Browsing by Author "Henriques, Madalena"
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- ADN antigo: aplicações para além dos obstáculosPublication . Henriques, Madalena; Cainé, Laura; Amorim, AntónioA identidade genética de qualquer indivíduo está centrada no seu ADN e a sua análise pode, também, fornecer informações acerca da evolução humana. O ADN antigo e as suas alterações (mutações, rearranjos cromossómicos, variações no número de cópias de genes, etc) são fundamentais para o estudo das populações passadas. Contudo, a sua análise pode ser prejudicada pelos fatores externos, tal como a elevada fragmentação do ADN, quantidade limitada de amostra e presença de material genético exógeno. As desvantagens que a extração e interpretação do ADN antigo apresentam são superadas pela compreensão aprimorada da nossa evolução, enquanto indivíduos e populações. Deste modo, o ADN antigo apresenta diversas aplicações: estudo das doenças genéticas (fibrose quística, Síndrome de Down, Síndrome de Turner, progeria, anemia falciforme, Síndrome de Angelman, Síndrome de Prader-Willi, etc.), hereditárias (hemofilia A, acondroplasia, etc.), oncológicas (oncogenes, deteção de mutações em genes como BRCA1 e BRCA2 e sinais de osteossarcoma), infeciosas e origem de pandemias (peste negra, por Yersinia pestis, e tuberculose, por Mycobacterium tuberculosis). Outras finalidades são a estimativa de identificação e relações de parentesco, ancestralidade biogeográfica de populações humanas e, ainda, alterações das dietas, evolução e migrações das populações. O estudo do ADN antigo pode realizar-se por diferentes técnicas, sendo atualmente a mais vantajosa a sequenciação de última geração (NGS), com recurso aos marcadores STR (Short Tandem Repeats) e SNPs (Single-nucleotide Polymorphisms). Estes estudos iniciam-se com a preparação da amostra, nomeadamente recolha de informação acerca de cada resto esquelético humano e da limpeza de cada osso. A análise genética passa pela extração do ADN, a sua purificação, fragmentação e organização em biblioteca de dados, amplificação das cadeias por PCR e sequenciação de todo o material genético, nomeadamente por NGS. Esta sequenciação em massa permite uma rápida análise e pode ser realizada por diferentes modelos de sequenciadores. O último passo é a análise bioinformática, que deve ser cruzada com os dados socio biográficos. A comparação de ADN antigo de diferentes regiões, por exemplo com recurso aos haplótipos, pode revelar padrões de migração e ancestralidade biogeográfica de populações humanas. Por outro lado, estudar a disseminação e impacto destas doenças em diferentes populações e períodos ajuda a esclarecer a origem e propagação das mesmas. Em suma, o ADN antigo permite uma melhor compreensão dos patógenos e doenças atuais, de forma a aprofundar o conhecimento científico e desenvolver terapias mais eficazes. Para além da importância a nível de investigação, é essencial devolver aos familiares informações sobre os seus antepassados e potenciais estruturas familiares e sociais, por exemplo com base em sepulturas coletivas ou cemitérios, fornecendo uma visão mais precisa da sua história.
- Do passado ao futuro: aplicações do ADN antigoPublication . Henriques, Madalena; Cainé, Laura; Amorim, AntónioIntrodução: Estudar as populações do passado é essencial para compreender a evolução humana e colmatar limitações a nível de saúde que impactam diretamente o presente. A presente comunicação visa apresentar uma visão geral sobre os estudos desenvolvidos com ADN antigo, realçando as suas limitações e vantagens, sob a forma de uma revisão narrativa. Material e Métodos: Para evidenciar a situação atual, fez-se uma análise bibliográfica dos estudos previamente desenvolvidos sobre o tema, abordando diferentes subtópicos, de forma a destacar as principais necessidades e perspetivas futuras. Resultados: A identidade genética de cada indivíduo concentra-se no seu ADN, e seu estudo fornece informações valiosas sobre processos evolutivos. As alterações observadas no ADN antigo, como mutações, rearranjos cromossómicos e variações no número de cópias de genes, são fundamentais para a reconstrução da história genética das populações. Contudo, a análise deste material é frequentemente desafiada por fatores externos, como fragmentação do ADN, quantidade limitada de amostra, presença de material genético exógeno, alterações epigenéticas e condições ambientais. Assim, as desvantagens da extração e interpretação são superadas pela compreensão aprimorada da nossa evolução, enquanto indivíduos e populações. No campo da saúde, o ADN antigo permite estudar doenças genéticas (fibrose quística, anemia falciforme, síndromes de Down, Turner, etc.), hereditárias (hemofilia A, acondroplasia, etc.), oncológicas (deteção de mutações em genes como BRCA1 e BRCA2, sinais de osteocarssomas, etc.), infeciosas e a origem de pandemias (tuberculose, hepatite(s), malária, HIV, etc.). Outras finalidades incluem análise de predisposição genética e epigenética, aprimoramento de técnicas de diagnóstico e terapêutica, estimativa de relações de parentesco, evolução humana e alterações nas dietas. A comparação de ADN antigo de diferentes regiões, por exemplo através de haplótipos, revela padrões de migração e ancestralidade biogeográfica de populações. Estudar a disseminação e impacto destas doenças em diferentes populações e períodos ajuda a esclarecer a sua origem e propagação. Os estudos com ADN antigo iniciam-se com a preparação e limpeza da amostra (cabelos, dentes, ossos, etc.) e com a recolha do máximo de informação possível previamente conhecida, seguida pela extração, purificação, fragmentação e organização do ADN em biblioteca de dados, amplificação por PCR e sequenciação. Este último passo pode ser feito por diversas técnicas, sendo a mais vantajosa a sequenciação de última geração (NGS) com marcadores STR e SNPs. É uma sequenciação em massa, permitindo uma rápida análise. O último passo é a análise bioinformática, que deve ser cruzada com dados sócio biográficos. Discussão e Conclusões: Em suma, os estudos com ADN antigo oferecem vantagens significativas para a ciência e medicina atuais, permitindo superar diversas limitações. Conhecendo mais sobre a evolução genética de doenças e a adaptação humana a patógenos, compreendemos melhor os mecanismos de resistência e suscetibilidade. Este avanço auxilia o desenvolvimento de terapias mais precisas e estratégias preventivas, aperfeiçoando abordagens diagnósticas e intervenções clínicas. Além do valor científico, o ADN antigo enriquece o conhecimento sobre a estrutura social e familiar dos antepassados. Assim, o ADN antigo aprofunda a nossa compreensão científica e conecta as pessoas à sua história e identidade cultural.