Portugal 26 novos casos por cada 100 000 habitantes. O presente estudo compreende a análise genotípica, através das técnicas de Mycobacterial Interspersed Repetitive Unit – Variable Number of Tandem Repeat (MIRU-VNTR) e Spoligotyping de isolados clínicos oriundos da Guiné-Bissau e da Região de Saúde de Lisboa. Permitiu caracterizar e identificar estirpes de Mycobacterium tuberculosis (M. tuberculosis) responsáveis por casos de TB na Guiné-Bissau e posicioná-las num contexto macroepidemiológico e comparar estirpes provenientes da Guiné-Bissau, com estirpes circulantes na Região de Saúde de Lisboa, incluindo a comparação com isolados de indivíduos nacionais da Guiné-Bissau. A caracterização e identificação de estirpes de M. tuberculosis responsáveis por casos de TB, na sua maioria resistentes, oriundos da Guiné-Bissau revelou uma maior incidência da linhagem Beijing e LAM9, e na Região de Lisboa as linhagens mais prevalentes foram a LAM4, T1 e Beijing.
- Associação do SNP A49G do gene CTLA4 à diabetes tipo 1 na população madeirensePublication . Carvalho, Inês da Silva Vieira Nunes de; Spínola, HélderA Diabetes Mellitus tipo 1 (DMT1) é uma desordem metabólica de etiologia múltipla, caracterizada pela destruição autoimune de células β das ilhotas de Langerhans pancreáticas. Não há cura para esta doença e as complicações a longo prazo podem causar incapacidade grave, diminuindo a esperança média de vida. A sua etiologia exata e patogénese ainda são desconhecidas. Com este estudo pretendeu-se verificar se o Single Nucleotide Polymorphism (SNP) A49G no gene CTLA4 está associado à suscetibilidade para o desenvolvimento da DMT1 na população madeirense. Para tal, através da técnica de Restriction Fragment Length Polymorphism caracterizaram-se 81 amostras de doentes e 98 de controlos para este polimorfismo, procedendo à sua análise estatística e incluindo dados previamente existentes para os genes HLA-DQA1, HLA-DQB1 e HLA-DRB1.
- Associação entre potência muscular mensuradas em diferentes testes de sentar e levantar e a variabilidade do torque em indivíduos idosos : estudo correlacionalPublication . Espadilha, Ana Patrícia dos Santos Pinheiro; Radaelli, RégisIntrodução: A potência dos membros inferiores, avaliada pelo teste de sentar e levantar (STS), e a variabilidade do torque são preditores sensíveis da funcionalidade em idosos. Porém, a relação entre eles em idosos é pouco conhecida. Métodos: Este estudo teve como objetivo analisar a relação entre a potência muscular, mensurada por diferentes testes de STS, e a variabilidade do torque em indivíduos idosos. Neste estudo participaram 38 homens e mulheres idosos saudáveis. Foram mensuradas a contração isométrica máxima dos extensores do joelho num dinamómetro isocinético, e posteriormente mensurada a variabilidade do torque. A potência muscular durante a execução dos testes de STS foi avaliada a partir de três diferentes métodos: com encoder, na plataforma de força e por fórmula. Os participantes realizaram os testes de STS na plataforma de força e com o encoder com repetições lentas e rápidas, enquanto para o cálculo a partir da fórmula os praticantes realizaram o maior número de repetições de sentar e levantar em 30 segundos. Resultados: Foram encontradas correlações significativas positivas entre a variabilidade do torque e a potência absoluta e relativa, medida pelo encoder (R² ≈ 0,17– 0,39; p < 0,001), quando o teste de STS foi executado de maneira lenta e rápida. Também, foi observada corelação significativa entre a variabilidade do torque e a potência avaliada na plataforma de força de forma lenta (R² ≈ 0,12; p < 0,001). Por fim, também foi encontrado correlação significativa entre a variabilidade e a potência obtida pela fórmula (R² ≈ 0,39; p < 0,001). Conclusão: A potência muscular avaliada por diferentes testes de STS, mostraram correlação moderadas e significativas com a variabilidade do torque. Também, sugerem uma maior sensibilidade da relação entre a variabilidade e a potência muscular nos STS avaliada pelo encoder e pela fórmula.
