Percorrer por autor "Fadoni, Jennifer"
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- Age estimation based on DNA extracted from semen samplesPublication . Cainé, Laura; Silva, Benedita; Pedro, Ana; Fadoni, Jennifer
- Amostras Biológicas em investigações forenses: evolução dos métodos de análisePublication . Cainé, Laura; Fadoni, Jennifer; Cunha, Mariana
- Análise de 26 Loci Y-STR em Amostras da população cabo-verdiana para fins forensesPublication . Costa, Rita; Fadoni, Jennifer; Amorim, António; Cainé, Laura; Cainé, LauraIntrodução Cabo Verde é um arquipélago atlântico cuja população resulta de séculos de migração entre a África subsaariana e a Europa. Esta complexa história demográfica, aliada à forte ligação migratória com Portugal, levanta importantes questões em genética forense, sobretudo devido à sub-representação da população cabo-verdiana em bases de dados internacionais como a YHRD. Os marcadores STR do cromossoma Y (Y-STRs), particularmente os loci de mutação rápida, são amplamente utilizados na investigação forense, nomeadamente em casos de agressão sexual e testes de paternidade. A interpretação fiável destes perfis depende da disponibilidade de dados populacionais específicos. Este estudo teve como objetivo determinar as frequências alélicas, a diversidade haplotípica e os parâmetros forenses de 26 loci Y-STR a partir de amostras de indivíduos não aparentados com ancestralidade paterna cabo-verdiana. Materiais e Métodos Foram analisadas 143 amostras de sangue ou saliva de indivíduos do sexo masculino não relacionados geneticamente, com ancestralidade paterna cabo-verdiana, disponíveis no INMLCF, I.P. Os perfis genéticos foram obtidos através da amplificação por PCR dos 26 loci Y-STR com o kit Investigator® Argus Y-28 QS (QIAGEN). Foram calculadas as frequências alélicas e haplotípicas, inferidos os haplogrupos com base nos haplótipos, e determinados os parâmetros forenses relevantes para avaliação da discriminação e aplicabilidade em contexto forense. Resultados e Discussão Foram identificados 135 haplótipos distintos entre os 143 indivíduos analisados, dos quais 127 eram únicos. A capacidade de discriminação (DC) obtida foi de 0,944, refletindo o elevado poder discriminativo do painel de 26 loci Y-STR. A diversidade haplotípica (HD) foi de 0,999 e a diversidade genética média (GD), calculada individualmente para cada locus, variou entre 0,497 (DYS391) e 0,859 (DYS627). Os haplogrupos Y foram inferidos com base nos haplótipos, observando-se um predomínio de linhagens típicas Africanas (E1b1a e E1b1b), seguidas por contribuições Europeias (R1b), refletindo a ancestralidade mista característica da população cabo-verdiana. Conclusão Estes resultados demonstram a elevada diversidade haplotípica da população cabo-verdiana e confirmam a eficácia dos 26 marcadores Y-STR analisados na diferenciação de indivíduos do sexo masculino neste contexto populacional. A distribuição dos haplogrupos reflete a ancestralidade mista africana e europeia desses indivíduos. A disponibilização dos resultados obtidos contribuirá para reforçar a representatividade da população cabo-verdiana em bases de dados internacionais e para aumentar a robustez das análises forenses e estatísticas em casos que envolvam indivíduos com esta ancestralidade.
