Browsing by Author "Pereira, Andreia"
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- Additional value of a combined genetic risk score to standard cardiovascular stratificationPublication . Pereira, Andreia; Mendonca, Maria Isabel; Borges, Sofia; Sousa, Ana Célia; Freitas, Sónia; Henriques, Eva; Rodrigues, Mariana; Freitas, Ana Isabel; Guerra, Graça; Freitas, Carolina; Pereira, Décio; Brehm, António; Palma dos Reis, RobertoThe utility of genetic risk scores (GRS) as independent risk predictors remains inconclusive. Here, we evaluate the additive value of a multi-locus GRS to the Framingham risk score (FRS) in coronary artery disease (CAD) risk prediction. A total of 2888 individuals (1566 coronary patients and 1322 controls) were divided into three subgroups according to FRS. Multiplicative GRS was determined for 32 genetic variants associated to CAD. Logistic Regression and Area Under the Curve (AUC) were determined first, using the TRF for each FRS subgroup, and secondly, adding GRS. Different models (TRF, TRF+GRS) were used to classify the subjects into risk categories for the FRS 10-year predicted risk. The improvement offered by GRS was expressed as Net Reclassification Index and Integrated Discrimination Improvement. Multivariate analysis showed that GRS was an independent predictor for CAD (OR = 1.87; p<0.0001). Diabetes, arterial hypertension, dyslipidemia and smoking status were also independent CAD predictors (p<0.05). GRS added predictive value to TRF across all risk subgroups. NRI showed a significant improvement in all categories. In conclusion, GRS provided a better incremental value in intermediate subgroup. In this subgroup, inclusion of genotyping may be considered to better stratify cardiovascular risk.
- Cirurgia periodontal de retalho de Widman modificada no sextante anterior : caso clínicoPublication . Cavacas, Maria Alzira; Gancho, Rita Passos; Pereira, Andreia; Mendes, José JoãoIntrodução: O tratamento da doença periodontal é considerado complexo, incluindo numa primeira fase uma terapia não cirúrgica, e seguidamente, uma eventual terapia cirúrgica. O retalho de Widman modificado apresenta-se como uma técnica que permite uma diminuição da profundidade de sondagem das bolsas com máxima preservação do tecido periodontal, estando indicado quando a estética é um fator importante. Descrição do caso clínico: Paciente de 53 anos, sexo feminino, diagnóstico de doença periodontal estágio IV grau B. Foi iniciado o tratamento periodontal não cirúrgico, através do alisamento radicular. Na consulta de reavaliação constatou-se que a profundidade de sondagem das bolsas não atingiu a normalidade. Prosseguiu-se o tratamento, através da técnica cirúrgica periodontal de retalho de Widman modificada no sextante anterior. Conclusões: A técnica cirúrgica de retalho de Widman modificada mostrou-se uma opção de tratamento, alcançando estabilidade e saúde periodontal.
- Componente genético da doença coronária e interação com os fatores de risco tradicionaisPublication . Pereira, Andreia
- Consulta de enfermagem de vigilância de saúde infantil e juvenil aos 6/7 anosPublication . Pereira, Andreia; Martins, Catarina Delgado; Oliveira, Daniela; Carrilho, Miriam; Loureiro, Fernanda
- Debriefing após paragem cardiorrespiratória: A perceção dos enfermeiros especialistas em enfermagem médico-cirúrgicaPublication . Pereira, AndreiaEnquadramento: O debriefing é definido como um momento de reflexão em grupo onde são analisados e explorados aspetos relevantes relacionados com o desempenho que terão impacto na qualidade da prática clínica futura, contribuindo para a melhoria contínua da qualidade dos cuidados e para a promoção da segurança hospitalar. Nos serviços que alocam pessoas em situação crítica, a paragem cardiorrespiratória é um evento frequente. Sabe-se que o debriefing pós-reanimação é hoje reconhecido como um instrumento valioso na abordagem à pessoa em situação crítica. O debriefing encontra-se recomendado pelas diretrizes nacionais e internacionais de reanimação e demonstrou melhorar o desempenho das equipas envolvidas no processo, melhorando a sobrevida dos utentes acometidos pela paragem cardiorrespiratória, aperfeiçoando a comunicação