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- Analysis of 17 STR data on 5362 southern Portuguese individuals-an update on reference databasePublication . Cabezas Silva, Raquel; Ribeiro, Teresa; Lucas, Isabel; Porto, Maria João; Costa Santos, Jorge; Dario, PauloThe main objective of this work consisted of the updating of allele frequencies and other relevant forensic parameters for the 17 autosomal STR loci provided by the combination of the two types of kits used routinely in our laboratory casework: AmpF/STR Identifiler(®) and the Powerplex(®) 16 Systems. This aim was of significant importance, given that the last study on these kits within the southern Portuguese population dates back to 2006, and, as a consequence, it was necessary to correct the deviation caused by population evolution over the last ten years so that they might be better applied to our forensic casework. For this reason genetic data from 5362 unrelated Caucasian Portuguese individuals from the south of Portugal who were involved in paternity testing casework from 2005 to 2014 was used. Of all the markers, TPOX proved to be the least polymorphic, and Penta E the most. Secondly, this up-to-date southern Portuguese population was compared not only with the northern and central Portuguese populations, but also with that of southern Portugal in 2006, along with populations from Spain, Italy, Greece, Romania, Morocco, Angola and Korea in order to infer information about the relatedness of these respective populations, and the variation of the southern Portuguese population over time.
- Necessidade de exumação em investigação de paternidadePublication . Ribeiro, Teresa; Eiras, Luisa; Dario, Paulo; Lucas, Isabel; Vieira Da Silva, Cláudia; Espinheira, Rosa
- Identificação genética a partir de lâminasPublication . Ribeiro, Teresa; Vieira da Silva, Cláudia; Lucas, Isabel; Dario, Paulo; Geada, Helena; Espinheira, Rosa
- Got her mummy´s eyes: Eye color investigation using IrisPlex – preliminary studyPublication . Dario, Paulo; Rita Olivera, Ana; Ribeiro, Teresa; Lucas, Isabel; Marques, Manuela; Porto, Maria João; Costa Santos, Jorge; Corte Real, F.; Dias, DeodáliaSNP phenotypic markers are being studied by several groups worldwide. As a result, phenotypic loci such as the ones responsible for human eye, hair and skin color are starting to get known. These may provide information for identification of unknown sample donors in criminal casework when there are no suspects. This kind of information may be even more relevant when the sample donor possesses phenotypic characteristics which distinguish him from the population in which he is inserted. Nevertheless, this approach may be used in similar scientific areas. In this work, a DNA sample from a mummified corpse with historical and scientific interest was studied in order to discover more information about who this corps belonged to. One of the tools used in this investigation was IrisPlex, designed for eye color prediction. This study presents one example on how this methodologies may be useful, not only in forensic investigation but also in areas such as physical anthropology.
- Parâmetros populacionais e forenses da população do Sul de Portugal – atualização dos dados genéticos dos loci STR usados na casuística forensePublication . Silva, Raquel Cabezas; Ribeiro, Teresa; Lucas, Isabel; Porto, Maria João; Costa Santos, Jorge; Dario, Paulo
- Biological Evidences and Sexual Assault in Forensic MedicinePublication . Vieira, Claudia; Lucas, Isabel; Ribeiro, Teresa; Costa Santos, J.; Espinheira, RosaIntroduction Sexual assault crimes are ubiquitous; usually unwitnessed, so victim’s statements may be the only direct evidence that it has occurred. Medical examination and biological samples collection are of inequivocal importance. Presence of spermatozoa in smears, elevated acid phosphatase and the presence of Y-STR profiler in the victim’s evidence’s, could be crucial to corroborate victim’s testimony. The Y chromosome is far the most important scientific evidence, not only due to it’s gender specificity and easy amplification in a male/female mixtures, but also because it can easily contribute for the number of unrelated male contributor’s estimation in an biological evidence. The aim of this study is to ascertain a few characteristics concerning sexual harassment and a Y-haplotype profile obtention, which may help to prove or disprove a link between individuals and objects or places. Methodology Biological samples from 782 sexual assault cases were studied. Glass slide vaginal and anal smears were stained with Papanicolau’s and Harris Hematoxilin Solution. For the phosphatase test, a commercially available test paper strip was used (Phosphatesmo KM). DNA was extracted by phenol chloroform method and PCR amplification was performed with Powerplex® Y (Promega) or AmpF1STR Y-Filer (Applied Biosystems). Fragment analysis was done by capillary electrophoresis in an ABI 3130xl. Laboratory results were compared with other data such as, victim age, alleged assailant number, time between the act and collection of biological samples. Significant variables were entered in a logistic regression model using SPSS 17.0 for data analysis. Results and conclusion Descriptive analysis reveals that victim’s age varies between 1 to 90 years old, but almost 20% were under 12 years old. Almost 87% of cases had one perpetrator. Only 10% of the victim’s declared that they had consent sexual intercourse, in the previous 48 hours and 32% take a bath before the exam. Another variable studied was the mean time of 15 hours between the act and biological sample collection. Logistic regression demonstrates that the last two variables are of considerable importance in Y-profile obtention. Concerning acid phosphatase results a male genetic identification was obtained in 12,5 % of the negative cases. In conclusion, Y-STRs study, due to their sensitivity and specificity, should be used in every sexual assault cases, contributing to the final identification of perpetrator’s, and corroborating the victim’s story.