- Aplicações da sequenciação massiva paralela em análises genéticas de interesse forensePublication . Cainé, Laura; Fadoni, Jennifer; Santos, Agostinho
- Autópsia molecular -identificação de variante genética patogénica em vítima de morte súbita infantilPublication . Fadoni, Jennifer; Shastakova, Alena; Rodrigues, Joana; Mofreita, Vânia; Santos, Agostinho; Amorim, António; Cainé, LauraIntrodução: A morte súbita infantil (MSI) é um fenómeno inesperado e trágico que afeta lactentes aparentemente saudáveis, com menos de um ano de idade, e cuja causa permanece inexplicada mesmo após a realização de uma autópsia médico-legal. As autópsias moleculares surgem como uma ferramenta fundamental neste contexto, complementando as análises tradicionais ao permitir a deteção de variantes genéticas que podem estar associadas a patologias cardíacas hereditárias, distúrbios metabólicos ou outras patologias de difícil diagnóstico post-mortem. Métodos: Durante a autópsia de um bebê do sexo masculino de 7 semanas vítima de MSI, foi colhida uma mancha de sangue, a qual foi enviada ao Laboratório de Análises Clínicas e Médico-Legais acompanhada da requisição para análise de 2 painéis de genes: Arritmias_v1 (62 genes) e Cardiomiopatias_v1 (82 genes). Foi realizada a extração de DNA com o kit PrepFiler Express (TermoFisher Scientific - TFS), e o produto de extração foi quantificado com o kit Quantifiler Trio (TFS). A preparação das bibliotecas, dos templates e sequenciação NGS – Método Ion Torrent (TFS) foi realizada de acordo com as instruções do fabricante. Foram sequenciadas as regiões codificantes dos genes contidos nos painéis de genes requisitados e a variante patogénica encontrada foi confirmada por sequenciação pelo método de Sanger. Resultados e Discussão: Após análise bioinformática e classificação das variantes, a variante c.5125G>A p.Val1709Met no gene SCN5A, encontrada em heterozigotia, foi classificada como patogénica. A variante em questão resulta numa substituição do aminoácido valina por metionina numa posição crítica do gene, a unidade S6 do domínio transmembranar IV. O SCN5A está associado a diversas doenças cardiovasculares, como as Síndromes de Brugada e do QT longo. Esta variante não se encontra presente em bases de dados populacionais, o que reforça a sua raridade. Ferramentas computacionais indicam que esta alteração é provavelmente prejudicial, devido à grande conservação do aminoácido afetado e à natureza significativa da mudança química. Variantes nesta posição já foram observadas em doentes, incluindo casos pediátricos, e estudos realizados com cardiomiócitos derivados de células de doentes mostraram um aumento do corrente tardio de sódio, o que leva a um prolongamento da duração do potencial de ação cardíaco. Conclusões: A identificação desta variante no gene associado a importantes síndromes cardíacas hereditárias, fornece uma explicação genética para a morte súbita deste bebé às 7 semanas de vida. A evidência funcional e clínica disponível indica que a alteração provoca um ganho de função do canal de sódio cardíaco, predispondo a arritmias potencialmente fatais. Este achado reforça a importância da autópsia molecular na investigação da MSI, permitindo não só esclarecer a causa da morte, mas também identificar familiares em risco que poderão beneficiar de acompanhamento clínico e medidas preventivas.
- Como o SGBF-N pode auxiliar num caso de Tráfico Humano – case reportPublication . Ferreira da Silva, Benedita; Fadoni, Jennifer; Abrantes, David; Amorim, AntónioTodos os anos estima-se que sejam traficadas milhões de pessoas por todo o mundo. O tráfico de seres humanos pode ter diferentes finalidades, como exploração sexual, laboral, tráfico de órgãos, adoções ilegais, entre outras. As crianças e mulheres continuam a ser as principais vítimas de tráfico, sendo uma realidade à escala global. Neste trabalho pretendemos reportar um caso de suspeita de tráfico humano, com finalidade de adoção, em Portugal, no qual os supostos pais só poderiam ficar em prisão preventiva apenas por 24 horas e era essencial perceber qual o destino a dar à menor, ainda bebé. Iremos explicar como, em menos de 12 horas após colheita das amostras biológicas, foi possível, em colaboração com a Polícia Judiciária, entregar o relatório pericial. As amostras foram extraídas com o buffr Prep-n-Go e processadas com os kits comerciais GlobalFiler e PowerPlex Fusion 6C (amplificação e tipagem), seguindo as normas do PE da Qualidade do SGBF-N. O grau de parentesco entre os supostos pais e a menor foi avaliado, verificando-se ausência total de parentesco entre qualquer um dos supostos progenitores e a menor. Sem o relatório do SGBFN entregue atempadamente, o tribunal não teria os dados necessários para poder realizar uma decisão informada e poderia correr o risco dos supostos progenitores tentarem uma fuga com a menor. Este caso evidencia como o SGBFN, perante uma situação de urgência máxima, foi capaz de dar uma resposta conclusiva e célere auxiliando na aplicação da justiça.
