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- Analysis of scored and conceded goals by a football team throughout a season : a network analysisPublication . Santos, Agostinho; M. L. Martins, Fernando; Mendes, RuiNetwork analysis can provide a new set of important information about players and teams’ behaviour throughout a match. Despite their pertinence, football analysis using network metrics is limited. Therefore, the aim of this study was to analyse the goals scored and goals conceded by a single team during a full season using network methods. Thirty-six games were analysed and from these the data about players’ connectivity in actions preceding 46 goals scored and 15 goals conceded were collected. The results showed that the most used players during the plays that resulted in the goals scored were forward players in the forward regions, mainly in the penalty area. The lateral defenders and midfield players were the players that mostly initiated the attacking plays that resulted in the goals scored. In sum, it was possible to conclude that network metrics can provide a new visualization and understanding of team-members’ behaviour, as well as characterize some patterns of play giving sport’s analysts information complementary to the traditional notational analysis.
- Association entre les niveaux de lithium dans l'eau et le taux de suicide: une étude écologique dans le nord du PortugalPublication . Cainé, Laura; Santos, Agostinho; Almeida, Agostinho; Couto, Cristina; Gonçalves, Carolina; Azevedo, Rui; Costa, Félix; Duro, MaryIntroduction: Des revues systématiques récentes avec méta-analyse de nombreuses études “écologiques” ont montré qu'il existe souvent une relation inverse entre la concentration de lithium dans l'eau potable et le taux de suicide dans la population générale. Au Portugal, une analyse de l'évolution spatio-temporelle du taux de mortalité par suicide (1980 – 2015) a identifié des clusters de communes avec des risques relatifs (RR) de suicide très différent. Dans le nord du pays, une région (Nord-est) a été identifiée avec un RR élevé (1,67), et un autre (correspondant aux municipalités principalement de la zone métropolitaine de Porto) avec un RR faible (0,28). Matériel et méthodes: En utilisant ICP-MS, les niveaux de lithium (et un large panel d'autres éléments) ont été déterminés dans des échantillons d'eau (eau potable et eau de surface) de ces deux régions (n = 78 et n = 63, respectivement). Résultats: Région Nord-est (haute RR) – n=78; moyenne: 8,58; écart type: 19,0; médian: 3,08; 5e percentile: 0,33; 95e percentile: 25,5. Région Porto (faible RR) – n=63; moyenne: 5,13; écart type: 7,07; médian: 3,42; 5e percentile: 1,15; 95e percentile: 25,9. Conclusion: Il n'y avait pas de différence statistiquement significative entre les niveaux de lithium dans l'eau des deux régions. Par conséquent, aucune association n'a été observée entre les niveaux de lithium dans l'eau et le taux de suicide. Ceci est en accord avec d'autres études dans lesquelles cette relation n'a pas non plus été observée pour de faibles niveaux de lithium dans l'eau, inférieurs à environ 30 μg/L.