durante a atuação e, possibilitando a redução do stress e ansiedade dos intervenientes. Objetivo: Conhecer a perceção dos Enfermeiros Especialistas em Enfermagem Médico- Cirúrgica relativamente à utilização do debriefing após abordagem a situações de paragem cardiorrespiratória. Metodologia: Estudo de natureza qualitativa, descritiva e exploratória. Os dados foram colhidos através da realização de um focus group com 10 Enfermeiros Especialistas em Enfermagem Médico-Cirúrgica a exercer funções em Serviços de Medicina Intensiva e Serviços de Urgência, há pelo menos 5 anos. Os participantes foram selecionados através da uma amostra por conveniência. O focus group foi realizado através do programa Microsoft Teams. O tratamento de dados foi concretizado tendo por base as orientações da análise de conteúdo de Bardin (2022) com categorização à posteriori. No decurso do estudo foram salvaguardados todos os princípios éticos subjacentes. Resultados: Da análise dos resultados obtidos a partir do focus group, sobressaíram quatro categorias alicerçadas na Perceção dos Enfermeiros Especialistas em Enfermagem Médico- Cirúrgica sobre o Debriefing após Paragem Cardiorespiratória, nomeadamente “realização de debriefing”, “vantagens do debriefing”, “desvantagens do debriefing” e “desafios na implementação de debriefing”. As categorias principais denotam a sua abrangência quando relacionadas com as subcategorias e as unidades de registo mais relevantes. Na generalidade os resultados alcançados vão ao encontro da literatura já disponível sobre o debriefing. Conclusão: Os Enfermeiros Especialistas em Enfermagem Médico-Cirúrgica percecionam o debriefing como uma ferramenta com imenso potencial para melhorar os cuidados prestados na abordagem a situações de Paragem Cardiorrespiratória nos Serviços de Urgência e Serviços de Medicina Intensiva, referinfo que já praticaram debriefing em algum momento, embora de uma forma informal. Reconhecem a utilidade do instrumento na redução do stress e da ansiedade, aumentando a coesão das equipas multidisciplinares. Apontam razões como a cultura institucional, a falta de formação e a inesxistência de protocolos como barreiras à sua implementação. Consideram que contribui diretamente na melhoria contínua da qualidade na abordagem à pessoa em Paragem Cardiorrespiratória.
- A educação das emoções nas crianças em Educação Pré-escolarPublication . Pereira, Andreia; Brito, RitaO presente relatório final foi realizado no âmbito do Mestrado para a Qualificação para a Docência em Educação Pré-Escolar lecionado no Instituto Superior de Educação e Ciências de Lisboa. Este relatório e o conjunto de propostas de atividades apresentadas no mesmo têm como objetivo compreender as emoções, bem como a importância de trabalhar as mesmas com as crianças, promovendo assim capacidades que as tornarão no futuro em seres emocionais, empáticos e capazes de gerir as suas emoções. Tendo em conta que as emoções nos acompanham no decurso da nossa vida verifica-se a importância do seu controlo por parte das crianças surgindo, deste modo a ideia da conceção de um projeto sobre as emoções denominado: Aprender descobrindo - Educando as emoções na Educação Pré-escolar, que surgiu primeiramente por ser um tema de interesse próprio, no âmbito da disciplina de prática de ensino supervisionada 1, em contexto de educação pré-escolar, no qual se constatou ser um tema pouco ou nada abordado com as crianças, sendo observáveis várias fragilidades relativas à gestão emocional. Contudo, devido à pandemia, este projeto não pôde ser aplicado, sendo transformado numa proposta composta por um conjunto de atividades direcionadas para crianças com idades compreendidas entre os 4 e os 5 anos de idade, que podem ser aplicadas e adequadas sempre que necessário por educadores de infância. A proposta de atividades que se apresenta neste relatório baseia-se na metodologia de trabalho de projeto (MTP), aborda a temática das emoções e abrange as seguintes áreas: Formação pessoal e social, Conhecimento do mundo e Expressão e comunicação (Domínio da linguagem oral, Domínio da matemática e abordagem à escrita e Domínio da educação artística: subdomínio das artes visuais e subdomínio da música).
