EM - ESSEM - Biologia Molecular em Saúde
Permanent URI for this collection
Browse
Browsing EM - ESSEM - Biologia Molecular em Saúde by advisor "Amorim, António"
Now showing 1 - 3 of 3
Results Per Page
Sort Options
- Estudo do DNA mitocondrial de um grupo de imigrantes oriundos de Cabo Verde residentes em Lisboa: contributo para o conhecimento da origem e evolução da população de um território integrado no ex-Império Colonial Português durante 500 anosPublication . Morais, Paulo Jorge Sampaio; Amorim, António; Costa, Heloísa AfonsoO DNA mitocondrial apresenta características particulares, tais como um elevado número de cópias por célula, herança uniparental materna, elevada taxa de mutação e ausência de recombinação, que permitem a sua utilização na clarificação da origem e evolução das populações humanas. O objetivo deste estudo foi obter informação sobre a origem, em termos genéticos, da população imigrante de Cabo Verde residente atualmente em Lisboa. Para tal procedeu-se à construção de uma base de dados de DNA mitocondrial de forma a caracterizar a diversidade genética de 103 imigrantes oriundos de Cabo Verde, residentes em Lisboa. A região controlo do DNA mitocondrial foi amplificada e sequenciada, entre as posições 16024 e 576, utilizando dois pares de primers (L15997/H016 e L1655/H599). As sequências obtidas foram inseridas na base de dados de DNA mitocondrial com maior relevância na área das Ciências Forenses, a EDNAP Forensic mtDNA Population Database - EMPOP. A análise da região controlo revelou elevada variabilidade genética, com elevada frequência de haplótipos únicos. A maioria das sequências de DNA mitocondrial corresponde a haplogrupos característicos de populações africanas. Uma pequena minoria corresponde a haplogrupos euroasiáticos. Os resultados obtidos são semelhantes aos resultados alcançados em estudos anteriores sobre a origem e evolução da população de Cabo Verde, o que sugere que a composição genética da população imigrante de Cabo Verde a residir atualmente em Lisboa é representativa da composição genética do arquipélago. Os resultados obtidos não contradizem a versão histórica da colonização do arquipélago de Cabo Verde, segundo a qual a referida colonização envolveu escravas africanas e indivíduos portugueses do sexo masculino, mobilizados à altura para a ex-colónia.
- Identificação genética humana: estudos de novos marcadores genéticos do tipo STR e InDelPublication . Matos, Sara Mulenas Sá de; Amorim, António; Silva, ClaúdiaOs marcadores genéticos do tipo Short Tandem Repeats (STR), são os atualmente recomendados para a obtenção de perfis genéticos, sendo que, muito recentemente foi apresentado como obrigatório para uso forense, um novo conjunto destes marcadores. Não obstante, existem também outros tipos de marcadores genéticos passíveis de utilização para definir perfis genéticos, designadamente marcadores do tipo Inserção/Deleção, ou InDel. Os novos marcadores STR e a grande maioria dos marcadores InDel ainda não estão suficientemente estudados e implementados nos laboratórios forenses, pelo que é necessário validar a reação, calcular frequências alélicas, parâmetros estatísticos populacionais e forenses. Estudámos os novos marcadores STR e um conjunto de marcadores do tipo InDel numa amostra com cerca de 120 indivíduos do sul de Portugal, intervenientes em perícias médico-legais a decorrer no Instituto Nacional de Medicina Legal e Ciências Forenses. No que concerne aos marcadores STR incluídos no kit PowerPlex®ESI17 (promega), os ensaios de validação demonstraram a sua elevada sensibilidade, precisão e capacidade de detetar misturas de DNA. No entanto, relativamente aos limiares analíticos não está de acordo com o descrito anteriormente. Os parâmetros estatísticos populacionais e forenses estão de acordo com o esperado e o cálculo das distâncias genéticas demonstrou existir diferenças genéticas entre as populações em estudo. Relativamente aos marcadores do tipo InDel incluídos no kit Investigator DIPPlex® (Qiagen), os ensaios de validação demonstraram que o kit tem uma elevada sensibilidade, limiares analíticos relativamente baixos, boa capacidade de detetar misturas e boa precisão. As frequências alélicas estão em equilíbrio Hardy-Weinberg, no entanto os valores de heterozigotia não são os esperados. Os parâmetros estatísticos forenses estão de acordo com o esperado e o cálculo das 4 distâncias genéticas demonstrou que existem diferenças genéticas significativas relativamente a outras populações. Concluímos que ambos os kits poderão ser utilizados para a prática forense apesar de, aparentemente, não preencherem todos os requisitos habitualmente avançados para os marcadores genéticos a utilizar na rotina forense. Deverão ser realizados mais estudos com maior número de indivíduos e de diferentes populações.
- InDel e SNP: caracterização genética das populações imigrantes de Cabo Verde e Guiné-Bissau a residir na região de LisboaPublication . Reis, Rita Antunes; Amorim, António; Dário, PauloA República da Guiné-Bissau e a República de Cabo Verde são países africanos cujas histórias se cruzaram aquando da chegada dos navegadores portugueses no século XV. Nos últimos seis séculos, crises políticas, sociais e económicas provocaram ondas de migração dos indivíduos guineenses e cabo-verdianos para Portugal, existindo atualmente e apenas na região de Lisboa cerca de 16 000 imigrantes guineenses e 34 360 imigrantes cabo-verdianos.