- Análise transcriptómica comparativa de insuficiência cardíaca em casos de miocardiopatia hipertrófica e dilatada revela expressão génica diferencialPublication . Cainé, Laura; Fadoni, J.; Santos, Agostinho
- Aplicações da sequenciação massiva paralela em análises genéticas de interesse forensePublication . Cainé, Laura; Fadoni, Jennifer; Santos, Agostinho
- Postmortem analyses unveil the poor efficacy of decontamination, anti-inflammatory and immunosuppressive therapies in Paraquat human intoxicationsPublication . Dinis-Oliveira, Ricardo Jorge; de Pinho, Paula Guedes; Santos, Liliana; Teixeira, Helena; Magalhães, Teresa; Santos, Agostinho; de Lourdes Bastos, Maria; Remião, Fernando; Duarte, José Alberto; Carvalho, FélixBackground: Fatalities resulting from paraquat (PQ) self-poisonings represent a major burden of this herbicide. Specific therapeutic approaches have been followed to interrupt its toxic pathway, namely decontamination measures to prevent PQ absorption and to increase its excretion from organism, as well as the administration of anti-inflammatory and immunosuppressive drugs. Until now, none of the postmortem studies resulting from human PQ poisonings have assessed the relationship of these therapeutic measures with PQ toxicokinetics and related histopathological lesions, these being the aims of the present study. Methodology/principal findings: For that purpose, during 2008, we collected human fluids and tissues from five forensic autopsies following fatal PQ poisonings. PQ levels were measured by gas chromatography-ion trap mass spectrometry. Structural inflammatory lesions were evaluated by histological and immunohistochemistry analysis. The samples of cardiac blood, urine, gastric and duodenal wall, liver, lung, kidney, heart and diaphragm, showed quantifiable levels of PQ even at 6 days post-intoxication. Structural analysis showed diffused necrotic areas, intense macrophage activation and leukocyte infiltration in all analyzed tissues. By immunohistochemistry it was possible to observe a strong nuclear factor kappa-B (NF-kappaB) activation and excessive collagen deposition. Conclusions/significance: Considering the observed PQ levels in all analyzed tissues and the expressive inflammatory reaction that ultimately leads to fibrosis, we conclude that the therapeutic protocol usually performed needs to be reviewed, in order to increase the efficacy of PQ elimination from the body as well as to diminish the inflammatory process.
- Implementação da autópsia molecular utilizando Sequenciação de Nova Geração (NGS) no Instituto Nacional de Medicina Legal e Ciências ForensesPublication . Fadoni, Jennifer; Shastakova, Alena; Cainé, Laura; Santos, Agostinho; Amorim, AntónioA morte súbita cardíaca (MSC) pode ser causada por diversas patologias cardíacas, e na população jovem, geralmente é causada por cardiomiopatias e arritmias, que possuem uma base genética. Nestes casos, o indicado é que sejam realizados testes genéticos post-mortem, também conhecidos como autópsia molecular, cujo objetivo é identificar a causa genética que levou à morte. A sequenciação de nova geração (NGS) permite a análise de grandes regiões genómicas de forma rápida e gera uma grande quantidade de informação, sendo uma ferramenta eficaz na determinação das causas moleculares que levaram à morte, e na identificação de biomarcadores que devem ser investigados nos familiares diretos da vítima de MSC. O objetivo do Laboratório de Virologia e de Análises Clínicas e Forenses (LV-ACF) do Instituto Nacional de Medicina Legal e Ciências Forenses, INMLCF, foi implementar a aplicação da NGS na análise de amostras biológicas colhidas post-mortem, a cadáveres cuja autópsia médico-legal foi realizada pelo INMLCF e classificada como inconclusiva, com vista a determinar a etiologia molecular de cardiomiopatias e arritmias, utilizando a Sequenciação de Nova Geração para identificar variantes genéticas associadas a estas condições cardíacas. Após a validação dos métodos e dos equipamentos, as autópsias moleculares a partir de amostras colhidas post-mortem pelo INMLCF passaram a ser realizadas pelo LV-ACF, através da utilização de um painel de 62 genes associados a arritmias, e 82 genes associados a cardiomiopatias, num total de 125 genes. Assim, o LV-ACF dotou o INMLCF de capacidade e autonomia no âmbito das autópsias moleculares cardiacas, reduziu custos, possibilitou um maior aproveitamento de recursos, e encetou o caminho para a realização de outros tipos de análises no âmbito da Genética médico-legal, a serem realizadas pelo LV-ACF num futuro próximo.
