Loading...
9 results
Search Results
Now showing 1 - 9 of 9
- Additional value of a combined genetic risk score to standard cardiovascular stratificationPublication . Pereira, Andreia; Mendonca, Maria Isabel; Borges, Sofia; Sousa, Ana Célia; Freitas, Sónia; Henriques, Eva; Rodrigues, Mariana; Freitas, Ana Isabel; Guerra, Graça; Freitas, Carolina; Pereira, Décio; Brehm, António; Palma dos Reis, RobertoThe utility of genetic risk scores (GRS) as independent risk predictors remains inconclusive. Here, we evaluate the additive value of a multi-locus GRS to the Framingham risk score (FRS) in coronary artery disease (CAD) risk prediction. A total of 2888 individuals (1566 coronary patients and 1322 controls) were divided into three subgroups according to FRS. Multiplicative GRS was determined for 32 genetic variants associated to CAD. Logistic Regression and Area Under the Curve (AUC) were determined first, using the TRF for each FRS subgroup, and secondly, adding GRS. Different models (TRF, TRF+GRS) were used to classify the subjects into risk categories for the FRS 10-year predicted risk. The improvement offered by GRS was expressed as Net Reclassification Index and Integrated Discrimination Improvement. Multivariate analysis showed that GRS was an independent predictor for CAD (OR = 1.87; p<0.0001). Diabetes, arterial hypertension, dyslipidemia and smoking status were also independent CAD predictors (p<0.05). GRS added predictive value to TRF across all risk subgroups. NRI showed a significant improvement in all categories. In conclusion, GRS provided a better incremental value in intermediate subgroup. In this subgroup, inclusion of genotyping may be considered to better stratify cardiovascular risk.
- COVID-19: Risco de insegurança alimentar e fatores associados na MadeiraPublication . Costa, Liliane; Henriques, Eva; Esmeraldo, TeresaINTRODUÇÃO: A Insegurança Alimentar constitui um problema grave de saúde pública, que pode ser agravado com as medidas de contenção social impostas durante a pandemia COVID-19. OBJETIVOS: Determinar a prevalência de Insegurança Alimentar e investigar determinantes associados, na Região Autónoma da Madeira, durante o confinamento geral na pandemia COVID-19. METODOLOGIA: Estudo transversal, com aplicação de um questionário por entrevista telefónica assistida por computador a 351 adultos, entre 22-29 de maio 2020. A presença de Insegurança Alimentar foi avaliada através de uma escala de 2 itens utilizada pela Direção-Geral da Saúde. A análise multivariada (regressão logística, método Forward Wald) foi usada para estudar a associação entre Insegurança Alimentar e variáveis demográficas, socioeconómicas e de estilo de vida. RESULTADOS: A prevalência de Insegurança Alimentar entre os agregados familiares da Região Autónoma da Madeira foi de 33,6%. No modelo ajustado (para tamanho do agregado familiar, perceção da situação financeira e alteração dos hábitos alimentares) a perceção de uma situação financeira suficiente [OR=4,289, IC 95% (1,584-11,612)] ou difícil/muito difícil [OR=28,561, IC 95% (10,063-81,060)] foi associada a maior probabilidade de reportar Insegurança Alimentar. Os inquiridos que partilhavam casa com três ou mais pessoas apresentaram probabilidade quase 2 vezes maior de Insegurança Alimentar [OR ajustado=1,983; IC 95% (1,083-3,632)], do que aqueles que viviam sozinhos ou partilhavam casa com apenas mais uma pessoa. A alteração de hábitos alimentares, durante o período de contenção, associou-se positivamente ao risco de Insegurança Alimentar [OR ajustado=2,242; IC 95% (1,288-3,902)]. CONCLUSÕES: Na Região Autónoma da Madeira, 33,6% das famílias foram identificadas em risco de Insegurança Alimentar, durante o período de confinamento pela COVID-19. No futuro, em contextos semelhantes, especial atenção deve ser dada a famílias em situação financeira mais frágil, com agregados familiares de maiores dimensões e com tendência para alterar os seus hábitos alimentares.