- Estudo das frequências alélicas de Short Tandem Repeats (STRs) autossómicos na população de MoçambiquePublication . Victorino, José; Brito, Denise R.A.; Macucule, Paula A.; Dourado, Catarina; Lucas, Isabel; Ribeiro, Teresa; Porto, Maria João; Ribeiro, Ana; Mussá, Tufária; Carvalho, MónicaOs marcadores genéticos Short Tandem Repeats (STRs) são sequências nucleótidicas altamente polimórficas e repetitivas, encontradas no ácido desoxirribonucleico (ADN), que devido à sua elevada variabilidade e ao facto de serem facilmente amplificados por Reação em Cadeia da Polimerase (PCR), têm sido utilizadas com diferentes fins, nomeadamente, em estudos de genética populacional e de identificação humana. A identificação humana utilizando o ADN é um grande desafio para Moçambique, uma vez que não existem bases de dados genéticos populacionais. Assim, o objetivo deste estudo consiste na contribuição genética para estas bases de dados através da tipagem de 21 loci de STRs autossómicos em dadores dos bancos de sangue de Moçambique.
- O que dizem os teus olhos? Investigação de características fenotípicas em peça museológica e perspetiva de uso futuro em Genética ForensePublication . Dario, Paulo; Olivera, Ana Rita; Ribeiro, Teresa; Lucas, Isabel; Marques, Manuela; Porto, Maria João; Costa Santos, Jorge; Dias, Deodália; Corte Real, F.Os marcadores fenotípicos, do tipo SNP, têm vindo a ser estudados por vários grupos a nível mundial, pelo que começam a ser conhecidos marcadores para características fenotípicas não só para a cor dos olhos, mas também para a cor do cabelo e pele, os quais podem fornecer um conjunto valioso de informação para a identificação do dador da amostra em estudo. Este tipo de informação poderá ser tanto mais relevante se o dador da amostra possuir características fenotípicas que o distingam da população na qual se encontra inserido. Neste trabalho, foi estudada uma amostra de uma peça museológica com interesse histórico-científico que exemplifica como este tipo de novas metodologias poderá ter interesse em áreas como a investigação criminal ou como a antropologia física.
