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- Associação entre os polimorfismos DRD4 VNTR-48 PB, MAOA UVNTR-30 PB e o comportamento agressivoPublication . Afonso, Luana Domingues; Quintas, Alexandre; Soeiro, Cristina; Costa, Joana Couceiro daEnquadramento: Agressão é o ato de tentativa e/ou execução de causar dano a outro indivíduo, designado de vítima. Inúmeros estudos têm vindo a demonstrar que uma das causas que pode influenciar a agressão são os fatores genéticos. Objetivos: O principal objetivo desta dissertação é analisar a associação entre a agressão e o VNTR SLC6A3 e VNTR MAOA, sendo o primeiro do sistema serotoninérgico e o segundo mais predominantemente do sistema dopaminérgico. Participantes: O estudo foi realizado a partir de uma amostra de estudantes que frequentam a Egas Moniz School of Health & Science, sendo composta por 32 voluntários, 4 do sexo masculino (12,5%) e 28 do sexo feminino (87,5%) com idades compreendidas entre 18 e 39 anos. Método: Recolha do material genético a cada participante, através de swab bucal, posterior genotipagem e entrega do questionário da Agressão Reativo-Proativo (RPQ). Resultados: Em relação ao VNTR SLC6A3, os alelos mais comuns foram 10R e 9R, relativamente ao VNTR MAOA, foram os 4R e 3R. Parece existir uma tendência mais acentuada dos heterozigóticos do polimorfismo VNTR SLC6A3, tanto para a agressão total quanto para a reativa. No entanto, o que apresentou valores mais elevados na agressão proativa foi o homozigótico 3R3R. Quanto ao VNTR MAOA, não houve evidências de nenhuma tendência significativa a não ser, no caso do sexo masculino do alelo 3R apresentar uma maior tendência para agressão comparativamente com o alelo 4R. Na análise dos dois polimorfismos juntos, o heterozigótico 4R3R do VNTR MAOA parece demonstrar uma tendência maior para a agressão independentemente da variante VNTR SLC6A3. No entanto, a junção 3R3R do VNTR SLC6A3 e 4R4R do VNTR MAOA foi a que apresentou o valor mais elevado na Agressão Proativa. Conclusão: Algumas variantes dos polimorfismos estudados parecem aumentar a tendência para agressão. No entanto mais estudos terão de ser realizados.
- Personalidade, motivação para a agressão e genética em mulheres universitáriasPublication . Rombinha, Tatiana Bárbara; Soeiro, CristinaEnquadramento: A Personalidade e a Agressão são dois fenómenos extensivamente estudados em conjunto, visto que alguns dos traços de personalidade podem ser preditores do comportamento agressivo. A literatura tem relacionado a agressão com a personalidade e com a genética. Objetivos: O objetivo do presente estudo é investigar a relação entre os traços de personalidade e a agressão reativa e proactiva, tendo em conta alguns polimorfismos associados a processos serotoninérgicos (MAOA) e dopaminérgicos (DAT1) relacionados com a agressão, numa amostra de mulheres universitárias portuguesas. Participantes: A amostra foi recolhida no âmbito do projeto “Agressividade e Genética na População Portuguesa”, que se encontra a decorrer no Instituto Universitário Egas Moniz, por isso trata-se de uma amostra de estudantes universitários voluntários, que participaram neste projeto geral. A amostra é constituída por 28 mulheres, com idades compreendidas entre os 18 e 38 anos, com uma média de idades de 21 anos (DP=3.67). Método: Os participantes responderam a um protocolo constituído por um questionário sociodemográfico, o NEO Five-Factor Inventpry-3 (NEO-FFI-3), que se avalia o modelo “Big Five” da personalidade e o Questionário da Agressão Reativa-Proativa (RPQ), que avalia a motivação para a agressão. Em conjunto com a bateria de questionários foi realizada a recolha do material genético dos participantes. Resultados: As mulheres apresentam valores mais elevados de Neuroticismo, Conscienciosidade, Abertura à Experiência e Agressão Reativa. Obtiveram-se correlações estatisticamente significativas positivas entre a Agressão Reativa e o Neuroticismo e negativas entre a Agressão Reativa e a Conscienciosidade e Amabilidade. Não se obtiveram resultados estatisticamente significativos na genética. Conclusão: O Neuroticismo é preditor de comportamentos agressivos reativos nas mulheres. Não se verificou qualquer impacto estatisticamente significativo das variáveis genéticas e da personalidade na agressão.
