Browsing by Author "Bento, Ana Margarida"
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- Arguidos Condenados inseridos na Base de Dados de Perfis de ADN: Análise de Comarcas e tipos de crime com maior representatividadePublication . Castro, Ana Rita; Azenha, Carolina; Bogas, Vanessa; Corte Real, F.; Brito, Pedro; Cardoso, Paula; Bento, Ana MargaridaA Base de Dados de Perfis de ADN, criada com a publicação da Lei n.º 5/2008, de 12 de fevereiro, veio permitir a inserção de perfis de ADN de “arguido condenado por crime doloso com pena concreta de prisão igual ou superior a 3 anos” (art. 8º, nº 2), bem como de “arguido declarado inimputável a quem seja aplicada a medida de segurança de internamento” (art. 8º, nº 3). Desde o seu início de funcionamento em 2010 e até dezembro de 2023, foram já inseridos um total de 24720 registos, dos quais 16845 arguidos condenados, a pedido das 23 Comarcas que constituem a Organização Judiciária Portuguesa. Ao longo dos anos, diversos trabalhos foram apresentados, sendo o último respeitante ao ano 2022, nos quais foram espelhados diversos dados que refletiam a caracterização da Base de Dados de Perfis de ADN portuguesa. Importa, por isso, dar continuidade ao trabalho que tem sido desenvolvido, fazendo uma análise retrospetiva do último ano. Ao longo deste período foram inseridos 2288 registos de arguidos condenados. Tendo por base estes dados, considera-se relevante analisar a representatividade de cada Comarca no total das inserções realizadas no intervalo de tempo suprarreferido. Importa também fazer uma caracterização geral dos crimes associados aos arguidos condenados, que levaram à sua inclusão na Base de Dados de perfis de ADN, de forma a perceber quais os que têm uma maior expressão a nível nacional. Por último, e com o intuito de fazer um estudo conjunto destas variáveis, é feita uma análise dos crimes prevalecentes, em função das Comarcas avaliadas.
- Arguidos Condenados inseridos na Base de Dados de Perfis de ADN: Análise de Comarcas e tipos de crime com maior representatividadePublication . Azenha, Carolina; Castro, Ana Rita; Bogas, Vanessa; Bento, Ana Margarida; Corte Real, Francisco; Brito, PedroA Base de Dados de Perfis de ADN, criada com a publicação da Lei n.º 5/2008, de 12 de fevereiro, veio permitir a inserção de perfis de ADN de “arguido condenado por crime doloso com pena concreta de prisão igual ou superior a 3 anos” (art. 8º, nº 2), bem como de “arguido declarado inimputável a quem seja aplicada a medida de segurança de internamento” (art. 8º, nº 3). Desde a sua criação em 2010 e até dezembro de 2022, foram já inseridos um total de 14657 registos de arguidos condenados, a pedido das 22 Comarcas que constituem a Organização Judiciária Portuguesa. Ao longo dos anos, e até 2019, diversos trabalhos foram apresentados, no quais foram espelhados diversos dados que refletiam a caracterização da Base de Dados de Perfis de ADN portuguesa. Importa, por isso, dar continuidade ao trabalho que tem sido desenvolvido, fazendo uma análise retrospetiva dos três últimos anos (janeiro de 2020 a dezembro de 2022). Ao longo deste período foram inseridos 4244 registos de arguidos condenados, cujas condenações totalizam 7375 crimes. Tendo por base estes dados, considera-se relevante analisar a representatividade de cada Comarca no total das inserções realizadas no intervalo de tempo suprarreferido. Importa também fazer uma caracterização geral dos crimes associados aos arguidos condenados, que levaram à sua inclusão na Base de Dados de perfis de ADN, de forma a perceber quais os que têm uma maior expressão a nível nacional. Por último, e com o intuito de fazer um estudo conjunto destas variáveis, é feita uma análise dos crimes prevalecentes, em função das Comarcas avaliadas.