- Alteração da Alimentação e atividade física em social: experiência da Região Autónoma da MadeiraPublication . Costa, Liliane; Henriques, Eva; Esmeraldo, TeresaINTRODUÇÃO: As medidas de contenção social impostas durante a pandemia COVID-19 resultaram em restrições na vida diária e, consequentemente em alterações ao estilo de vida. Conhecer o efeito destas medidas nos hábitos alimentares e atividade física será importante para definir respostas de Saúde Pública ajustadas e em tempo útil. OBJETIVOS: Avaliar o efeito do período de contenção social na perceção da alteração de fatores do estilo de vida relacionados com a alimentação e a atividade física. METODOLOGIA: Estudo observacional, transversal e descritivo, de abordagem quantitativa. A amostra foi de 407 participantes entre os 5-84 anos de idade. Um questionário foi aplicado por entrevista telefónica assistida por computador, entre os dias 22 e 29 de maio. Na comparação dos dados por grupo etário e concelho de residência foram usados os testes Qui-quadrado e Kruskal-Wallis. RESULTADOS: Em comparação com o período pré-contenção social, 52,1% dos respondentes considerou ter diminuído a atividade física, 51,8% aumentou o tempo sentado e 33,7% alterou a sua alimentação. O aumento do comportamento de snacking foi reportado por 63,6% dos participantes, dos 5-10 anos, e por 50,0% dos 10-17 anos. Entre os mais jovens destaca-se o aumento na ingestão de água e fruta, e a redução de refeições takeaway/entrega ao domicílio e pré-preparadas. CONCLUSÕES: As medidas de contenção social provocaram diminuição na atividade física e a alteração de hábitos e comportamentos alimentares, principalmente entre os mais jovens.
- Relationship between ADD1 Gly460Trp gene polymorphism and essential hypertension in Madeira IslandPublication . Sousa, Ana Célia; Palma dos Reis, Roberto; Pereira, Andreia; Borges, Sofia; Freitas, Ana Isabel; Guerra, Graça; Góis, Teresa; Rodrigues, Mariana; Henriques, Eva; Freitas, Sónia; Ornelas, Ilídio; Pereira, Décio; Brehm, António; Mendonça, Maria IsabelEssential hypertension (EH) is a complex disease in which physiological, environmental, and genetic factors are involved in its genesis. The genetic variant of the alpha-adducin gene (ADD1) has been described as a risk factor for EH, but with controversial results.The objective of this study was to evaluate the association of ADD1 (Gly460Trp) gene polymorphism with the EH risk in a population from Madeira Island.A case-control study with 1614 individuals of Caucasian origin was performed, including 817 individuals with EH and 797 controls. Cases and controls were matched for sex and age, by frequency-matching method. All participants collected blood for biochemical and genotypic analysis for the Gly460Trp polymorphism. We further investigated which variables were independently associated to EH, and, consequently, analyzed their interactions.In our study, we found a significant association between the ADD1 gene polymorphism and EH (odds ratio 2.484, P = .01). This association remained statistically significant after the multivariate analysis (odds ratio 2.548, P = .02).The ADD1 Gly460Trp gene polymorphism is significantly and independently associated with EH risk in our population. The knowledge of genetic polymorphisms associated with EH is of paramount importance because it leads to a better understanding of the etiology and pathophysiology of this pathology.
