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- Microsatellites’ mutation modeling through the analysis of the Y-chromosomal transmission: Results of a GHEP-ISFG collaborative studyPublication . Antão-Sousa, Sofia; Gusmão, Leonor; Modesti, Nidia M.; Feliziani, Sofía; Faustino, Marisa; Marcucci, Valeria; Sarapura, Claudia; Ribeiro, Julyana; Carvalho, Elizeu; Pereira, Vania; Tomas, Carmen; de Pancorbo, Marian M.; Baeta, Miriam; Alghafri, Rashed; Almheiri, Reem; Builes, Juan José; Gouveia, Nair; Burgos, German; Pontes, Lurdes; Ibarra, Adriana; Silva, Cláudia Vieira da; Parveen, Rukhsana; Benitez, Marc; Amorim, Antonio; Pinto, NádiaThe Spanish and Portuguese Speaking Working Group of the International Society for Forensic Genetics (GHEP-ISFG) organized a collaborative study on mutations of Y-chromosomal short tandem repeats (Y-STRs). New data from 2225 father-son duos and data from 44 previously published reports, corresponding to 25,729 duos, were collected and analyzed. Marker-specific mutation rates were estimated for 33 Y-STRs. Although highly dependent on the analyzed marker, mutations compatible with the gain or loss of a single repeat were 23.2 times more likely than those involving a greater number of repeats. Longer alleles (relatively to the modal one) showed to be nearly twice more mutable than the shorter ones. Within the subset of longer alleles, the loss of repeats showed to be nearly twice more likely than the gain. Conversely, shorter alleles showed a symmetrical trend, with repeat gains being twofold more frequent than reductions. A positive correlation between the paternal age and the mutation rate was observed, strengthening previous findings. The results of a machine learning approach, via logistic regression analyses, allowed the establishment of algebraic formulas for estimating the probability of mutation depending on paternal age and allele length for DYS389I, DYS393 and DYS627. Algebraic formulas could also be established considering only the allele length as predictor for DYS19, DYS389I, DYS389II-I, DYS390, DYS391, DYS393, DYS437, DYS439, DYS449, DYS456, DYS458, DYS460, DYS481, DYS518, DYS533, DYS576, DYS626 and DYS627 loci. For the remaining Y-STRs, a lack of statistical significance was observed, probably as a consequence of the small effective size of the subsets available, a common difficulty in the modeling of rare events as is the case of mutations. The amount of data used in the different analyses varied widely, depending on how the data were reported in the publications analyzed. This shows a regrettable waste of produced data, due to inadequate communication of the results, supporting an urgent need of publication guidelines for mutation studies.
- Perícias de Identificação Individual: dificuldades, obstáculos e soluções para reduzir o tempo pericialPublication . Ferreira da Silva, Benedita; Pereira, Maria João; Cerqueira, Joana; Pontes, Lurdes; Amorim, AntónioAs perícias de Identificação Individual (II) no SGBF referem-se a processos que visam determinar a identificação de cadáveres, restos cadavéricos, fetos, ou confirmação de identidade de amostras biológicas, recorrendo à análise de ADN. A identificação genética pode ser efetuada por comparação direta, recorrendo a amostras colhidas antemortem e objetos pessoais, ou de forma indireta, por comparação genética com supostos familiares, através de valorização estatística considerando o grau de parentesco avaliado. O período que os supostos familiares aguardam para a confirmação da identidade do cadáver reveste-se de grande ansiedade e dor, pelo que se determinou que as II deveriam ser concluídas entre 3 a 10 dias, dependendo das amostras analisadas. Dependendo do estado de conservação do cadáver a identificar, pode não ser possível a obtenção de perfis genéticos valorizáveis, comprometendo a identificação. Desta forma, a colheita de amostras biológicas, pelo perito médico, deve ser muito criteriosa, para o SGBF dispor de amostragem suficiente e variada, que permita ultrapassar quaisquer obstáculos à conclusão da perícia. Este trabalho propõe uma orientação do tipo de amostras que devem ser colhidas a fim de reduzir o tempo da perícia, tendo em conta a experiência do SGBF-N. Há uma grande variabilidade de amostras que podem ser recebidas no SGBF para identificação, sendo a mais comum a mancha de sangue, seguida de osso, dente, unhas e músculo. Em casos de cadáver carbonizado, frequentemente o sangue permite resultados muito satisfatórios. Já em situações de morte por afogamento, por exemplo, a amostra de sangue dificilmente permite obtenção de perfis genéticos valorizáveis. Assim, do pondo de vista do SGBF, seria uma boa política, além dessa amostra, cujo estudo permanecerá sempre preferencial e realizado em primeiro lugar, o SCPF e/ou os GMLF colherem logo outros tipos de amostras, nomeadamente, e por ordem preferencial para o SGBF-N: unhas, músculo, osso e dente. Desta forma, o SGBF poderia iniciar em simultâneo, ou imediatamente a seguir à não obtenção de um perfil genético o processamento de outras amostras. Esta estratégia permitiria eliminar o período que abrange a solicitação ao perito médico de nova recolha de amostras e a receção das mesmas, reduzindo o tempo da perícia. Será apresentado um caso no poster. Outro fator que poderia acelerar e facilitar o procedimento relaciona-se com a correta identificação do grau de parentesco entre os supostos familiares e o cadáver, especialmente quando não se trata de parentes com relações diretas. Esta informação, fornecida aquando da receção das amostras permite ao perito determinar corretamente o pedigree a valorizar e optar prontamente pela análise de outros polimorfismos de ADN que permitam chegar a uma conclusão pericial mais clara e inequívoca. A colaboração entre os serviços envolvidos, permite uma melhor resposta prestada pelo INMLCF, especialmente nestes processos de caráter tão sensível.