- Genetic information improves the prediction of major adverse cardiovascular events in the GENEMACOR populationPublication . Mendonca, Maria Isabel; Henriques, Eva; Borges, Sofia; Sousa, Ana Célia; Pereira, Andreia; Santos, Marina; Temtem, Margarida; Freitas, Sónia; Monteiro, Joel; Sousa, João Adriano; Rodrigues, Ricardo; Guerra, Graça; Palma Reis, RobertoThe inclusion of a genetic risk score (GRS) can modify the risk prediction of coronary artery disease (CAD), providing an advantage over the use of traditional models. The predictive value of the genetic information on the recurrence of major adverse cardiovascular events (MACE) remains controversial. A total of 33 genetic variants previously associated with CAD were genotyped in 1587 CAD patients from the GENEMACOR study. Of these, 18 variants presented an hazard ratio >1, so they were selected to construct a weighted GRS (wGRS). MACE discrimination and reclassification were evaluated by C-Statistic, Net Reclassification Index and Integrated Discrimination Improvement methodologies. After the addition of wGRS to traditional predictors, the C-index increased from 0.566 to 0.572 (p=0.0003). Subsequently, adding wGRS to traditional plus clinical risk factors, this model slightly improved from 0.620 to 0.622 but with statistical significance (p=0.004). NRI showed that 17.9% of the cohort was better reclassified when the primary model was associated with wGRS. The Kaplan-Meier estimator showed that, at 15-year follow-up, the group with a higher number of risk alleles had a significantly higher MACE occurrence (p=0.011). In CAD patients, wGRS improved MACE risk prediction, discrimination and reclassification over the conventional factors, providing better cost-effective therapeutic strategies.
- Genetic Risk Analysis of Coronary Artery Disease in a Population-based Study in Portugal, Using a Genetic Risk Score of 31 VariantsPublication . Pereira, Andreia; Mendonça, Maria Isabel; Borges, Sofia; Freitas, Sónia; Henriques, Eva; Rodrigues, Mariana; Freitas, Ana Isabel; Sousa, Ana Célia; Brehm, António; Palma dos Reis, RobertoBackground: Genetic risk score can quantify individual’s predisposition to coronary artery disease; however, its usefulness as an independent risk predictor remains inconclusive. Objective: To evaluate the incremental predictive value of a genetic risk score to traditional risk factors associated with coronary disease. Methods: Thirty-three genetic variants previously associated with coronary disease were analyzed in a case-control population with 2,888 individuals. A multiplicative genetic risk score was calculated and then divided into quartiles, with the 1st quartile as the reference class. Coronary risk was determined by logistic regression analysis. Then, a second logistic regression was performed with traditional risk factors and the last quartile of the genetic risk score. Based on this model, two ROC curves were constructed with and without the genetic score and compared by the Delong test. Statistical significance was considered when p values were less than 0.05. Results: The last quartile of the multiplicative genetic risk score revealed a significant increase in coronary artery disease risk (OR = 2.588; 95% CI: 2.090-3.204; p < 0.0001). The ROC curve based on traditional risk factors estimated an AUC of 0.72, which increased to 0.74 when the genetic risk score was added, revealing a better fit of the model (p < 0.0001). Conclusions: In conclusion, a multilocus genetic risk score was associated with an increased risk for coronary disease in our population. The usual model of traditional risk factors can be improved by incorporating genetic data.
