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- Sudden Cardiac Death: The Role of Molecular Autopsy with Next-Generation SequencingPublication . Santos, Agostinho; Amorim, António; Cainé, Laura; Fadoni, JenniferMolecular autopsy is a term employed to describe the investigation of the cause of death through the analysis of genetic information using biological samples collected post-mortem. Its utility becomes evident in situations where conventional medico-legal autopsy methods are not able to identify the cause of death, i.e., in sudden cardiac death (SCD) cases in young individuals, where deaths are commonly due to genetic cardiac conditions, such as cardiomyopathies and channelopathies. The recent advancement in high-throughput sequencing techniques, such as next-generation sequencing (NGS), has allowed the investigation of a high number of genomic regions in a more cost-effective and faster approach. Unlike traditional sequencing methods, which can only sequence one DNA fragment at a time, NGS can sequence millions of short polynucleotide fragments simultaneously. This parallel approach reduces both the time and cost required to generate large-scale genomic data, making it a useful tool for applications ranging from basic research to molecular autopsy. In the forensic context, by enabling the examination of multiple genes or entire exomes and genomes, NGS enhances the accuracy and depth of genetic investigations, contributing to a better understanding of complex inherited diseases. However, challenges remain, such as the interpretation of variants of unknown significance (VUS), the need for standardized protocols, and the high demand for specialized bioinformatics expertise. Despite these challenges, NGS continues to offer significant promise for enhancing the precision of molecular autopsies. The goal of this review is to assess the effectiveness of contemporary advancements in molecular autopsy methodologies when applied to cases of SCD in young individuals and to present an overview of the steps involved in the analysis of NGS data and the interpretation of genetic variants.
- Síndrome da apneia obstrutiva do sono na fibrose pulmonar idiopática: a prevalência num centro de referênciaPublication . Zhang, Shanshan; Caseiro, Paulo; Maia, Alexandre; Mendes, BrunoA fibrose pulmonar idiopática é a mais comum das pneumonias intersticiais idiopáticas. Trata-se de uma doença fibrosante, que envolve exclusivamente os pulmões, de carácter progressivo e irreversível, e que apresenta uma sobrevida média de 2-3 anos após o diagnóstico. A síndrome da apneia obstrutiva do sono é a mais comum das doenças respiratórias do sono, com uma prevalência estimada de 6-17% na população geral, sendo ainda mais comum nos doentes com patologia do interstício pulmonar. Nos doentes com fibrose pulmonar idiopática, a prevalência da síndrome da apneia obstrutiva do sono varia entre os 56,5 e os 88,9%, nos diferentes estudos publicados. Em Portugal, não existe nenhum estudo publicado sobre a prevalência de síndrome da apneia obstrutiva do sono em doentes com fibrose pulmonar idiopática. Objetivo: Pretende-se determinar a prevalência de síndrome da apneia obstrutiva do sono em doentes com fibrose pulmonar idiopática acompanhados num hospital terciário. Em segundo plano, a caraterização funcional desse grupo de doentes e determinar a sensibilidade dos questionários de screening STOP-BANG e Escala de Sonolência de Epworth. Metodologia: Foram incluídos 23 doentes com fibrose pulmonar idiopática, que realizaram estudo do sono de nível III, prova de função respiratória, prova de marcha de 6 minutos e responderam a questionários como STOP-BANG, Escala de Sonolência de Epworth e Índice de Pittsburgh. Resultados: A prevalência de síndrome da apneia obstrutiva do sono entre os participantes foi de 100% com predomínio da apneia ligeira. Apresentaram predominantemente alteração ventilatória restritiva ligeira, com ligeira diminuição da capacidade de difusão. O índice de apneia e hipopneia não se correlacionou com nenhum parâmetro funcional respiratório, contudo o índice de apneia e o índice da apneia obstrutiva apresentaram correlação com o volume de ar expirado no primeiro segundo. Conclusão: A síndrome da apneia obstrutiva do sono é frequente em doentes com fibrose pulmonar idiopática, pelo que a prescrição do estudo do sono deve ser considerada na avaliação inicial da doença.
