Browsing by Author "Cerqueira, Joana"
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- A Base de Dados de Perfis de ADN no SGBF-NPublication . Ferreira Da Silva, Benedita; Cerqueira, Joana; Amorim, AntónioA Base de Dados de Perfis de ADN foi criada em 2008, através do diploma Lei n.º5/2008, de 12 de fevereiro, com o propósito de identificação civil e de investigação criminal. A entidade responsável por todas as operações inerentes é o Instituto Nacional de Medicina Legal e Ciências Forenses, I.P.. A análise do expediente a solicitar a inserção de determinada amostra (e.g. acórdão do tribunal), a análise do expediente a acompanhar as amostras colhidas por outra entidade (e.g. amostras de condenados colhidas pela PJ), remessa de ofícios a solicitar esclarecimentos ou correções, elucidar e informar as outras entidades envolvidas sobre questões prementes, proceder ao tratamento laboratorial das amostras, análise e organização da informação de dados pessoais, processuais e genéticos para envio e/ou inserção nos softwares, aplicações e plataformas devidas, são algumas das vastas funções de gestão documental e laboratorial inerentes à Base de Dados de Perfis de ADN. Desde o início do seu funcionamento a 12 de fevereiro de 2010 até 31 de dezembro de 2022 (início do Unidade de Base de Dados de Perfis de ADN), todas as funções acima descritas, à exceção da inserção dos dados pessoais e da partilha da informação com a Base de Dados do Prüm, que eram efetuadas apenas na sede do INMLCF, I.P., eram realizadas consoante o tribunal da área de atuação de cada um dos Serviços de Genética e Biologia Forenses de cada Delegação. O presente trabalho pretende fazer uma análise retrospetiva dos dados referentes à Base de Dados de Perfis de ADN tratados pelo Serviço de Genética e Biologia Forenses da Delegação Norte. Será realizada uma análise quantitativa do expediente enviado pelo tribunal (quer para o SGBF-N, quer diretamente para o LPC) e do volume amostral recebido no SGBF-N, com consequente inserção de dados e perfis na BD-ADN. Será ainda elaborado um esquema elucidativo do procedimento pré e pós criação da UBDADN.
- Envio de amostras ao SGBF e LV-ACF: colheita, identificação, acondicionamento e transportePublication . Cerqueira, Joana; Matos, Paula; Pereira, Maria João; Fadoni, Jennifer; Amorim, AntónioO presente trabalho tem por objetivo fornecer uma instrução que permita uniformizar os procedimentos a serem realizados por entidades externas ao Serviço de Genética e Biologia Forenses (SGBF) e ao Laboratório de Virologia e Análises Clínicas e Forenses (LV-ACF) do Instituto Nacional de Medicina Legal e Ciências Forenses, no que diz respeito à colheita, identificação, acondicionamento e envio de amostras. O âmbito desta instrução aplicar-se-á essencialmente aos Serviços de Clínica e Patologia Forenses e respetivos Gabinetes Médico-Legais e Forenses, envolvidos na amostragem da maioria das amostras. As amostras colhidas poderão ser de referência ou problema, e estar incluídas em processos de investigação de parentesco, investigação individual ou criminalística biológica, em curso no SGBF. As amostras dirigidas ao LV-ACF estão envolvidas nas várias valências dos exames de análises clínicas como Hematologia, Química Clínica, Imunologia, Microbiologia e Genética Humana. A colheita, identificação, acondicionamento e transporte das amostras, assegurando a respetiva cadeia de custódia, é essencial na obtenção e validação dos resultados periciais. Esta apresentação divulgará toda a informação necessária de uma forma clara e apelativa de forma a sensibilizar todas as partes envolvidas. Não se pretende uma descrição exaustiva de um procedimento, mas apenas um esquema prático e simples que facilite a divulgação dos conhecimentos de forma útil.
