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- A Base de Dados de Perfis de ADN no SGBF-NPublication . Ferreira Da Silva, Benedita; Cerqueira, Joana; Amorim, AntónioA Base de Dados de Perfis de ADN foi criada em 2008, através do diploma Lei n.º5/2008, de 12 de fevereiro, com o propósito de identificação civil e de investigação criminal. A entidade responsável por todas as operações inerentes é o Instituto Nacional de Medicina Legal e Ciências Forenses, I.P.. A análise do expediente a solicitar a inserção de determinada amostra (e.g. acórdão do tribunal), a análise do expediente a acompanhar as amostras colhidas por outra entidade (e.g. amostras de condenados colhidas pela PJ), remessa de ofícios a solicitar esclarecimentos ou correções, elucidar e informar as outras entidades envolvidas sobre questões prementes, proceder ao tratamento laboratorial das amostras, análise e organização da informação de dados pessoais, processuais e genéticos para envio e/ou inserção nos softwares, aplicações e plataformas devidas, são algumas das vastas funções de gestão documental e laboratorial inerentes à Base de Dados de Perfis de ADN. Desde o início do seu funcionamento a 12 de fevereiro de 2010 até 31 de dezembro de 2022 (início do Unidade de Base de Dados de Perfis de ADN), todas as funções acima descritas, à exceção da inserção dos dados pessoais e da partilha da informação com a Base de Dados do Prüm, que eram efetuadas apenas na sede do INMLCF, I.P., eram realizadas consoante o tribunal da área de atuação de cada um dos Serviços de Genética e Biologia Forenses de cada Delegação. O presente trabalho pretende fazer uma análise retrospetiva dos dados referentes à Base de Dados de Perfis de ADN tratados pelo Serviço de Genética e Biologia Forenses da Delegação Norte. Será realizada uma análise quantitativa do expediente enviado pelo tribunal (quer para o SGBF-N, quer diretamente para o LPC) e do volume amostral recebido no SGBF-N, com consequente inserção de dados e perfis na BD-ADN. Será ainda elaborado um esquema elucidativo do procedimento pré e pós criação da UBDADN.
- Validação do equipamento SeqStudio Genetic Analyzer para os kits GlobalFiler, PowerPlex Fusion 6C e YFiler Plus no SGBF-NPublication . Ferreira Da Silva, Benedita; Carvalho, Beatriz; Mota, Ricardo; Amorim, António; Lima, GabrielaA Acreditação Laboratorial constitui um processo de avaliação da qualidade dos serviços e dos exames realizados num laboratório. Um laboratório acreditado pode, mais facilmente, aperfeiçoar processos, identificar falhas, tornar os seus procedimentos internos mais bem estruturados e otimizar o fluxo de trabalho. Desta forma, existe uma segurança e precisão acrescidas nos resultados obtidos e consequente emissão dos relatórios periciais, melhorando a qualidade dos serviços prestados às Entidades Requisitantes. O Serviço de Genética e Biologia Forenses da Delegação Norte (SGBF-N), um serviço acreditado, tem os kits comerciais mais utilizados na rotina laboratorial validados (GlobalFiler™ PCR Amplification Kit, PowerPlex® Fusion 6C System e Yfiler™ Plus PCR Amplification Kit). Esta validação foi realizada utilizando o equipamento 3500 Genetic Analyzer (3500). Com a aquisição de novos equipamentos, nomeadamente do SeqStudio™ Genetic Analyzer (SeqStudio™), por forma a manter a segurança nos resultados obtidos, é necessária fazer uma validação dos kits referidos neste equipamento. A validação deste equipamento passou por 3 etapas: determinação dos limiares analíticos, comparação de amostras aplicadas/analisadas nos dois equipamentos (3500 e SeqStudio™) e determinação dos limiares de stutter. Neste trabalho é pretendido apresentar os resultados obtidos que permitirão a utilização do equipamento dentro do âmbito da Acreditção para estes kits comerciais.
- A transexualidade e as perícias em Genética Forense - "a case report"Publication . Fadoni, Jennifer; Ferreira Da Silva, Benedita; Amorim, AntónioA identidade de género e as questões relacionadas com a mudança de sexo têm tido uma importância cada vez maior, tornando-se um relevante ponto de debate e de estudo nos últimos anos. A pessoa transgénero teve um sexo atribuído à nascença que difere daquele com o qual se identifica atualmente. Os dados relativos à prevalência da população transgénero ainda são bastante escassos e dependem da própria definição. Todavia, estimativas sugerem que a prevalência da identidade transgénero varia entre 0,3-0,5% na população norte americana. Enquanto o género pode ser alterado, por exemplo recorrendo procedimentos cirúrgicos e tratamentos hormonais, a informação genética associada à pessoa transgénero não se altera ao longo da sua vida. Assim, numa perícia que requeira a determinação do perfil genético do indivíduo, se os peritos não tiverem conhecimento prévio da alteração de género, os resultados obtidos poderão suscitar dúvidas e até colocar em causa a perícia e a emissão de resultados. Neste trabalho apresentamos o caso de um indivíduo condenado que foi requisitado ao SGBF-N para obtenção do seu perfil genético para inserção da Base de Dados de Perfis de ADN. Aquando da requisição, o indivíduo em questão era identificado civil e judicialmente como pertencente ao género masculino; todavia, no momento da colheita das amostras biológicas o seu género já havia sido alterado legalmente para feminino, tendo inclusivamente alterado o seu nome e documento de identificação. Aquando da receção das amostras, só foi possível associar à requisição original, porque a entidade requisitante forneceu a informação de que o indivíduo em questão ao longo do processo teve o seu género alterado e confirmou a identidade inicial do condenado. As amostras foram registadas no sistema informático considerando a identidade de género atual, feminino, enquanto o perfil genético obtido pertence a um indivíduo do sexo masculino. Este caso demonstra a importância de se debater as questões deste tipo e como é importante ter toda informação possível, para que a perícia não possa ser posta em causa.