- A genética na doença cardiovascularPublication . Li, Lucia YingYing; Ribeiro, Ana ClaraA hipertensão é uma doença cardiovascular prevalente e multifatorial e é considerada mundialmente como um problema de saúde pública. Esta doença é encarada como um dos fatores de risco mais importantes no desenvolvimento de outras doenças cardiovasculares graves, pelo que é fulcral tratar os doentes com uma terapêutica anti-hipertensiva eficaz capaz de reduzir a pressão arterial e mitigar o risco cardiovascular. Ao longo dos anos, várias classes de fármacos têm chegado ao mercado com mecanismos de ação em vários processos fisiopatológicos da doença que são considerados bastante eficazes no tratamento e manutenção da hipertensão arterial. No entanto, a variação genética tem um papel fundamental na variabilidade interindividual que se observa na resposta aos vários anti-hipertensivos. Estas variações genéticas que existem entre os indivíduos torna-os diferentes entre si e, em consequência, podem alterar a eficácia e a toxicidade dos fármacos. A farmacogenética é importante na avaliação da farmacocinética e farmacodinâmica dos fármacos nos vários processos que o fármaco sofre no organismo, principalmente na fase da metabolização. Com esta revisão bibliográfica pretende-se apresentar e analisar algumas das variações genéticas já estudadas que revelam uma influência da resposta do organismo a certos fármacos anti-hipertensores, como os inibidores da enzima de conversão da angiotensina, dos antagonistas dos recetores da angiotensina, dos diuréticos e dos bloqueadores dos canais de cálcio. Esta análise é importante para demonstrar a relevância deste tema e a necessidade de existirem mais estudos para que seja possível estabelecer guidelines clínicas mais concisas e com maiores níveis de evidência, com a intenção de proporcionar aos doentes uma terapêutica mais personalizada, conseguindo assim melhores resultados e diminuir o risco de desenvolver doenças cardiovasculares mais graves.
- Cuidados de enfermagem perioperatórios: aplicações móveis na promoção da segurança do clientePublication . Ferreira, Liliana; Cunha, DanielO presente relatório surge no âmbito do primeiro curso de mestrado em enfermagem médico-cirúrgica da Escola Superior de Saúde de Santa Maria, decorrido nos anos letivos 2021-2022 e 2022-2023. A apresentação e discussão pública deste documento, visa a obtenção do grau de mestre, na especialidade em apreço. Recorrendo a uma análise crítico-reflexiva do percurso académico e profissional, objetiva-se demonstrar o aperfeiçoamento das competências de especialista em enfermagem perioperatória, bem como, a aquisição e desenvolvimento de competências de segundo ciclo. Para tal, esta exposição terá por base a consolidação dos conhecimentos adquiridos nas unidades curriculares, as práticas clínicas do curso e a experiência já adquirida, fruto dos mais de cinco anos de exercício profissional na área. Toda a explanação será guiada pelo Regulamento n.º 140/2019 de 6 de fevereiro e pelo Regulamento n.º 429/2018 de 16 de julho, bem como, pelo Decreto-Lei n.º 65/2018 de 16 de agosto, onde se encontram descritas as competências relativas ao grau académico de especialista e mestre, respetivamente. A segurança cirúrgica, enquanto uma das principais propriedades da enfermagem perioperatória, e a saúde digital, como impulsionadora de uma transformação na forma como os cuidados de saúde são prestados e geridos, foram duas das temáticas que mereceram uma atenção particular no relatório. Deste interesse emergiu uma revisão integrativa, com o objetivo de determinar o valor das aplicações móveis na promoção da segurança do cliente perioperatório. Esta permitiu concluir que existe alguma evidência relativamente à sua utilidade, porém, mais pesquisas são necessárias para demonstrar, com segurança, a relação entre estes dois conceitos. A reflexão apresentada contribuiu para a consciencialização das habilidades adquiridas e da importância de investimento contínuo na formação pessoal e profissional. Este é a garantia da segurança, congruente com a consciência cirúrgica, e da promoção de uma prática científica e fundamentada, concomitantes com a aquisição das competências de segundo ciclo.
