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Abstract(s)
Introdução: Estudar as populações do passado é essencial para compreender a evolução humana e colmatar limitações a nível de saúde que impactam diretamente o presente. A presente comunicação visa apresentar uma visão geral sobre os estudos desenvolvidos com ADN antigo, realçando as suas limitações e vantagens, sob a forma de uma revisão narrativa.
Material e Métodos: Para evidenciar a situação atual, fez-se uma análise bibliográfica dos estudos previamente desenvolvidos sobre o tema, abordando diferentes subtópicos, de forma a destacar as principais necessidades e perspetivas futuras.
Resultados: A identidade genética de cada indivíduo concentra-se no seu ADN, e seu estudo fornece informações valiosas sobre processos evolutivos. As alterações observadas no ADN antigo, como mutações, rearranjos cromossómicos e variações no número de cópias de genes, são fundamentais para a reconstrução da história genética das populações. Contudo, a análise deste material é frequentemente desafiada por fatores externos, como fragmentação do ADN, quantidade limitada de amostra, presença de material genético exógeno, alterações epigenéticas e condições ambientais. Assim, as desvantagens da extração e interpretação são superadas pela compreensão aprimorada da nossa evolução, enquanto indivíduos e populações.
No campo da saúde, o ADN antigo permite estudar doenças genéticas (fibrose quística, anemia falciforme, síndromes de Down, Turner, etc.), hereditárias (hemofilia A, acondroplasia, etc.), oncológicas (deteção de mutações em genes como BRCA1 e BRCA2, sinais de osteocarssomas, etc.), infeciosas e a origem de pandemias (tuberculose, hepatite(s), malária, HIV, etc.). Outras finalidades incluem análise de predisposição genética e epigenética, aprimoramento de técnicas de diagnóstico e terapêutica, estimativa de relações de parentesco, evolução humana e alterações nas dietas. A comparação de ADN antigo de diferentes regiões, por exemplo através de haplótipos, revela padrões de migração e ancestralidade biogeográfica de populações. Estudar a disseminação e impacto destas doenças em diferentes populações e períodos ajuda a esclarecer a sua origem e propagação.
Os estudos com ADN antigo iniciam-se com a preparação e limpeza da amostra (cabelos, dentes, ossos, etc.) e com a recolha do máximo de informação possível previamente conhecida, seguida pela extração, purificação, fragmentação e organização do ADN em biblioteca de dados, amplificação por PCR e sequenciação. Este último passo pode ser feito por diversas técnicas, sendo a mais vantajosa a sequenciação de última geração (NGS) com marcadores STR e SNPs. É uma sequenciação em massa, permitindo uma rápida análise. O último passo é a análise bioinformática, que deve ser cruzada com dados sócio biográficos.
Discussão e Conclusões: Em suma, os estudos com ADN antigo oferecem vantagens significativas para a ciência e medicina atuais, permitindo superar diversas limitações. Conhecendo mais sobre a evolução genética de doenças e a adaptação humana a patógenos, compreendemos melhor os mecanismos de resistência e suscetibilidade. Este avanço auxilia o desenvolvimento de terapias mais precisas e estratégias preventivas, aperfeiçoando abordagens diagnósticas e intervenções clínicas. Além do valor científico, o ADN antigo enriquece o conhecimento sobre a estrutura social e familiar dos antepassados. Assim, o ADN antigo aprofunda a nossa compreensão científica e conecta as pessoas à sua história e identidade cultural.
Description
Póster apresentado no VI Congresso da Associação Portuguesa de Ciências Forenses, on-line ( Portugal), 5-6 dezembro 2024
Keywords
ADN Antigo Ancestralidade biogeográfica Doenças Pandemias Evolução