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Advisor(s)
Abstract(s)
O cromossoma Y é especificamente masculino, haploide e transmitido de pai para filho sem alterações, a menos que tenham ocorrido mutações A maior vantagem do estudo dos STRs do cromossoma Y, em contraste com os STRs autossómicos é a amplificação selectiva do ADN masculino. Os STRs do cromossoma Y têm propriedades de utilidade forense especialmente quando aplicados em vestígios biológicos provenientes de casos de agressão sexual, em que um suspeito masculino está envolvido, o que acontece praticamente na totalidade dos casos. Diversas metodologias são aplicadas desde há longa data no estudo de vestígios biológicos provenientes de agressões sexuais, como a pesquisa de espermatozóides, a pesquisa de esperma pela reacção de Fosfatase Ácida e o estudo do gene homólogo da Amelogenina Da amplificação desta região dos cromossomas sexuais resultam
fragmentos com 106 pb do cromossoma X e 112 pb do cromossoma Y, mas, se o material biológico feminino estiver em muito maior quantidade que o masculino, ao realizar o estudo da Amelogenina pode ser difícil detectar o cromossoma Y. Neste estudo com aplicação do Powerplex® Y System detecta se de forma inequívoca a presença de material genético de origem masculina, obtendo se um perfil genético ou haplotipo que poderá ser comparado com o dos suspeitos. Este kit está comercialmente disponível e validado e permite a amplificação simultânea de 12 Y STRs DYS 19 DYS 385 a/b, DYS 389 I, DYS 389 II, DYS 390 DYS 391 DYS 392 DYS 393 DYS 437 DYS 438 DYS 439.Nos
casos de agressão sexual, o ADN autossómico do agressor pode surgir mascarado com o da vítima conduzindo a uma “sobrerepresentação”do perfil genético da mesma Q uando os vestígios biológicos do agressor estão presentes em muito pequena quantidade e os resultados da fosfatase ácida para pesquisa de esperma são negativos, a pesquisa de Y STRs pode ser um complemento fundamental para a prova de que existe nas amostras estudadas material genético de origem masculina . A
pesquisa de Amelogenina pode não ser a forma mais eficiente de comprovar a presença de material biológico masculino Nos casos em que a presença de material biológico masculino é escasso comparativamente ao da vítima (figura 2 ou quando ocorre delecção no gene da Amelogenina do cromossoma Y do agressor, este pode não ser detectado na análise de fragmentos, Nos casos em que se pode comparar o perfil genético das amostras com o perfil do suspeito, o estudo dos STRs autossómicos pode ser difícil de interpretar numa mistura de material biológico, sobretudo se estiver envolvido mais do que um suspeito O estudo dos Y STRs nestas amostras permite excluir imediatamente o(s) suspeito(s) se o perfil genético ou haplótipo não for coincidente. Se ocorrer coincidência dos resultados os restantes membros da mesma linha paterna não podem ser excluídos .Quando a vítima é um indivíduo do sexo masculino os resultados obtidos também são válidos, sendo possível identificar o perfil genético do agressor conhecendo o perfil genético da vítima, desde que não pertençam à mesma linha paterna.O Kit Powerplex®Y system poderá ser uma ferramenta muito útil para detectar quantidades mínimas de ADN masculino nas amostras recomendando se a sua utilização nos casos de agressão.
Description
Póster apresentado em 3º Congresso Nacional de Medicina Legal, 12-13 novembro, Porto
Keywords
Y-STRs Sexual assault Y Haplotype