- Cuidar do potencial dador de órgãos : do percurso realizado ao desenvolvimento de competências especializadas e de mestre em enfermagemPublication . Tavares, Joana Filipa Oliveira; Cunha, DanielEste relatório insere-se no âmbito do primeiro Curso de Mestrado em Enfermagem Médico-Cirúrgica, na área de Enfermagem à Pessoa em Situação Crítica, da Escola Superior de Saúde de Santa Maria em colaboração com a Escola Superior de Enfermagem São José de Cluny. Intitula-se “Cuidar do potencial dador de órgãos – do percurso realizado ao desenvolvimento de competências especializadas e de mestre em Enfermagem” e tem como objetivos: demonstrar o desenvolvimento das competências comuns e específicas do enfermeiro especialista em enfermagem Médico-Cirúrgica na área de enfermagem à pessoa em situação crítica; evidenciar as competências de análise crítico reflexiva com vista à obtenção do grau de mestre; demonstrar elevados níveis de julgamento clínico e tomada de decisão, que caracterizam o enfermeiro especialista e mestre em Enfermagem Médico-Cirúrgica. O desenvolvimento de competências realizou-se através dos ensinos clínicos que se repartiram em três unidades curriculares diferenciadas: o ensino clínico I, desenvolvido num serviço de urgência polivalente; o ensino clínico II, realizado num serviço de medicina intensiva polivalente e o estágio com relatório. Este último, contemplou dois módulos distintos, o módulo 1 - ensino clínico III, decorreu num serviço de medicina intensiva polivalente e centro de referência ECMO e o módulo 2 referente à opção clínica, dividido em dois contextos, um período de permanência em contexto pré-hospitalar e o outro num serviço de medicina intensiva vocacionado para o doente neurocrítico. A elaboração do presente documento, suportado nos regulamentos de competências comuns e específicas do enfermeiro especialista em enfermagem Médico-Cirúrgica no ramo da pessoa em situação crítica, baseia-se numa metodologia descritiva e critico-reflexiva, das experiências vivenciadas nos diversos ensinos clínicos e demonstra uma prática baseada na evidência mais recente no cuidado ao doente crítico, mais concretamente ao potencial dador de órgãos.
- Revisão sobre a utilização de cannabis sativa L. na doença de ParkinsonPublication . Cordeiro, Francisco Barão; Quintas, AlexandreA doença de Parkinson (DP) é uma patologia neurodegenerativa crónica que afeta profundamente a vida das pessoas a quem é diagnosticada. Esta doença é um desafio significativo tanto para os pacientes como para os profissionais de saúde envolvidos no tratamento dos seus sintomas motores e não-motores, como a bradicinesia, tremores, rigidez e depressão. Apesar dos tratamentos disponíveis que procuram o controlo e alívio sintomático, estes apresentam-se frequentemente limitados na sua eficácia a longo prazo ou contêm um conjunto próprio de efeitos adversos. Assim, há um interesse crescente na utilização da Cannabis Sativa L., devido às evidências sobre potenciais benefícios no tratamento da DP. Os constituintes mais utilizados desta planta são o canabidiol (CBD), principal fitocanabinóide não psicoativo e o delta-9-tetra-hidrocanabinol (Δ9-THC), principal fitocanabinóide psicoativo. O seu local de ação primário encontra-se no sistema endocanabinóide (ECS) e gânglios basais (GB), onde são reguladas algumas funções do corpo, como o humor, coordenação motora, comportamentos alimentares e dor. Vários estudos têm sido aplicados no consumo de canábis em doentes com DP, demonstrando melhoria na coordenação motora e alívio de sintomas não motores relatados pelos pacientes que foram submetidos aos estudos. Além disso, efeitos neuroprotetores, redução na toxicidade ao glutamato e stress oxidativo foram apresentados em muitos outros estudos com o intuito de verificar as vantagens que envolve a canábis e os seus compostos. Pouco se sabe acerca do verdadeiro efeito benefício, tanto a logo como a curto prazo, que esta planta pode trazer não só para a DP, mas a nível geral da saúde, devido aos regulamentos existentes sobre esta planta em todo o mundo. Desta forma, é necessária uma reformulação nas legislações para melhor facilitar a pesquisa e fomentação de mais estudos para que a evidência científica relativamente à canábis se torne mais robusta.