- Sudden Cardiac Death: The Role of Molecular Autopsy with Next-Generation SequencingPublication . Santos, Agostinho; Amorim, António; Cainé, Laura; Fadoni, JenniferMolecular autopsy is a term employed to describe the investigation of the cause of death through the analysis of genetic information using biological samples collected post-mortem. Its utility becomes evident in situations where conventional medico-legal autopsy methods are not able to identify the cause of death, i.e., in sudden cardiac death (SCD) cases in young individuals, where deaths are commonly due to genetic cardiac conditions, such as cardiomyopathies and channelopathies. The recent advancement in high-throughput sequencing techniques, such as next-generation sequencing (NGS), has allowed the investigation of a high number of genomic regions in a more cost-effective and faster approach. Unlike traditional sequencing methods, which can only sequence one DNA fragment at a time, NGS can sequence millions of short polynucleotide fragments simultaneously. This parallel approach reduces both the time and cost required to generate large-scale genomic data, making it a useful tool for applications ranging from basic research to molecular autopsy. In the forensic context, by enabling the examination of multiple genes or entire exomes and genomes, NGS enhances the accuracy and depth of genetic investigations, contributing to a better understanding of complex inherited diseases. However, challenges remain, such as the interpretation of variants of unknown significance (VUS), the need for standardized protocols, and the high demand for specialized bioinformatics expertise. Despite these challenges, NGS continues to offer significant promise for enhancing the precision of molecular autopsies. The goal of this review is to assess the effectiveness of contemporary advancements in molecular autopsy methodologies when applied to cases of SCD in young individuals and to present an overview of the steps involved in the analysis of NGS data and the interpretation of genetic variants.
- Implementação do sistema de monitorização de temperaturas VIGIE no INMLCFPublication . Sousa, Lara; Melo, Paula; Costa, Pedro; Santos, AgostinhoA cadeia de frio tem início no momento da colheita da amostra, passando pelo transporte e armazenamento, e encerra-se quando a amostra é destruída. Este ciclo necessita de manutenção e monitorização constante, de modo a que se preserve a qualidade dos produtos dos vários serviços de acordo com requisitos de estabilidade de temperatura. É neste contexto que surge o sistema de monitorização de temperaturas da VIGIE . O sistema VIGIE consiste numa plataforma online que reúne os dados obtidos (em tempo real) de todos os sensores integrados em equipamentos de frio. Após parametrização do intervalo de temperaturas de cada sensor, o sistema gera alarmes quando esta se encontra fora do intervalo definido, constituindo esta funcionalidade a grande mais valia de todo sistema. Este trabalho terá como objetivo fazer o ponto de situação da evolução da implementação do sistema VIGIE nas delegações e gabinetes médico-legais (GML) do INMLCF, definir as etapas seguintes para concluir a instalação do mesmo e colocá-lo em pleno funcionamento em todos os serviços do INMLCF. A Delegação do Norte (DN) e os respetivos GML são os serviços do INMLCF onde a instalação está mais avançada, apesar de ainda não se encontrar concluída. Na DN, a instalação encontra-se finalizada e nos GML do Norte já ocorreu a colocação dos sensores e recetores em 8 dos mesmos, com exceção do GML do Cávado. Apesar de estarem instalados na maioria dos GML do Norte, estes ainda não funcionam em pleno, devido a problemas de configuração na alarmística, que gera “falsos alarmes”, e leva à desvalorização dos mesmos. No caso do GML do Alto Douro e Trás-os-Montes, não existe comunicação do recetor, o que leva a crer que se tratem de problemas ao nível das permissões do IGFEJ. A Delegação do Centro e do Sul encontram-se com a instalação concluída, contudo, após aquisição de novos equipamentos de frio, surgiu a necessidade de adquirir novos sensores. O sistema VIGIE prevê estas situações, existindo um alto grau de escalabilidade, para que possam ser incluídos na plataforma um número ilimitado de sensores. Nos GML do Centro e do Sul os sensores ainda se encontram por instalar. Existem ainda sensores de transporte, etapa importante da cadeia de frio, que ainda não estão operacionais, estando prevista a sua ativação brevemente. A análise efetuada revela que, apesar da monitorização da cadeia de frio no INMLCF ter avançado significativamente, o processo de instalação do sistema VIGIE revelou-se mais demorado que o esperado, por razões logísticas (âmbito de implementação nacional, incluindo as ilhas), humanas e informáticas. As próximas etapas para prosseguir com a implementação do sistema de monitorização de temperaturas serão a resolução dos problemas nos GML do Norte, início dos testes com os sensores de transporte entre a delegação do Norte e os correspondentes GML, instalação de sensores e recetores nos GML do Centro e Sul e testes com os sensores de transporte entre estas delegações e os respetivos GML.