- Avaliação Direta do Kit Investigator® 26plex QS com outros Kits utilizados na rotina laboratorial do SGBF-CPublication . Cardoso, Paula; Serra, Armando; Bogas, Vanessa; Balsa, Filipa; Lopes, Virgínia; Cunha, Patrícia; Shataskova, Alena; São Bento, Marta; Bento, Ana Margarida; Sampaio, Lisa; Porto, Maria João; Amorim, António; Corte Real, F.; Brito, PedroA identificação individual carece do estudo e caracterização de marcadores polimórficos presentes no ADN, sendo a análise de Short Tandem Repeats (STRs) a metodologia de eleição em Genética Forense. A introdução da técnica de PCR (Polymerase Chain Reaction) revolucionou a área forense, dado que permite a obtenção de inúmeras cópias de ADN, através da amplificação de sequências específicas de interesse. O contínuo desenvolvimento científico e o aparecimento de novas metodologias, compele à atualização dos procedimentos laboratoriais implementados, de forma a rentabilizá-los e torná-los mais eficientes. No entanto, a implementação de uma metodologia, num laboratório acreditado, requer uma validação interna que compreende uma análise extensiva a fim de confirmar a sua adequabilidade. A avaliação direta por comparação com métodos desenvolvidos constitui uma fase crucial deste processo. O kit Investigator® 26plex QS, da QIAGEN, assenta numa reação de PCR multiplex, através da amplificação simultânea de 24 STRs, 2 Sensores de Qualidade e Amelogenina. Os Sensores de Qualidade inclusos neste kit de amplificação permitem inferir sobre a qualidade da amostra e o sucesso da reação de PCR, alertando, igualmente, para a presença de inibidores. Com o objetivo de avaliar o kit Investigator® 26plex QS, nomeadamente por comparação direta com as metodologias já implementadas e validadas no SGBF-C, o GlobalFiler™ PCR Amplification Kit e o PowerPlex® Fusion 6C System, foram selecionadas 24 amostras para amplificação (PE-SGBF-C-001 Rev09, Determinação de perfil genético de ADN por PCR/eletroforese capilar a partir de amostras de referência de sangue e saliva – procedimento interno do SGBF-C). A eletroforese capilar realizou-se no sequenciador automático ABI PRISM® 3500 Genetic Analyzer, seguindo-se a análise dos eletroferogramas através do software GeneMapper™ ID-X 1.6. Neste estudo foi possível constatar que os perfis genéticos obtidos com o kit Investigator® 26plex QS são concordantes com os perfis resultantes da análise através das metodologias supramencionadas. Adicionalmente, os dados preliminares deste trabalho evidenciam o potencial deste kit de amplificação e sugerem tratar-se de uma metodologia robusta de análise. Sendo, não obstante, imprescindível a realização de estudos complementares de validação.
- Criação da Unidade de Base de Dados de Perfis de ADN no Instituto Nacional de Medicina Legal e Ciências ForensesPublication . Castro, Ana Rita; Azenha, Carolina; Bogas, Vanessa; Bento, Ana Margarida; Corte Real, Francisco; Brito, PedroEm 2010 entrava oficialmente em funcionamento a Base de Dados de Perfis de ADN (BDADN) para fins de investigação criminal e identificação Civil, com a publicação da Lei5/2008 de 12 de fevereiro. De acordo com a legislação em vigor, o Instituto Nacional de Medicina Legal e Ciências Forenses (INMLCF) é determinado como a autoridade que tem como atribuição o tratamento de dados relativos à BDADN, estando esta sediada na Sede deste Instituto, participando também neste processo o Laboratório de Polícia Científica da Polícia Judiciária. Inicialmente, para a realização do trabalho inerente ao seu funcionamento, a BDADN contava com a participação de colaboradores do INMLCF de diferentes unidades orgânicas desta Instituição. À data, as competências da BDADN cingiam-se à gestão dos perfis genéticos inseridos, das coincidências obtidas na sequência dessas inserções, e ainda às comunicações com Autoridades Judiciárias na sequência destas coincidências. Paralelamente, havia uma gestão de expediente proveniente de Autoridades Judiciárias e órgãos de polícia criminal, no âmbito de pedidos de colheita e inserção na BDADN, ou mesmo solicitações de informação ou esclarecimento, que se encontrava à responsabilidade do Serviço de Genética e Biologia Forenses do INMLCF. Recentemente, no âmbito processo de Certificação do INMLCF pela Norma ISO 9001, que incluiu a Certificação da BDADN, surgiu a necessidade de criar uma estrutura independente, dotada de funções específicas a fim de garantir a sua autonomia e imparcialidade, centralizando todo o expediente proveniente de Autoridades Judiciárias e órgãos de polícia criminal, no âmbito da BDADN, com o objetivo de melhorar a eficiência do trabalho desenvolvido. O presente trabalho pretende espelhar o modo de funcionamento da Unidade Nacional de Base de Dados de Perfis de ADN, criada em janeiro de 2023, apresentado as funções inerentes a esta unidade, especificando o fluxo de trabalho criado, de forma a dar resposta a todas as solicitações de forma mais célere possível, sem comprometer a exigência inerente ao trabalho desenvolvido.