- KAsH Score predicts long term mortality after acute myocardialPublication . Monteiro, Joel Ponte; Sousa, João Adriano; Sousa Mendonça, Flávio; Neto, Micaela; Rodrigues, Ricardo; Gomes Serrão, Marco; Silva, Bruno; Mendonça, Maria Isabel; Faria, Ana Paula; Henriques, Eva; Drumond Freitas, AntónioIntroduction: Complex risk scores have limited applicability in the assessment of patients with myocardial infarction (MI). In this work, the authors aimed to develop a simple to use clinical score to stratify the in-hospital mortality risk of patients with MI at first medical contact. Methods: In this single-center prospective registry assessing 1504 consecutively admitted patients with MI, the strongest predictors of in-hospital mortality were selected through multivariate logistic regression. The KAsH score was developed according to the following formula: KAsH=(Killip class×Age×Heart rate)/systolic blood pressure. Its predictive power was compared to previously validated scores using the DeLong test. The score was categorized and further compared to the Killip classification. Results: The KAsH score displayed excellent predictive power for in-hospital mortality, superior to other well-validated risk scores (AUC: KAsH 0.861 vs. GRACE 0.773, p<0.001) and robust in subgroup analysis. KAsH maintained its predictive capacity after adjustment for multiple confounding factors such as diabetes, heart failure, mechanical complications and bleeding (OR 1.004, 95% CI 1.001-1.008, p=0.012) and reclassified 81.5% of patients into a better risk category compared to the Killip classification. KAsH’s categorization displayed excellent mortality discrimination (KAsH 1: 1.0%, KAsH 2: 8.1%, KAsH 3: 20.4%, KAsH 4: 55.2%) and better mortality prediction than the Killip classification (AUC: KAsH 0.839 vs. Killip 0.775, p<0.0001). Conclusion: KAsH, an easy to use score calculated at first medical contact with patients with MI, displays better predictive power for in-hospital mortality than existing scores. © 2019 Sociedade Portuguesa de Cardiologia. Published by Elsevier Espa˜na, S.L.U. This is na open access article under the CC BY-NC-ND license
- A importância do polimorfismo da alfa aducina no risco de hipertensão arterial essencial nos individuos de baixa ingestão salinaPublication . Sousa, Ana Célia; Palma dos Reis, Roberto; Pereira, Andreia; Nascimento, Rafael; Góis, Teresa; Guerra, Graça; Rodrigues, Mariana; Henriques, Eva; Freitas, Carolina; Ornelas, Ilídio; Pereira, Décio; Mendonça, Maria IsabelIntrodução: A variante genética do gene da alfa aducina rs4961, ligado à gestão do sal a nível do rim, tem sido descrita como fator de risco para hipertensão arterial essencial (HTE) com resultados controversos. Vários estudos demonstraram que a ingestão de alto teor de sal se associa com a HTE, doença cardiovascular e renal. O contributo genético no desenvolvimento de HTE, em indivíduos com baixa ingestão salina, está ainda pouco definido. Objetivo: Pretendemos avaliar a importância da variante genética da alfa aducina (rs4961) no desenvolvimento de HTE em indivíduos com baixa ingestão salina. Métodos: Seleccionados para o estudo 1614 indivíduos, idade média 50,6±8,2 e divididos em dois grupos consoante tinham ou não HTE, um com 817 hipertensos e outro com 797 controlos. Todos colheram sangue para exames bioquímicos e para análises genéticas. Estudado o polimorfismo rs4961 da alfa aducina em ambos os grupos e avaliada, no grupo dos hipertensos, a excreção renal de sódio na urina de 24 horas, que de acordo com a bibliografia se associa com a ingestão de sódio. Os valores da excreção renal de sódio foram divididos em tercis. Comparada a frequência do genótipo Trp460Trp com a do Gly460Gly do 1º tercil (mais baixo valor de excreção sódio) com a frequência dos mesmos polimorfismos no grupo dos controlos. O mesmo procedimento em relação ao 3º tercil (mais alto valor de excreção sódio). Usado o teste de t de Student para variáveis contínuas e os odds ratio e intervalos de confiança da variante genética nos dois grupos. A análise dos dados foi feita pelo SPSS versão 19.0. Resultados: O genótipo Trp460Trp da alfa aducina foi mais frequente no grupo dos hipertensos com baixa excreção de sal (≤153mEq/24h) em relação aos controlos com significância estatística, odds ratio de 3,29 (IC a 95% 1,38 -7,84; p=0,004) e não influenciou o aparecimento de HTA nos indivíduos hipertensos com alta excreção de sal (≥181mEq/24h), odds ratio de 1,47 (IC a 95% 0,50-4,35; p=0,480). Conclusões: A variante rs4961 da alfa aducina é fator de risco de aparecimento de HTE nos indivíduos com baixa excreção de sal, mas não aumentou a susceptibilidade para HTE nos indivíduos com alta excreção salina. Com este estudo podemos comprovar que o contributo genético no desenvolvimento de HTE é mais importante nos indivíduos com baixa ingestão salina em relação aos com alta ingestão, já que nestes existe um fator ambiental que explica o aparecimento de HTE.