- Genetic risk score and cardiovascular mortality in a southern european population with coronary artery diseasePublication . Pereira, Andreia; Mendonca, Maria Isabel; Sousa, Ana Célia; Borges, Sofia; Freitas, Sónia; Henriques, Eva; Rodrigues, Mariana; Freitas, Ana Isabel; Guerra, Graça; Ornelas, Ilídio; Pereira, Décio; Brehm, António; Palma dos Reis, RobertoSeveral genetic risk scores (GRS) have been associated with cardiovascular disease; their role, however, in survival from proven coronary artery disease (CAD) have yielded conflicting results. Objective: The objective of this study was to evaluate long- term cardiovascular mortality according to the genetic risk score in a Southern European population with CAD. Methods: A cohort of 1464 CAD patients with angiographic proven CAD were followed up prospectively for up to 58.3 (interquartile range: 25.8- 88.1) months. Genotyping of 32 single- nucleotide polymorphisms previously associated with CAD was performed using oligonucleotides probes marked with fluorescence for each allele. GRS was constructed according to the additive model assuming codominance and categorised using the median (=26). Cox Regression analysis was performed to determine independent multivariate predictors of cardiovascular mortality. Kaplan- Meier survival curves compared high vs low GRS using log- rank test. C- index was done for our population, as a measure of discrimination in survival analysis model. Results: During a mean follow- up of 58.3 months, 156 patients (10.7%) died, 107 (7.3%) of CV causes. High GRS (≥26) was associated with reduced cardiovascular survival. Survival analysis with Cox regression model adjusted for 8 variables showed that high GRS, dyslipidemia, diabetes and 3- vessel disease were independent risk factors for cardiovascular mortality (HR=1.53, P=.037; HR=3.64, P=.012; HR=1.75, P=.004; HR=2.97, P<.0001, respectively). At the end of follow- up, the estimated survival probability was 70.8% for high GRS and 80.8% for low GRS (Log- rank test 5.6; P=.018). C- Index of 0.71 was found when GRS was added to a multivariate survival model of diabetes, dyslipidemia, smoking, hypertension and 3 vessel disease, stable angina and dual antiplatelet therapy. Conclusions: Besides the classical risk factors management, this work highlights the relevance of the genetic profile in survival from CAD. It is expected that new therapies will be dirsected to gene targets with proven value in cardiovascular survival.
- A importância do polimorfismo da alfa aducina no risco de hipertensão arterial essencial nos individuos de baixa ingestão salinaPublication . Sousa, Ana Célia; Palma dos Reis, Roberto; Pereira, Andreia; Nascimento, Rafael; Góis, Teresa; Guerra, Graça; Rodrigues, Mariana; Henriques, Eva; Freitas, Carolina; Ornelas, Ilídio; Pereira, Décio; Mendonça, Maria IsabelIntrodução: A variante genética do gene da alfa aducina rs4961, ligado à gestão do sal a nível do rim, tem sido descrita como fator de risco para hipertensão arterial essencial (HTE) com resultados controversos. Vários estudos demonstraram que a ingestão de alto teor de sal se associa com a HTE, doença cardiovascular e renal. O contributo genético no desenvolvimento de HTE, em indivíduos com baixa ingestão salina, está ainda pouco definido. Objetivo: Pretendemos avaliar a importância da variante genética da alfa aducina (rs4961) no desenvolvimento de HTE em indivíduos com baixa ingestão salina. Métodos: Seleccionados para o estudo 1614 indivíduos, idade média 50,6±8,2 e divididos em dois grupos consoante tinham ou não HTE, um com 817 hipertensos e outro com 797 controlos. Todos colheram sangue para exames bioquímicos e para análises genéticas. Estudado o polimorfismo rs4961 da alfa aducina em ambos os grupos e avaliada, no grupo dos hipertensos, a excreção renal de sódio na urina de 24 horas, que de acordo com a bibliografia se associa com a ingestão de sódio. Os valores da excreção renal de sódio foram divididos em tercis. Comparada a frequência do genótipo Trp460Trp com a do Gly460Gly do 1º tercil (mais baixo valor de excreção sódio) com a frequência dos mesmos polimorfismos no grupo dos controlos. O mesmo procedimento em relação ao 3º tercil (mais alto valor de excreção sódio). Usado o teste de t de Student para variáveis contínuas e os odds ratio e intervalos de confiança da variante genética nos dois grupos. A análise dos dados foi feita pelo SPSS versão 19.0. Resultados: O genótipo Trp460Trp da alfa aducina foi mais frequente no grupo dos hipertensos com baixa excreção de sal (≤153mEq/24h) em relação aos controlos com significância estatística, odds ratio de 3,29 (IC a 95% 1,38 -7,84; p=0,004) e não influenciou o aparecimento de HTA nos indivíduos hipertensos com alta excreção de sal (≥181mEq/24h), odds ratio de 1,47 (IC a 95% 0,50-4,35; p=0,480). Conclusões: A variante rs4961 da alfa aducina é fator de risco de aparecimento de HTE nos indivíduos com baixa excreção de sal, mas não aumentou a susceptibilidade para HTE nos indivíduos com alta excreção salina. Com este estudo podemos comprovar que o contributo genético no desenvolvimento de HTE é mais importante nos indivíduos com baixa ingestão salina em relação aos com alta ingestão, já que nestes existe um fator ambiental que explica o aparecimento de HTE.
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