- Indução anestésica em cadelas: propofol ou alfaxalona?Publication . Esteves, Inês Nunes; Hurtado, Laura; Costa, LinaA monitorização anestésica é fundamental para prestar melhores cuidados ao doente no período peri operatório. A indução anestésica é a etapa em que há administração de um indutor (adaptado a cada animal e intervenção) para possibilitar a entubação endotraqueal. Ao longo desta dissertação foram explorados mais detalhadamente os efeitos da alfaxalona e do propofol como indutores para cirurgias reprodutivas (nomeadamente ovariohisterectomia eletiva e ovariohisterectomia associada a patologias como cesariana ou alterações uterinas). Neste estudo, as fêmeas foram selecionadas consoante a idade e índice de massa corporal excluindo as que apresentaram alterações analíticas sanguíneas. A amostra (n=22) foi dividida em grupos. O grupo A (n=7) incluiu animais que realizaram ovariohisterectomia eletiva com alfaxalona. O grupo B (n=7) incluiu animais que realizaram ovariohisterectomia eletiva com propofol. O grupo C (n=4) incluiu doentes que realizaram ovariohisterectomia associada a patologia reprodutiva com alfaxalona. O grupo D (n=4) incluiu doentes que realizaram ovariohisterectomia associada a patologia reprodutiva com propofol. A monitorização anestésica multiparamétrica teve como auxílio o index de atividade do tónus parassimpático. Os resultados deste estudo foram obtidos entre fevereiro e agosto de 2023 no Hospital Veterinário da Arrábida. Os dois indutores demonstraram ser seguros para indução anestésica de animais com patologias reprodutivas associadas. Tendo por base o index de atividade do tónus parassimpático médio, em caso de ovariohisterectomia eletiva, a alfaxalona assegurou a nociceção mais eficazmente que o propofol, mas em caso de ovariohisterectomia associada a patologia, o propofol demonstrou melhores resultados (não sendo significativamente diferentes). Quanto à frequência cardíaca máxima, os grupos A e B mostraram-se significativamente diferentes (p value= 0,013) sugerindo que o propofol provocou mais taquicardia que a alfaxalona em ovariohisterectomia eletiva. Este estudo é fazível, repetível, seguro e eficaz. Concluiu-se que a alfaxalona apresenta melhores resultados na indução anestésica de cadelas que realizaram ovariohisterectomia eletiva e que o propofol produz melhores resultados anestésicos em cadelas com patologia associada.