- Benefícios da utilização da dupla luva pelo enfermeiro instrumentista em contexto intraoperatórioPublication . Pinheiro, Nélio Alexandre Rocha; Dias, Daniela Filipa FreitasO presente relatório de estágio surge no seguimento da realização da disciplina de Estágio e Relatório, no âmbito do Mestrado em Enfermagem Médico-Cirúrgica na Área de Enfermagem à Pessoa em Situação Perioperatória, no qual se pretende descrever e analisar de forma crítica o processo de desenvolvimento e aquisição de competências especializadas em Enfermagem à Pessoa em Situação Perioperatória, num relato fundamentado dos cuidados prestados e atividades desenvolvidas em contexto de estágio, que foi realizado num Bloco Operatório Central de uma instituição pública no sul do país. Visando a compreensão dos benefícios da utilização de dupla luva pelo enfermeiro instrumentista durante o período intraoperatório, foi realizada uma scoping review que permitiu mapear a evidência científica disponível sobre essa prática. A utilização de dupla luva configura-se uma medida de proteção adicional no contexto da segurança perioperatória, beneficiando tanto o profissional, como a pessoa em situação cirúrgica. O suporte teórico de enfermagem foi alicerçado no Modelo de Vigilância Antecipatória de O’ Brien, Andrews e Savage, que valoriza a observação sistemática, a antecipação de riscos e a tomada de decisão clínica centrada na pessoa para os cuidados de enfermagem perioperatórios. O desenvolvimento do estágio permitiu demonstrar e consolidar competências próprias do enfermeiro especialista (comuns e específicas) e de mestre em enfermagem, num processo de prática fundamentada, crítica e reflexiva, através da mobilização de saberes técnicos, científicos, éticos e relacionais, manifestados ao longo do percurso formativo. Este relatório constitui-se, assim, como uma reflexão sustentada e orientada para a melhoria contínua da qualidade e segurança dos cuidados de enfermagem prestados em contexto cirúrgico.
- Caracterização imunohistoquímica e molecular de amostras de endométrio de cadela com piómetraPublication . Carvalho, Sandra Isabel Constantino Vieira de; Silva, Maria Elisabete Tomé Sousa; Mateus, Maria Luísa Freire LealA piómetra é uma doença de diestro comum em cadelas adultas, sendo Escherichia coli a bactéria mais frequentemente isolada. A resposta inflamatória é caracterizada pela produção de citocinas pró-inflamatórias e quimiocinas que contribuem para o recrutamento de células de reação inflamatória para o útero. Pretendeu-se com este estudo caracterizar o tipo e a localização das células de reação inflamatória em úteros com piómetra, bem como avaliar a transcrição de genes que codificam para componentes das vias de sinalização dos TLRs e de mediadores da inflamação, em comparação com úteros sem afeção de cadelas em diestro. Todos os casos de piómetra apresentaram um intenso infiltrado de células mielóides e linfócitos B e um infiltrado moderado de linfócitos T. Verificou-se que os transcritos dos componentes da via dependente e independente de MyD88 estão presentes no endométrio de cadelas com piómetra e de cadelas sem afeção uterina. Apenas os mRNAs das citocinas IL-1β e TNF-α, avaliados por RT-PCR, foram detetados exclusivamente nos casos de piómetra. A transcrição das citocinas pró-inflamatórias IL-1β, IL-6 e IL-8 e anti-inflamatórias IL-10 e TGF-β, avaliada por PCR em tempo real, foi superior nas amostras de piómetra. Os transcritos da IL-2, IL-4, IFN-β e IFN-γ não foram detetados em ambos os grupos e os genes das metaloproteinases 1 e 9 apresentaram níveis de transcrição superiores nas amostras de endométrio de cadelas com piómetra.
- Casuística da infeção por Chlamydia trachomatis, Ureaplasma urealyticum/ Ureaplasma parvum e Mycoplasma hominis em amostras genitourinárias de utentes de um laboratório de análises clínicasPublication . Gonçalves, Tânia Vanessa Bernardo; Ferreira, Ana Paula; Cardoso, CarlosNeste estudo foram analisados os dados referentes às bactérias Chlamydia trachomatis, Mycoplasma hominis, Ureaplasma urealyticum e Ureaplasma parvum, duma amostra constituída por 16 020 utentes de um laboratório de análises clínicas. Constatou-se que o maior número de pedidos de análises recaía sobre a Chlamydia trachomatis, dado esta ser uma das doenças sexualmente transmissíveis com maior prevalência atualmente, e que a faixa etária com maior pedido de análises se situa entre os 27 e os 34 anos, correspondendo a adultos sexualmente ativos e em idade reprodutiva. De salientar também a elevada incidência de infertilidade em Portugal e a ligação entre este facto e as doenças sexualmente transmissíveis. Verificou-se que do total das análises requeridas apenas 4,6% foram amostras do género masculino. No entanto, são os homens que apresentam globalmente uma maior taxa de positivos, estando este facto associado à existência de sintomatologia aquando do diagnóstico. Da análise da amostra em estudo conclui-se que as colheitas de urina e exsudado uretral são os produtos que apresentam maior positividade para ambos os sexos, no entanto, a colheita com maior número de pedidos é a de exsudado vaginal. Foi possível ainda verificar que os métodos moleculares que permitem a distinção entre ureaplasmas contribuem para o uso racional de antibióticos.
