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Abstract(s)
A identidade genética de qualquer indivíduo está centrada no seu ADN e a sua análise
pode, também, fornecer informações acerca da evolução humana. O ADN antigo e as suas alterações (mutações, rearranjos cromossómicos, variações no número de cópias de genes, etc) são fundamentais para o estudo das populações passadas. Contudo, a sua análise pode ser prejudicada pelos fatores externos, tal como a elevada fragmentação do ADN, quantidade limitada de amostra e presença de material genético exógeno. As desvantagens que a extração e interpretação do ADN antigo apresentam são superadas pela compreensão aprimorada da nossa evolução, enquanto indivíduos e populações.
Deste modo, o ADN antigo apresenta diversas aplicações: estudo das doenças genéticas (fibrose quística, Síndrome de Down, Síndrome de Turner, progeria, anemia falciforme, Síndrome de Angelman, Síndrome de Prader-Willi, etc.), hereditárias (hemofilia A, acondroplasia, etc.), oncológicas (oncogenes, deteção de mutações em genes como BRCA1 e BRCA2 e sinais de osteossarcoma), infeciosas e origem de pandemias (peste negra, por Yersinia pestis, e tuberculose, por Mycobacterium tuberculosis). Outras finalidades são a estimativa de identificação e relações de parentesco, ancestralidade biogeográfica de populações humanas e, ainda, alterações das dietas, evolução e migrações das populações.
O estudo do ADN antigo pode realizar-se por diferentes técnicas, sendo atualmente a mais vantajosa a sequenciação de última geração (NGS), com recurso aos marcadores STR (Short Tandem Repeats) e SNPs (Single-nucleotide Polymorphisms). Estes estudos iniciam-se com a preparação da amostra, nomeadamente recolha de informação acerca de cada resto esquelético humano e da limpeza de cada osso. A análise genética passa pela extração do ADN, a sua purificação, fragmentação e organização em biblioteca de dados, amplificação das cadeias por PCR e sequenciação de todo o material genético, nomeadamente por NGS. Esta sequenciação em massa permite uma rápida análise e pode ser realizada por diferentes modelos de sequenciadores. O último passo é a análise bioinformática, que deve ser cruzada com os dados socio biográficos. A comparação de ADN antigo de diferentes regiões, por exemplo com recurso aos haplótipos, pode revelar padrões de migração e ancestralidade biogeográfica de populações humanas. Por outro lado, estudar a disseminação e impacto destas doenças em diferentes populações e períodos ajuda a esclarecer a origem e propagação das mesmas. Em suma, o ADN antigo permite uma melhor compreensão dos patógenos e doenças atuais, de forma a aprofundar o conhecimento científico e desenvolver terapias mais eficazes. Para além da importância a nível de investigação, é essencial devolver aos familiares informações sobre os seus antepassados e potenciais estruturas familiares e sociais, por exemplo com base em sepulturas coletivas ou cemitérios, fornecendo uma visão mais precisa da sua história.
Description
Poster apresentado no 22º Congresso Nacional de Medicina Legal e Ciências Forenses, Estoril, 17-19 de outubro de 2024
Keywords
Ancestralidade biogeográfica Doenças e pandemias Evolução ADN antigo