- Microsatellites’ mutation modeling through the analysis of the Y-chromosomal transmission: Results of a GHEP-ISFG collaborative studyPublication . Antão-Sousa, Sofia; Gusmão, Leonor; Modesti, Nidia M.; Feliziani, Sofía; Faustino, Marisa; Marcucci, Valeria; Sarapura, Claudia; Ribeiro, Julyana; Carvalho, Elizeu; Pereira, Vania; Tomas, Carmen; de Pancorbo, Marian M.; Baeta, Miriam; Alghafri, Rashed; Almheiri, Reem; Builes, Juan José; Gouveia, Nair; Burgos, German; Pontes, Lurdes; Ibarra, Adriana; Silva, Cláudia Vieira da; Parveen, Rukhsana; Benitez, Marc; Amorim, Antonio; Pinto, NádiaThe Spanish and Portuguese Speaking Working Group of the International Society for Forensic Genetics (GHEP-ISFG) organized a collaborative study on mutations of Y-chromosomal short tandem repeats (Y-STRs). New data from 2225 father-son duos and data from 44 previously published reports, corresponding to 25,729 duos, were collected and analyzed. Marker-specific mutation rates were estimated for 33 Y-STRs. Although highly dependent on the analyzed marker, mutations compatible with the gain or loss of a single repeat were 23.2 times more likely than those involving a greater number of repeats. Longer alleles (relatively to the modal one) showed to be nearly twice more mutable than the shorter ones. Within the subset of longer alleles, the loss of repeats showed to be nearly twice more likely than the gain. Conversely, shorter alleles showed a symmetrical trend, with repeat gains being twofold more frequent than reductions. A positive correlation between the paternal age and the mutation rate was observed, strengthening previous findings. The results of a machine learning approach, via logistic regression analyses, allowed the establishment of algebraic formulas for estimating the probability of mutation depending on paternal age and allele length for DYS389I, DYS393 and DYS627. Algebraic formulas could also be established considering only the allele length as predictor for DYS19, DYS389I, DYS389II-I, DYS390, DYS391, DYS393, DYS437, DYS439, DYS449, DYS456, DYS458, DYS460, DYS481, DYS518, DYS533, DYS576, DYS626 and DYS627 loci. For the remaining Y-STRs, a lack of statistical significance was observed, probably as a consequence of the small effective size of the subsets available, a common difficulty in the modeling of rare events as is the case of mutations. The amount of data used in the different analyses varied widely, depending on how the data were reported in the publications analyzed. This shows a regrettable waste of produced data, due to inadequate communication of the results, supporting an urgent need of publication guidelines for mutation studies.
- Impact of the COVID-19 Health Crisis on Key Populations at Higher Risk for, or Living With, HIV or Hepatitis C Virus and People Working With These Populations: Multicountry Community-Based Research Study Protocol (EPIC Program)Publication . Delabre, Rosemary M; Di Ciaccio, Marion; Lorente, Nicolas; Villes, Virginie; Castro Avila, Juliana; Yattassaye, Adam; Bonifaz, César; Ben Moussa, Amal; Sikitu, Ingrid-Zaïre; Khodabocus, Niloufer; Freitas, Rosa; Spire, Bruno; Veras, Maria Amélia; Sagaon-Teyssier, Luis; Girard, Gabriel; Roux, Perrine; Velter, Annie; Delpech, Valérie; Ghosn, Jade; Riegel, Lucas; Rojas Castro, DanielaBackground Information concerning the impact of the COVID-19 health crisis on populations most affected by HIV and hepatitis C virus (HCV; or key populations [KP]), and those working with these populations in community settings, is limited. Community-based organizations working in the field of HIV and viral hepatitis are well placed to identify and meet the new needs of KP owing to the health crisis. Objective This study aims to describe the development and implementation of an exploratory and descriptive multicountry, community-based research program, EPIC (Enquêtes Pour évaluer l’Impact de la crise sanitaire covid en milieu Communautaire), within an international network of community-based organizations involved in the response to HIV and viral hepatitis. The EPIC program aimed to study the impact of the COVID-19 health crisis on KP or people living with HIV or HCV and people working with these populations at the community level (community health workers [CHWs]) and to identify the key innovations and adaptations in HIV and HCV services. Methods A general protocol and study documents were developed and shared within the Coalition PLUS network. The protocol had a built-in flexibility that allowed participating organizations to adapt the study to local needs in terms of the target population and specific themes of interest. Data were collected using surveys or interviews. Results From July 2020 to May 2022, a total of 79 organizations participated in the EPIC program. Across 32 countries, 118 studies were conducted: 66 quantitative (n=12,060 among KP or people living with HIV or people living with HCV and n=811 among CHWs) and 52 qualitative (n=766 among KP or people living with HIV or people living with HCV and n=136 among CHWs). Conclusions The results of the EPIC program will provide data to describe the impact of the health crisis on KP and CHWs and identify their emerging needs. Documentation of innovative solutions that were put into place in this context may help improve the provision of services after COVID-19 and for future health crises.