- Reverse body fluid identification workflow: a direct to DNA ApproachPublication . Porto, Maria João; Ferreira, Joana; Bento, Ana Margarida; Bogas, Vanessa; Lopes, Virginia; Sampaio, Lisa; Gouveia, Nair; Corte Real Gonçalves, FranciscoWhen forensic DNA laboratories receive evidence from a crime scene their first task is to check for the presence of biological material, namely blood, semen or saliva; the same principle is applied to clothing or swabs related to victims from sexual assault cases. Examination of the exhibits by naked eye or using a forensic light source is done in order to detect the presence of body fluid stains. Many laboratories perform preliminary tests on items where biological material is potentially present before sending a cutting or swab for extraction and subsequent DNA typing. To identify the presence of body fluids our laboratory has implemented presumptive and/or confirmatory assays to detect semen, blood and saliva and, until the end of 2022, all samples selected for DNA extraction and posterior amplification were also tested to determine the type of biological evidence in question (whenever enough sample was available) in two independent workflows. For semen identification, all presumptive positive results were then tested in order to visualize sperm cells. However, in sexual assault cases there are many samples with a semen presumptive positive result but with a negative confirmatory test, meaning that this biological fluid cannot be confirmed. On the other hand, it was detected that in several situations the analysed samples did not present probative DNA results and, consequently, it would not have been necessary to test them for the presence of bodily fluids. The aim of this study was to propose a more efficient workflow to be applied to all forensic samples 647 samples from sexual assault crimes (male/female victims), occurred between 2020 and 2021, were selected and the results obtained in both previously mentioned workflows were evaluated and compared with a Direct to DNA approach, in which DNA analysis is performed prior to body fluids identification (carried out only on samples with eligible DNA profiles for the criminal case under study). The results revealed that if a Direct to DNA approach was adopted, only 256 samples (39,6%) would have been tested for the presence of semen (confirmed in 80 samples). Therefore, this workflow (currently implemented in our laboratory) is less laborious and time-consuming, allows standardization of the techniques implemented and, above all, no loss of information relevant to the judicial process was detected
- Validação e implementação do painel Precision ID GlobalFilerTM NGS STR v2 em amostras forensesPublication . Catré, Inês; Shastakova, Alena; Serra, Armando; Bogas, Vanessa; Balsa, Filipa; Lopes, Virgínia; Cunha, Patrícia; São Bento, Marta; Bento, Ana Margarida; Sampaio, Lisa; Porto, Maria João; Amorim, António; Corte Real, F.; Brito, PedroO Serviço de Genética e Biologia Forenses do Instituto Nacional de Medicina Legal e Ciências Forenses, I.P. da Delegação do Centro (SGBF-C) pretende implementar a metodologia de Next Generation Sequencing (NGS) aplicada a Short Tandem Repeats (STRs) autossómicos. Com esse propósito foi realizado um estudo para validação do painel Precision ID GlobalFilerTM NGS STR panel v2 da Applied Biosystems ThermoFisher Scientific. Esta tecnologia permite realizar a sequenciação de um elevado número de fragmentos de ADN por amostra, levando à determinação de um maior número de alelos por marcador genético, não detetáveis através da metodologia usualmente utilizada para STRs autossómicos no SGBF-C. Antes de realizar a implementação de uma nova metodologia na rotina de um laboratório acreditado é necessário testar e validar o novo método. Neste estudo foram selecionadas várias amostras de processos criminais e de processos de parentesco, previamente analisadas por Eletroforese Capilar (EC), pretendendo-se avaliar o potencial desta nova metodologia, nomeadamente através do aumento do poder de discriminação. Durante todo o procedimento foram seguidas as recomendações da casa comercial para a utilização deste painel, com recurso aos equipamentos HID Ion ChefTM e Ion S5TM System. Após a análise dos resultados com o ConvergeTM Software, e realizando uma comparação com os resultados previamente obtidos para EC, foi possível concluir que o painel de GlobalFiler para NGS traz algumas vantagens em relação ao kit GlobalFiler™ PCR Amplification para EC. No entanto, antes da sua implementação, deverão ser realizados mais alguns estudos complementares de validação.