- Characterizing the function of two Drosophila Leucine-rich repeat-containing G-protein coupled receptorsPublication . Casimiro, Andreia Palos; Gontijo, Álisson; Herédia, FabianaRelaxin is a hormone structurally similar to insulin, firstly described in 1926, as a substance with a significant influence on the reproductive system. While insulin activates a tyrosine kinase receptor and stimulates signaling pathway that includes phosphoinositide 3-kinase (PI3K) and serine/threorine kinase (AKT), relaxins bind to Leucine-rich repeat-containing G-protein-coupled receptors (LGRs) of the C1 subtype. In Drosophila, two LGRs of subtype C1 exhibit clear structural homology with relaxin receptors, described in mammals. Neverthless, the ligands and the biological functions of these receptors remain unknown not only in Drosophila, but also in invertebrates. Here our objective was to generate genetic tools to study the biological function of these two Type C1 LGRs in Drosophila. With this aim we generated mutant lines for both receptors through classical transposon remobilization techniques. The mutants obtained were characterized as strong loss-of-function deletions, yet no clear phenotype was observed for any of the receptors as regards viability and reproduction. We then tested the hypothesis that either Type C1 LGR could be part of the developmental delay pathway triggered by the Drosophila insuline-like peptide. This peptide is produced and secreted from abnormally growing imaginal discs and delays the onset of metamorphosis by inhibiting the biosynthesis of the major insect molting hormone ecdysone. Strikingly, we found that mutations in either Type C1 LGRs could suppress the insulin-like peptide-depend delay in the onset of metamorphosis to different extents. These results provide the first glimpse into a biological function for invertebrate Type C1 LGR receptors and place them downstream or in parallel to Drosophila insulin-like peptide in this developmental timing control pathway. The resemblance between human and Drosophila core physiological and developmental pathways reinforce that the fly can be a powerful model system to study genes and pathways that are relevant for human development and disease.
- Comparison of acute cortical drive responses in scapular muscles after scapular-oriented exercises with electromyographic biofeedback or verbal and tactile feedback in healthy young adults : a randomized controlled trialPublication . Ferreira, João Francisco Santos; Neto, Carla MartinhoIntroduction: The scapular muscles are vital for movement and scapulohumeral rhythm. Electromyographic biofeedback and other feedback modalities are effective in enhancing electromyographic activity and motor control. Transcranial Magnetic Stimulation (TMS) assesses cortical plasticity, linking motor adaptations to the corticospinal system. A gap remains in the understanding of the role of cortical reorganization in mediating the effects of Electromyographic biofeedback on motor learning. This study compared the acute cortical drive responses in scapular muscles following exercises with Electromyographic biofeedback or verbal and tactile feedback in healthy young adults, hypothesizing greater responses with Electromyographic biofeedback. Methods: Twelve healthy young adults (aged 18–35) were recruited, all shoulder pain free and with no contraindications to TMS. Participants were randomized into two groups: TMS + Electromyographic biofeedback (BEMG) (n = 5) and TMS + Verbal/Tactile Feedback (AT) (n = 7). Both groups performed a single 30-minute exercise session focused on scapulothoracic muscles. Cortical drive was assessed via TMS, including Corticospinal Excitability (CSE), Silent Period (SP), and Short-Interval Intracortical Inhibition (SICI) of the Upper (UT) and Lower Trapezius (LT) muscles. Results: No significant differences were observed between groups in CSE or SP for either UT or LT. However, a statistically significant difference was found in the percentage change of UT SICI, with the AT group (verbal/tactile feedback) showing a substantially greater increase (mean difference = −64.89%; Cohen’s d = -1.325). For the LT, changes in SP showed a large effect size in favor of the AT group, although not statistically significant. Conclusion: Verbal and Tactile feedback may be effective strategies during the initial phases of scapulothoracic muscle strengthening, potentially facilitating motor learning more efficiently than visual feedback. The SICI results for the UT suggest distinct neuromodulator effects between feedback modalities. These findings should be interpreted with caution due to the small sample size (n = 12) and other methodological limitations. Future studies with larger samples and longer interventions are recommended.
- Comparison of cortical drive and muscle power in older adults with and without fear of falling : a comparative cross-sectional studyPublication . Sousa, Laís Karielly Rodrigues de; Radaelli, RégisIntroduction: Fear of falling (FoF) is a psychological factor that contributes to physical inactivity, social withdrawal, and increased fall risk. Previous evidence suggests age-related changes in cortical drive and muscle power. However, there is a lack of knowledge on how these changes affect FoF. This study aimed to compare corticospinal excitability (CSE), short-interval intracortical inhibition (SICI), intracortical facilitation (ICF), silent period (SP) and lower-limb muscle power between older adults with and without FoF. Methods: Eighteen communitydwelling older adults (g65 years old) participated and were classified into two groups based on the Falls Efficacy Scale International (FES-I): NFoF (score <28; n=10) and FoF (score g28; n=8). Cortical drive was assessed using Transcranial Magnetic Stimulation (TMS), with measures of active motor threshold (AMT), CSE, SICI, ICF. Lower-limb muscle power was measured via countermovement jump on a force platform. Physical activity levels were evaluated using the IPAQ-short form. Results: Groups were similar in age, BMI, and height. Participants with FoF had significantly more falls in the past 12 months (p=0.006). No statistically significant differences were found between groups for AMT (p=0.864), CSE (p=0.565), ICF (p=0.999), SICI (p=0.355) or SP (p=0.667). Physical activity levels did not differ significantly between older adults with and without FoF (p=0.342; §= 0.325). No statistically significant differences were found in absolute or relative muscle power between groups (p=0.141; d=0.735 and p=0.150; d=0.717, respectively). Conclusion: The FoF does not appear to influence neurophysiological parameters or lower-limb muscle power in this sample of older adults.