| dc.contributor.author | Henriques, Madalena | |
| dc.contributor.author | Cainé, Laura | |
| dc.contributor.author | Amorim, António | |
| dc.date.accessioned | 2025-01-27T14:25:11Z | |
| dc.date.available | 2025-01-27T14:25:11Z | |
| dc.date.issued | 2024-10 | |
| dc.description | Poster apresentado no 22º Congresso Nacional de Medicina Legal e Ciências Forenses, Estoril, 17-19 de outubro de 2024 | pt_PT |
| dc.description.abstract | A identidade genética de qualquer indivíduo está centrada no seu ADN e a sua análise pode, também, fornecer informações acerca da evolução humana. O ADN antigo e as suas alterações (mutações, rearranjos cromossómicos, variações no número de cópias de genes, etc) são fundamentais para o estudo das populações passadas. Contudo, a sua análise pode ser prejudicada pelos fatores externos, tal como a elevada fragmentação do ADN, quantidade limitada de amostra e presença de material genético exógeno. As desvantagens que a extração e interpretação do ADN antigo apresentam são superadas pela compreensão aprimorada da nossa evolução, enquanto indivíduos e populações. Deste modo, o ADN antigo apresenta diversas aplicações: estudo das doenças genéticas (fibrose quística, Síndrome de Down, Síndrome de Turner, progeria, anemia falciforme, Síndrome de Angelman, Síndrome de Prader-Willi, etc.), hereditárias (hemofilia A, acondroplasia, etc.), oncológicas (oncogenes, deteção de mutações em genes como BRCA1 e BRCA2 e sinais de osteossarcoma), infeciosas e origem de pandemias (peste negra, por Yersinia pestis, e tuberculose, por Mycobacterium tuberculosis). Outras finalidades são a estimativa de identificação e relações de parentesco, ancestralidade biogeográfica de populações humanas e, ainda, alterações das dietas, evolução e migrações das populações. O estudo do ADN antigo pode realizar-se por diferentes técnicas, sendo atualmente a mais vantajosa a sequenciação de última geração (NGS), com recurso aos marcadores STR (Short Tandem Repeats) e SNPs (Single-nucleotide Polymorphisms). Estes estudos iniciam-se com a preparação da amostra, nomeadamente recolha de informação acerca de cada resto esquelético humano e da limpeza de cada osso. A análise genética passa pela extração do ADN, a sua purificação, fragmentação e organização em biblioteca de dados, amplificação das cadeias por PCR e sequenciação de todo o material genético, nomeadamente por NGS. Esta sequenciação em massa permite uma rápida análise e pode ser realizada por diferentes modelos de sequenciadores. O último passo é a análise bioinformática, que deve ser cruzada com os dados socio biográficos. A comparação de ADN antigo de diferentes regiões, por exemplo com recurso aos haplótipos, pode revelar padrões de migração e ancestralidade biogeográfica de populações humanas. Por outro lado, estudar a disseminação e impacto destas doenças em diferentes populações e períodos ajuda a esclarecer a origem e propagação das mesmas. Em suma, o ADN antigo permite uma melhor compreensão dos patógenos e doenças atuais, de forma a aprofundar o conhecimento científico e desenvolver terapias mais eficazes. Para além da importância a nível de investigação, é essencial devolver aos familiares informações sobre os seus antepassados e potenciais estruturas familiares e sociais, por exemplo com base em sepulturas coletivas ou cemitérios, fornecendo uma visão mais precisa da sua história. | pt_PT |
| dc.description.version | N/A | pt_PT |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10400.26/54015 | |
| dc.language.iso | por | pt_PT |
| dc.peerreviewed | yes | pt_PT |
| dc.rights.uri | http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/ | pt_PT |
| dc.subject | Ancestralidade biogeográfica | pt_PT |
| dc.subject | Doenças e pandemias | pt_PT |
| dc.subject | Evolução | pt_PT |
| dc.subject | ADN antigo | pt_PT |
| dc.title | ADN antigo: aplicações para além dos obstáculos | pt_PT |
| dc.type | other | |
| dspace.entity.type | Publication | |
| oaire.citation.conferencePlace | Estoril, Portugal | pt_PT |
| oaire.citation.title | 22º Congresso Nacional de Medicina Legal e Ciências Forenses | pt_PT |
| person.familyName | Henriques | |
| person.familyName | Cainé | |
| person.familyName | Amorim | |
| person.givenName | Madalena | |
| person.givenName | Laura | |
| person.givenName | António | |
| person.identifier | AAR-9087-2020 | |
| person.identifier.ciencia-id | F718-6E1B-7280 | |
| person.identifier.ciencia-id | 021A-33DD-869D | |
| person.identifier.orcid | 0000-0001-5797-3856 | |
| person.identifier.orcid | 0000-0002-6542-4256 | |
| person.identifier.orcid | 0000-0002-7506-4426 | |
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| person.identifier.scopus-author-id | 35253426400 | |
| rcaap.rights | openAccess | pt_PT |
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