- A variante genética c825t da subunidade β3 da proteína G associa‐se com a hipertensão arterial numa população portuguesaPublication . Sousa, Ana Célia; Palma dos Reis, Roberto; Pereira, Andreia; Borges, Sofia; Gouveia, Sara; Spínola, Adelaide; Freitas, Ana Isabel; Guerra, Graça; Góis, Teresa; Rodrigues, Mariana; Henriques, Eva; Ornelas, Ilídio; Freitas, Carolina; Pereira, Décio; Brehm, António; Mendonça, Maria IsabelHypertension is an important public health problem, affecting about 25% of the adult population worldwide.1 Genetic and environmental factors contribute to its pathogenesis. The T allele of the C825T polymorphism of the beta 3 subunit of G protein (rs5443) leads to the production of a truncated variant that enhances intracellular signaling and may interfere with the regulation of blood pressure. This genetic variant has been described as a risk factor for hypertension, although study results are controversial.
- Preditores clínicos, bioquímicos e geneticos e incidência de eventos adversos após o diagnóstico de doença coronáriaPublication . Pereira, Andreia; Palma dos Reis, Roberto; Monteiro, Joel Ponte; Neto, Micaela Rodrigues; Rodrigues, Ricardo; Henriques, Eva; Rodrigues, Mariana; Guerra, Graça; Ornelas, Ilídio; Freitas, Carolina; Pereira, Décio; Mendonça, Maria IsabelVários factores e marcadores bioquímicos têm sido utilizados para a estratificação de risco das populações. Pretende-se comparar factores de risco standard com marcadores bioquímicos e genéticos na ocorrência de eventos secundários após o 1º diagnóstico de Doença Coronária por Angiografia. MÉTODOS: Em 1549 doentes com Doença coronária epicárdica significativa (>50% em pelo menos um vaso), com idade média 53,3 ± 8,0 e 79,1% do sexo masculino, com seguimento médio de 55,4 meses, determinaram-se os eventos secundários (MACE) ocorridos neste período: Revascularização (Target Vessel Revascularization (TVR), Target Lesion Revascularization (TLR), nova PTCA e CABG, EAM, AVC, Insuficiência Cardíaca (IC) e Mortalidade de causa cardiovascular. Foi realizada uma regressão logística multivariada com as 19 variáveis significativas obtidas após análise univariada que incluíram variantes genéticas, marcadores bioquímicos, dados do exame objectivo e factores de risco cardiovascular. RESULTADOS: 466 doentes tiveram eventos secundários durante o seguimento, dos quais 7,2% TVR, 6,5% TLR, 10% EAM, 6,5% Insuficiência cardíaca, 14,1% re PTCA, 2,9% AVC e 6,9% Mortalidade CV. A variante PON 192 QQ associou-se com Enfarte do Miocárdio (OR=1,408; IC: 1,007-1,969; p=0,045), a variante IGF2BP2 TT associou-se com IC (OR=1,801; IC: 1,027-3,161; p=0,038), e AVC (OR=2,361; IC: 1,115-5,000; p=0,021). A variante do locus 9p21 CC com nova PTCA (OR=1,377; IC: 1,024-1,851; p=0,034), o PPARG CC com TLR (OR=2,241; IC: 1,074-4,676; p=0,027) e as seguintes variantes com TVR PSRC1 AA (OR=1,635; IC: 1,066-2,506; p=0,023), CDKN2B GG (OR=1,524; IC: 1,035-2,243; p=0,032), PPARG CC (OR=1,964; IC: 1,010-3,817; p=0,043), KIF6 GG (OR=1,791; IC: 1,085-2,958; p=0,021) e