- Deteção de infeções sexualmente transmissíveis -contributo do LAC-ML no contexto de agressões sexuaisPublication . Fadoni, Jennifer; Mofreita, Vânia; Rodrigues, Joana; Franco, Magda; Shastakova, Alena; Magalhães, Jéssica; DE SOUSA MAGALHÃES, JÉSSICA; Correia Dias, Maria Helena; Balsa, Filipa; Cainé, Laura; Amorim, AntónioIntrodução: Os crimes de natureza sexual constituem um grave problema de saúde pública, com elevada prevalência, particularmente entre mulheres, e possíveis consequências físicas, psicológicas e reprodutivas para os sobreviventes. Entre estas, as infeções sexualmente transmissíveis (IST) assumem particular relevância, tanto pelo seu caráter frequentemente assintomático como pelo potencial de causar complicações a longo prazo. A deteção de IST em contextos de agressão sexual é crucial não só para a adequada gestão clínica das vítimas, como também para fornecer suporte probatório no âmbito da investigação criminal. Objetivos: Foram analisadas amostras colhidas no âmbito de casos de possíveis agressões sexuais, com o objetivo de detetar a presença de IST. Material e Métodos: Foram analisadas 59 amostras biológicas incluindo soro sanguíneo (n=49), urina (n=5), e exudados vaginal (n=1), vulvar (n=1), anal (n=1), cervical (n=1) e perianal (n=1), nas quais foram pesquisadas a presença de Chlamydia trachomatis (IgG, IgM, DNA), Neisseria gonorrhoeae (IgG, IgM, DNA), Trichomonas vaginalis (IgG, IgM, DNA), Treponema pallidum (IgG, IgM, DNA), Ureaplasma urealyticum e Ureaplasma parvum (DNA), Mycoplasma hominis e Mycoplasma genitalium (DNA), HIV 1/2 (Ac Totais, Ag p24, RNA), Hepatite B (Ag HBs, Ac HBs, Ac totais, IgM HBc), Hepatite C (IgG), Papiloma virus humano (IgG), Herpes-virus simplex tipo 2 (IgG, IgM), de acordo com o solicitado pela entidade requisitante. Resultados e Discussão: Os indivíduos analisados possuíam idades entre 12 e 72 anos. Todas as supostas vítimas eram do sexo feminino (22 amostras), enquanto 36 amostras eram provenientes de agressores do sexo masculino e 2 do sexo feminino. Nos supostos agressores, foi detetada C. trachomatis (IgG) em 1 indivíduo do sexo feminino e 3 do sexo masculino, incluindo em um desses a deteção de T. pallidum (IgG); e HIV 1/2 (Ac Totais) em 1 indivíduo do sexo masculino. Entre as alegadas vítimas, foi detetada C. trachomatis (DNA) em uma mulher de 73 anos de idade; e Hepatite B, (Ag HBs) numa jovem de 12 anos de idade, sugerindo uma infeção ativa. Estes achados reforçam a importância da investigação laboratorial em casos de alegada agressão sexual, e reforçam a sensibilidade dos métodos utilizados, que permitem a deteção de agentes infeciosos mesmo em indivíduos assintomáticos. Conclusões: A deteção laboratorial de IST em contexto forense revela-se fundamental na abordagem integrada a vítimas de violência sexual, permitindo não só um acompanhamento clínico mais eficaz, como também a produção de informação relevante para fins judiciais. O papel dos laboratórios forenses, como o Laboratório de Análises Clínicas e Médico-Legais (LAC-ML), é determinante na resposta coordenada às agressões sexuais, promovendo uma abordagem baseada em evidência científica, respeito pela vítima e suporte à justiça. Reforça-se, assim, a necessidade de protocolos bem definidos e da capacitação contínua dos profissionais envolvidos neste tipo de perícias.
- Deteção molecular de infeções virais respiratórias na Delegação do Norte do Instituto Nacional de Medicina Legal e Ciências ForensesPublication . Fadoni, Jennifer; Cainé, Laura; Amorim, AntónioOs testes moleculares desempenham um papel crucial na deteção precoce e no controle de infeções virais. No contexto forense, os testes moleculares de deteção viral são de extrema importância, pois permitem a identificação precisa de infeções virais que podem ter contribuído para a morte de um indivíduo. Esse diagnóstico post-mortem é crucial não apenas para determinar a causa da morte em casos suspeitos ou em surtos de doenças, mas também para proteger os profissionais que manipulam os corpos, garantindo que medidas de biossegurança adequadas sejam adotadas. Além disso, os resultados desses testes fornecem dados valiosos para a vigilância epidemiológica, ajudando a monitorar a disseminação de doenças e a implementar estratégias de saúde pública eficazes. O Laboratório de Virologia e de Análises Clínicas e Forenses (LV-ACF) da Delegação do Norte do Instituto Nacional de Medicina Legal e Ciências Forenses (INMLCF) realiza testes de deteção molecular do vírus de SARS-CoV-2 em amostras colhidas post-mortem de todos os cadáveres cuja autópsia é realizada pelo Serviço de Clínica e Patologia Forense da Delegação do Norte (SCPF-N) do INMLCF. O objetivo desse trabalho é apresentar e analisar os dados referentes aos testes de deteção viral realizados pelo LV-ACF ao longo de um ano, visando contribuir para a melhoria das estratégias de prevenção e controle de doenças virais. Entre 15/06/2023 e 15/06/2024, o LV-ACF da Delegação do Norte do INMLCF