- Estudo exploratório sobre a atual situação do desenvolvimento do Turismo em AngolaPublication . Costa, Leilany Guenzira Pinto Paz; Mota, Luís CândidoEste estudo consiste numa investigação de caráter científico que embarca por uma descoberta da situação mais atualizada do estado do desenvolvimento do turismo em Angola. Com uma investigação mais aprofundada pelo campo científico foi possível nomear alguns dos grandes benefícios do turismo para um determinado país, precisamente para um país como Angola que, estando na sua fase de desenvolvimento, existirem ferramentas como o turismo acrescem valor para o país em vários aspetos no âmbito social e económico. Com base neste principio, os principais objetivos deste estudo foram: identificar o tipo de oferta turística em Angola, identificar o potencial de atração turística de Angola, conhecer as medidas estratégicas implementadas pelo Governo para contribuir para o nível de atratividade do turismo, identificar as fragilidades e limitações existentes para o bom desempenho do turismo no país, e avaliar a estratégia do Governo para utilização do turismo como ferramenta de diversificação da economia no país. A realização deste estudo, apoiou-se em três tipos de investigações científicas. A componente prática consistiu em entrevistar operadores turísticos e as entidades governamentais responsáveis pela condução, fiscalização, avaliação, execução e o controle do turismo no país. Um total de dez entrevistas foram contabilizadas, estas por sua vez foram analisadas com base nos critérios de codificação definidos mediante o software de análise de dados qualitativos ATLAS.ti. Mediante a análise de dados, sentiu-se a necessidade de codificar os conteúdos abordados durante as entrevistas enquadrando-os nos seguintes grupos: tipo de oferta turística, potencial turístico, benefício do turismo (diversificação da economia e desenvolvimento do país), medidas (aplicadas e não aplicadas), estratégias (aplicadas e não aplicadas), fragilidades (a nível ambiental, social, económico e político) e limitações (a nível ambiental, social, económico e político). Com este estudo foi possível compreender que o deserto, os parques, resorts, as cachoeiras, as praias, as paisagens naturais, a história e a cultura, dizem respeito aos principais tipos de oferta existente no país. Na mesma ótica, foram indicadas estas ofertas aos seguintes grupos de potencial turístico: ecoturismo, turismo ativo, turismo cultural, turismo de natureza, turismo de negócio e o turismo de aventura. Os resultados das entrevistas contribuíram para uma maior compreensão das diferentes perspetivas existentes entre quem atua no ramo turístico, e quem é responsável pelo planeamento e regularização do mesmo. Apesar de todas as evidências levantadas relativamente à importância do turismo para o próprio desenvolvimento de um país, Angola ainda não se encontra devidamente pronta para fornecer um serviço de turismo adequado para que se possa fazer sentir estes benefícios. Esta conclusão é sinónimo de que existe ainda muito trabalho a ser feito para essa transformação e para que os benefícios socioeconómicos diretamente vinculados às debilidades nos principais pilares do país: a sociedade, a economia e a política. Dentro destes pilares foram identificadas muitas limitações e fragilidades que atuam como elementos impeditivos para a boa performance do turismo. Com isto, estas limitações e fragilidades, conduziram-nos às principais problemáticas que são: a falta de comprometimento do Governo com o turismo, a falta de infraestruturas, as debilidades no saneamento básico e nos serviços essenciais, e a instabilidade política e socioeconómica. Várias medidas e estratégias foram identificadas, mas muito poucas se encontram em curso para o bom desempenho do turismo no país. Pode-se afirmar que, com este estudo, será mais simples compreender a real situação do desenvolvimento do turismo em Angola e assim, obter bases sobre algumas das ações que podem ser tomadas e que, possivelmente, irão contribuir para a evolução deste quadro de uma forma mais dinâmica. Por outro lado, foi possível obter uma visão ligeiramente mais detalhada sobre a importância do envolvimento contínuo das entidades governamentais com o turismo. Por fim, este estudo também serviu para espelhar a real situação do turismo no país até ao ano de 2023.