AT1R AC+CC (OR=1,499; IC: 1,019-2,205; p=0,039). Os preditores multivariados de eventos mais significativos foram o sedentarismo (OR=1,564; p<0,0001) e a Diabetes (OR=1,342; p=0,016), a Frequência cardíaca (OR=1,015; p=0,002) e a ApoB (OR=1,005; p=0,004). Conclusões: Com o presente trabalho identificámos que a variante genética 9p21 já amplamente associada com DC associou-se com necessidade de revascularização no seguimento bem como com Insuficiência cardíaca. A Diabetes, a frequência cardíaca e o perfil lipídico, apesar da intervenção farmacológica, mantém risco independente residual. Este trabalho sugere uma prevenção secundária particularmente cuidadosa nos doentes coronários portadores de polimorfismos de risco, bem como uma intervenção reforçada no controlo de diabetes, lípidos e FC.
- Polimorfismos Genéticos e MACEPublication . Monteiro, Joel Ponte; Mendonça, Maria Isabel; Pereira, Andreia; Rodrigues, Ricardo; Neto, Micaela Rodrigues; Sousa, Ana Célia; Henriques, Eva; Rodrigues, Mariana; Ornelas, Ilídio; Freitas, Carolina; Pereira, Décio; Palma dos Reis, RobertoVários estudos têm avaliado, com resultados por vezes contraditórios, os polimorfismos genéticos associados ao aparecimento de doença das artérias coronárias (DAC). Por outro lado, desconhecem-se os polimorfismos associados ao aparecimento de complicações “major” após o diagnóstico desta doença. MÉTODOS: Em 1549 doentes com Doença coronária epicárdica significativa (>50% em pelo menos um vaso), com idade média 53,3 ± 8,0 e 79,1% do sexo masculino, com seguimento médio de 55,4 meses, determinaram-se os com MACE (necessidade de revascularização após o acidente índex, EAM, AVC, Insuficiência Cardíaca e Mortalidade de causa cardiovascular). Analisou-se depois, por estudo de casos (doentes com MACE) e controlos (doentes sem MACE), os polimorfismos genéticos, eventualmente ligados ao aparecimento de MACE. RESULTADOS: 466 dos doentes (30,1%) tiveram eventos secundários durante o seguimento. Os factores genéticos que se associaram significativamente com a ocorrência de MACE após a alta com o diagnóstico de EAM, foram TCF21 CG+CC (OR=1,538; IC (1,015 – 2,331); p=0,041), IGF2BP2 TT (OR=1,433; IC (1,012 – 2,028); p=0,042), HNF4A GG, (OR=0,206; IC (0,063 – 0,676); p=0,004), PON 192 QQ (OR=1,312; IC (1,055 – 1,631); p=0,015) e Locus 9p21 CC (OR=1,304; IC (1,037 – 1,640); p=0,023). Todos os outros polimorfismos não apresentaram relação com o aparecimento de complicações “major” após o enfarte do miocárdio. Na análise multivariada, apenas o gene HNF4A GG manteve a significância estatística, com OR = 0,185; p=0,005. Conclusões: o presente trabalho realça a possibilidade dos polimorfismos genéticos poderem não só prever o aparecimento de DAC, mas também o aparecimento das suas complicações. Refira-se que, em alguns casos, factores genéticos descritos como levando ao aparecimento de doença das coronárias podem não ser muito agressivos e ser protectores, mesmo em análise multivariada, em relação às suas complicações (HNF4A GG, com OR=0,185; p=0,005).