- Aplicação de Y -STRs em casos forensesPublication . Vieira Da Silva, Cláudia; Viriato, Luís; Cruz, Carla; Lucas, Isabel; Ribeiro, TeresaNos últimos anos, o interesse no estudo do cromossoma Y tem aumentado continuamente, como aplicação forense e ao nível do estudo populacional. Os Y-STRs foram introduzidos no Serviço de Genética Forense para resolução de casos complexos, essencialmente de casos com ausência de pretenso pai.Inicialmente foi efectuado um estudo do haplotipo mínimo, constituído pelos sistemas DYS19, DYS389I, DYS389II, DYS390, DYS391, DYS392, DYS393 e DYS385. Posteriormente, foram introduzidos os sistemas DYS437, DYS438, DYS439, GATA A 7.1, GATA A 7.2, GATA C4, GATA A10 e GATA H4.Cada indivíduo apresenta a individualização única da sua linha paterna, tendo sido obtidos 71 haplotipos diferentes referentes às 71 amostras analisadas. Foram efectuadas comparações dos haplotipos mínimos (DYS19,389I/II,390,391,392,393,385) com a Base Internacional do Cromossoma Y, não se tendo detectado haplotipos idênticos a algumas das amostras da população portuguesa, o que lhes confere características próprias da sua localização geográfica Apesar da ocorrência de possíveis mutações ao nível dos Y-STRs, esta metodologia é muito útil para a resolução de casos complexos de investigação de paternidade
- Aplicação do Powerplex Y System no estudo de casos de agressão sexualPublication . Vieira da Silva, Cláudia; Cruz, C.; Ribeiro, Teresa; Lucas, Isabel; Espinheira, R.O cromossoma Y é especificamente masculino, haploide e transmitido de pai para filho sem alterações, a menos que tenham ocorrido mutações A maior vantagem do estudo dos STRs do cromossoma Y, em contraste com os STRs autossómicos é a amplificação selectiva do ADN masculino. Os STRs do cromossoma Y têm propriedades de utilidade forense especialmente quando aplicados em vestígios biológicos provenientes de casos de agressão sexual, em que um suspeito masculino está envolvido, o que acontece praticamente na totalidade dos casos. Diversas metodologias são aplicadas desde há longa data no estudo de vestígios biológicos provenientes de agressões sexuais, como a pesquisa de espermatozóides, a pesquisa de esperma pela reacção de Fosfatase Ácida e o estudo do gene homólogo da Amelogenina Da amplificação desta região dos cromossomas sexuais resultam fragmentos com 106 pb do cromossoma X e 112 pb do cromossoma Y, mas, se o material biológico feminino estiver em muito maior quantidade que o masculino, ao realizar o estudo da Amelogenina pode ser difícil detectar o cromossoma Y. Neste estudo com aplicação do Powerplex® Y System detecta se de forma inequívoca a presença de material genético de origem masculina, obtendo se um perfil genético ou haplotipo que poderá ser comparado com o dos suspeitos. Este kit está comercialmente disponível e validado e permite a amplificação simultânea de 12 Y STRs DYS 19 DYS 385 a/b, DYS 389 I, DYS 389 II, DYS 390 DYS 391 DYS 392 DYS 393 DYS 437 DYS 438 DYS 439.Nos casos de agressão sexual, o ADN autossómico do agressor pode surgir mascarado com o da vítima conduzindo a uma “sobrerepresentação”do perfil genético da mesma Q uando os vestígios biológicos do agressor estão presentes em muito pequena quantidade e os resultados da fosfatase ácida para pesquisa de esperma são negativos, a pesquisa de Y STRs pode ser um complemento fundamental para a prova de que existe nas amostras estudadas material genético de origem masculina . A pesquisa de Amelogenina pode não ser a forma mais eficiente de comprovar a presença de material biológico masculino Nos casos em que a presença de material biológico masculino é escasso comparativamente ao da vítima (figura 2 ou quando ocorre delecção no gene da Amelogenina do cromossoma Y do agressor, este pode não ser detectado na análise de fragmentos, Nos casos em que se pode comparar o perfil genético das amostras com o perfil do suspeito, o estudo dos STRs autossómicos pode ser difícil de interpretar numa mistura de material biológico, sobretudo se estiver envolvido mais do que um suspeito O estudo dos Y STRs nestas amostras permite excluir imediatamente o(s) suspeito(s) se o perfil genético ou haplótipo não for coincidente. Se ocorrer coincidência dos resultados os restantes membros da mesma linha paterna não podem ser excluídos .Quando a vítima é um indivíduo do sexo masculino os resultados obtidos também são válidos, sendo possível identificar o perfil genético do agressor conhecendo o perfil genético da vítima, desde que não pertençam à mesma linha paterna.O Kit Powerplex®Y system poderá ser uma ferramenta muito útil para detectar quantidades mínimas de ADN masculino nas amostras recomendando se a sua utilização nos casos de agressão.
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