realizou 1113 testes de deteção molecular de material genético viral, a partir de zaragatoas nasofaríngeas colhidas post-mortem pelo SCPF-N, nomeadamente 741 testes de deteção molecular de SARS-CoV-2, dos quais 32 (4,32%) apresentaram resultado positivo e 24 (3,24%) apresentaram resultado indeterminável; 124 de deteção molecular de Gripe A, Gripe B e Vírus Sincicial Respiratório, dos quais 5 (4,03%) apresentaram resultado positivo para Gripe A. Não foi detetado nenhum caso de gripe B ou Vírus sincicial respiratório. A idade média dos indivíduos testados foi de 62 anos, com idades compreendidas entre 14 a 96 anos. Relativamente aos casos com resultado positivo, a idade média dos indivíduos com resultado positivo para SARS-CoV-2 foi de 67 anos, com idades compreendidas entre 25 e 95 anos. Em relação aos casos de Gripe A, a idade média dos indivíduos foi de 60 anos, com idades compreendidas entre 31 e 75 anos. Este amplo intervalo etário indica que as infeções virais não se restringiram a uma faixa etária específica, afetando tanto indivíduos jovens quanto idosos. O trabalho realizado pelo LV-ACF é fundamental para a vigilância epidemiológica, ajudando a identificar padrões de infecção e a orientar políticas de saúde pública. Além disso, fornece dados essenciais para a proteção dos profissionais de saúde e a implementação de medidas preventivas eficazes, especialmente em populações vulneráveis. A continuidade desses testes é crucial para uma resposta rápida e informada a surtos de doenças virais.
- Envio de amostras ao SGBF e LV-ACF: colheita, identificação, acondicionamento e transportePublication . Cerqueira, Joana; Matos, Paula; Pereira, Maria João; Fadoni, Jennifer; Amorim, AntónioO presente trabalho tem por objetivo fornecer uma instrução que permita uniformizar os procedimentos a serem realizados por entidades externas ao Serviço de Genética e Biologia Forenses (SGBF) e ao Laboratório de Virologia e Análises Clínicas e Forenses (LV-ACF) do Instituto Nacional de Medicina Legal e Ciências Forenses, no que diz respeito à colheita, identificação, acondicionamento e envio de amostras. O âmbito desta instrução aplicar-se-á essencialmente aos Serviços de Clínica e Patologia Forenses e respetivos Gabinetes Médico-Legais e Forenses, envolvidos na amostragem da maioria das amostras. As amostras colhidas poderão ser de referência ou problema, e estar incluídas em processos de investigação de parentesco, investigação individual ou criminalística biológica, em curso no SGBF. As amostras dirigidas ao LV-ACF estão envolvidas nas várias valências dos exames de análises clínicas como Hematologia, Química Clínica, Imunologia, Microbiologia e Genética Humana. A colheita, identificação, acondicionamento e transporte das amostras, assegurando a respetiva cadeia de custódia, é essencial na obtenção e validação dos resultados periciais. Esta apresentação divulgará toda a informação necessária de uma forma clara e apelativa de forma a sensibilizar todas as partes envolvidas. Não se pretende uma descrição exaustiva de um procedimento, mas apenas um esquema prático e simples que facilite a divulgação dos conhecimentos de forma útil.
- Forensic Microbiology: challenges in detecting sexually transmitted InfectionsPublication . Eira, Ana; Fadoni, Jennifer; Amorim, António; Cainé, LauraSexual assault crimes consist of acts committed without consent and represent a major global issue with serious implications for victims. These acts have both short- and long-term consequences on the physical, mental, and sexual health of victims, with sexually transmitted infections (STIs) being one of the direct outcomes of such crimes. Sexually transmitted infections constitute a serious global public health problem and can lead to severe consequences. These infections may be caused by bacteria, viruses, or parasites and are transmitted through sexual contact. Some of the most common STIs among the general population and victims of sexual crimes include gonorrhoea, chlamydia, trichomoniasis, and syphilis. In most carriers, these infections are asymptomatic, making their detection particularly challenging. Considering the importance of further research in this field, the primary objectives of this study are to review the existing literature on the incidence of major STIs in victims of sexual crimes, to identify the various risk factors associated with these infections, and to explore their public health implications. Additionally, this study aims to assess different STI detection techniques, analyzing their advantages and disadvantages. Studies on this topic are crucial for better understanding the role of sexually transmitted infections in the context of sexual crimes. However, throughout this work, it was verified that point-of-care methods are a good option to allow the diagnosis to be faster and more accurate, when compared to other methods of detecting sexually transmitted infections.
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