- Identificação genética com recurso a amostras de anatomia patológicaPublication . Cerqueira, Joana; Pereira, Maria João; Lima, Gabriela; Matos, Paula; Ribeiro, Cláudia; Amorim, AntónioO Serviço de Genética e Biologia Forenses do INMLCF realiza vários ensaios com o objetivo de determinação de perfil genético em vários tipos de amostras. Os ensaios realizados, em todos os tipos de amostras, podem incluir-se nas várias áreas periciais, que representam as atividades do serviço, ou seja, a de Investigação de Parentesco Biológico, a de Criminalística Biológica e a de Identificação Genética Individual. No caso das perícias de Identificação Genética Individual, as amostras recebidas para análise podem ser amostras de referência ou amostras problema conforme se encontram ou não perfeitamente identificadas. À partida, as amostras para identificar neste tipo de perícias (ossos, unhas, dentes e/ou outros restos cadavéricos), são geralmente colhidas em cadáver, com processo de degradação natural já iniciado e nas quais, à partida, as condições de conservação do ADN estarão já bastante comprometidas. Dependendo do objetivo da perícia, o tipo de amostras enviadas ao laboratório pode ser muito diverso, o que requer uma abordagem diferenciadora para permitir a obtenção de resultados com a melhor qualidade possível. Num caso em que foi necessária a identificação de cinco peças anatómicas (já em blocos de parafina), foi extraído ADN destes fragmentos, e comparado com as amostras de referência de dois cadáveres (manchas de sangue) a quem poderiam pertencer as peças. Foram obtidos todos os perfis genéticos e identificadas as várias peças, três pertencendo a um dos cadáveres e duas a outro. Apesar de não serem amostras comuns e de terem já recebido um tratamento anterior para análises de anatomia patológica, foi possível estabelecer uma identificação positiva e concluir a perícia com êxito. Num outro caso de um fragmento conservado em formol, onde foi realizada uma técnica de recuperação antigénica para quebrar as ligações do formol aos constituintes celulares, foi também possível a extração de ADN e obtenção de um perfil genético. No entanto, podem existir condicionantes que não permitam a obtenção de ADN neste tipo de amostras. É sempre necessário tentar várias abordagens com a finalidade de se conseguir os melhores resultados possíveis, uma vez que a utilização deste tipo de amostras poderá ter um grande impacto Congresso Nacional de Medicina Legal e Ciências Forenses 2 / 2 na identificação genética, por serem amostras, muitas vezes únicas, e que podem constituir a única referência em determinada perícia de genética forense.
- Implementação da deteção molecular de SARS-CoV-2 na Delegação do Norte do Instituto Nacional de Medicina Legal e Ciências ForensesPublication . Fadoni, Jennifer; Magalhães, Jéssica; Cerqueira, Joana; Cainé, Laura; Amorim, AntónioA Doença do Coronavírus 2019, causada pelo vírus SARS-CoV-2, foi classificada como uma pandemia pela OMS em 11 de março de 2020. Até julho de 2023, foram registados mais de 768 milhões de casos, com mais de 6,9 milhões de mortes associadas. O objetivo do Laboratório de Virologia e de Análises Clínicas e Forenses da Delegação do Norte (LVACF-N) foi implementar a análise de deteção molecular de SARS-CoV-2 na Delegação do Norte do INMLCF, pois a deteção de casos de infeção por SARS-CoV-2 é de extrema importância para controlar a transmissão da infeção, o que por sua vez permite minimizar o impacto da COVID-19 na população e na demanda dos serviços públicos de saúde. A implementação da deteção molecular de SARS-CoV-2 na Delegação do Norte foi dividida em três etapas: i) Validação da metodologia de análise no equipamento de RT-PCR presente na Delegação do Norte, utilizando primers desenhados in house; ii) Avaliação do limiar de deteção do genoma viral; e iii) Validação do novo equipamento de RT-PCR adquirido para o LVACF-N, utilizando um kit comercial e também primers desenhados in house. Na fase I, foram realizadas análises de deteção molecular de SARS-CoV-2 em 61 zaragatoas nasofaríngeas colhidas post-mortem, utilizando primers desenhados in house. Os resultados foram comparados aos resultados de uma entidade externa, e foram obtidos valores de sensibilidade e especificidade iguais a 100%. Na fase II, foi possível detetar o genoma viral com uma concentração ínfima de 0,25 cópias/uL. Na fase III, foi avaliada a reprodutibilidade da análise no RT-PCR CFX96™ System em 30 amostras, utilizando primers desenhados in house e um kit comercial. Os resultados foram comparados aos resultados do equipamento validado na fase I, e não foi encontrada nenhuma divergência. Após a validação dos métodos e dos equipamentos, as análises de deteção molecular de SARSCoV- 2 em amostras colhidas post-mortem pelo Serviço de Clínica e Patologia Forense da Delegação do Norte, passaram a ser realizadas pelo LVACF-N. Entre 31/03/2023 e 21/07/2023, foram processadas 261 amostras, das quais 245 (93,87%) apresentaram resultado “negativo”, 12 (4,60%) “positivo” e 4 (1,53%) “indeterminável”; 177 (67,82%) foram colhidas em cadáveres do sexo masculino, 82 (31,42%) do sexo feminino, e 2 (0,76%) em cadáveres cujo sexo não foi identificado. A média de idade dos indivíduos foi de 63,25 anos, com valores entre 2 e 96 anos de idade. Em um curto intervalo de tempo, o LVACF-N validou metodologias e equipamentos, o que permitiu que as análises de deteção molecular de SARSCoV- 2 em amostras colhidas post-mortem pelo Serviço de Clínica e Patologia Forense desta Delegação, passassem a ser processadas internamente. Assim sendo, o LVACF-N aumentou a capacidade de autossuficiência do INMLCF, reduziu custos, possibilitou um maior aproveitamento de recursos, e pavimentou o caminho para a realização de outros tipos de análises de deteção molecular, a serem realizadas pelo LVACF-N num futuro próximo.