- Vivência prática no serviço de ressonância magnéticaPublication . Silva, Ana Patricia Bezerra da; Santos, RuteEste relatório detalha a experiência de estágio realizada na Clínica Sanfil, no conselho de Coimbra, entre os dias 28 de setembro de 2023 e 12 de janeiro de 2024, como parte dos requisitos para a conclusão do Mestrado em Imagem Médica e Radioterapia. Durante esse período, cumpriram-se as 300 horas exigidas, com foco principal na modalidade da ressonância magnética. A escolha deste estágio foi fundamentada no desejo de aplicar os conhecimentos teóricos adquiridos ao longo do curso na prática clínica, especificamente no campo da ressonância magnética. Além disso, buscou-se desenvolver o sentido profissional, familiarizando-se com diferentes formas de trabalho e tecnologias avançadas, além de promover o crescimento pessoal por meio da interação com uma cultura diferente. O estágio permitiu uma compreensão aprofundada do funcionamento e da estrutura da modalidade de ressonância magnética na Clínica Sanfil. Entre os exames mais realizados, destacam-se a ressonância magnética da hipófise para investigação da síndrome da sela turca, a ressonância magnética dos ouvidos para pesquisa de schwannoma vestibular, a ressonância magnética da lombar como método de investigação de hérnia de discal, a ressonância magnética multiparamétrica da próstata para o diagnóstico e estadiamento do cancro da próstata, e a ressonância magnética mamária para o rastreio do cancro da mama. Aspectos técnicos importantes, como o funcionamento do equipamento de ressonância magnética, a segurança aplicada ao serviço, e o uso de inteligência artificial no software do equipamento, também foram abordados com base em artigos científicos e literatura especializada. O estágio resultou num crescimento significativo, tanto a nível profissional quanto pessoal. Ele proporcionou uma base sólida para a futura carreira na área da Radiologia, permitindo a consolidação de competências técnicas e a ampliação das capacidades de comunicação, adaptação e trabalho em equipa.
- Optimizing Herbicide Use in Fodder Crops with Low-Cost Remote Sensing and Variable Rate TechnologyPublication . Conceição, Luís Alcino; Silva, Luís; Dias, Susana; Maçãs, Benvindo; Sousa, Adélia M. O.; Fiorentino, Costanza; D’Antonio, Paola; Barbosa, Sofia; Faugno, SalvatoreThe current Common Agriculture Policy (CAP) foresees a reduction of 50% in the use of herbicides by 2030. This study investigates the potential of integrating remote sensing with a low-cost RGB sensor and variable-rate technology (VRT) to optimize herbicide application in a ryegrass (Lolium multiflorum Lam.) fodder crop. The trial was conducted on three 7.5-hectare plots, comparing a variable-rate application (VRA) of herbicide guided by a prescription map generated from segmented digital images, with a fixed-rate application (FRA) and a control (no herbicide applied). The weed population and crop biomass were assessed to evaluate the efficiency of the proposed method. Results revealed that the VRA method reduced herbicide usage by 30% (0.22 l ha−1 ) compared to the FRA method, while maintaining comparable crop production. These findings demonstrate that smart weed management techniques can contribute to the CAP’s sustainability goals by reducing chemical inputs and promoting efficient crop production. Future research will focus on improving weed recognition accuracy and expanding this methodology to other cropping systems.
- A IMPORTÂNCIA DA AUSCULTAÇÃO DA CRIANÇA NOS PROCESSOS EDUCATIVOSPublication . Gomes, Sandra Cristina Silva; Milheiro , AnaEste relatório, desenvolvido no âmbito do Mestrado em Educação Pré-Escolar e Ensino no 1.º Ciclo do Ensino Básico (CEB), apresenta uma análise detalhada da Prática de Ensino Supervisionada (PES) e da investigação que surgiu neste âmbito. O tema central da investigação foi a Importância da Auscultação das Crianças nos Processos Educativos, que emergiu durante a observação das práticas pedagógicas realizadas no âmbito da PES. A prática pedagógica foi observada em dois contextos, uma, em sala de Educação Pré-Escolar e uma, com turma de 1.º ano do 1º CEB. Contudo, a investigação focou-se no 1.º CEB, onde se procurou compreender o nível de participação das crianças nos processos de tomada de decisão na escola. A investigação seguiu uma metodologia qualitativa, baseada no paradigma humanístico-interpretativo, recorrendo a entrevistas semiestruturadas a duas professoras, e a conversas informais com os alunos, que permitiram. O confronto entre as perceções apuradas revelou dados importantes sobre a participação das crianças na tomada de decisão na Escola. Dos resultados apurados é de ressalvar que as professoras desempenham um papel fundamental na criação de um espaço de aprendizagem adaptado, no qual as práticas pedagógicas são ajustadas às necessidades e interesses das crianças. A auscultação ativa dos alunos mostrou-se essencial para a promoção de um ambiente escolar colaborativo, onde as crianças se sentem valorizadas e ouvidas. O estudo realizado remete para o facto da auscultação das crianças nas práticas pedagógicas não só favorece o seu bem-estar e desenvolvimento integral, mas torna-as também agentes ativos na construção do seu percurso escolar.