- Intoxicação por fentanil ilícito – Análise de um casoPublication . Tarelho, Sónia; Stasyuk, Mykola; Castro, André Lobo; Melo, Paula; Sousa, Lara; Teixeira, Helena; Santos, Agostinho; Franco, João MiguelO fentanil é um opióide depressor do sistema nervoso central. É prescrito para o controlo da dor crónica e grave, de lesões nervosas, traumas graves, entre outros. Paralelamente, também é sintetizado ilegalmente e usado como uma droga recreativa, muitas vezes misturado com heroína ou cocaína. Na Europa, desde a sua primeira deteção em 2012, foram notificados ao EMCDDA (European Monitoring Centre for Drugsand Drug Addiction) um total de 24 novos casos de fentanil. A maioria destes foi reportada a partir do início de 2016, tendo sido detetados 6 casos até setembro de 2017, nenhum deles em Portugal. Desde 2013 que o fentanil e seus análogos têm estado associados a mortes em todos os estados dos EUA e na Europa, e a prescrição indevida de opióides e a sua produção ilegal são fenómenos crescentes e já sobejamente discutidos. Assim, atualmente, há uma enorme preocupação com a relação entre essa substância e o aumento alarmante do número de overdoses relacionadas com o consumo de substâncias opióides. Os autores apresentam o primeiro caso ocorrido no norte de Portugal onde o fentanil foi detetado em amostras post-mortem, como resultado do seu uso ilícito. Um homem de 31 anos foi encontrado morto num quarto de hotel, com um saco plástico a cobrir na cabeça, preso à volta do pescoço com cordão de nylon e fita adesiva. Encontrava-se com um leitor de MP4 com auriculares ligados, com os terminais por baixo do saco, como se tivessem caído das cavidades auriculares. O cadáver mostrava sinais de desidratação e todos os achados apontavam para uma etiologia suicida. No local foram encontrados blisters vazios de Alprazolam, juntamente com um espelho contendo resíduos de um pó branco e dois sacos de plástico pequenos transparentes, um deles contendo também um pó branco. Foram enviadas amostras de sangue cardíaco para o SQTF para processamento analítico, assim como os pós mencionados. A identificação e a quantificação do fentanil em amostras de sangue post-mortem foi realizada num GC-MS-single quad (LD = 3 ng / mL), após procedimento extrativo por extração em fase sólida. Os pós também foram identificados como Fentanil por GC-MS-single quad sem procedimento de extração. A análise ao sangue foi positiva para alprazolam [123 ng / mL] e para o insuspeitado fentanil [158 ng / mL]. Em Portugal, é a primeira vez que o fentanil é detetado em amostras post-mortem em contexto de uso ilícito, e o relatório da autópsia sugere que, tendo em conta todas as evidências, tudo aponta para uma morte num contexto de suicídio, sem sinais de lesões capazes de conduzir à morte provocadas por terceiros. Combinando os resultados toxicológicos com os achados da autópsia, bem como as informações policiais, não é possível excluir a morte por intoxicação por fentanil, tendo ainda em associação outro agente depressor do sistema nervoso central. Este resultado está alinhado com a realidade encontrada noutros países, sugerindo que o uso ilícito de opióides sintéticos, nomeadamente o fentanil, representa um problema crescente de saúde pública, exigindo vigilância em vários campos, incluindo autoridades fiscalizadoras, entidades governamentais e toxicologistas, para citar alguns, a fim de ser possível levar a cabo a contenção do consumo crescente deste tipo de substâncias.
- Post-mortem genetic investigation in sudden cardiac death victims: complete exon sequencing of forty genes using next-generation sequencingPublication . Fadoni, Jennifer; Santos, Agostinho; Cainé, Laura