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- Arguidos Condenados inseridos na Base de Dados de Perfis de ADN: Análise de Comarcas e tipos de crime com maior representatividadePublication . Castro, Ana Rita; Azenha, Carolina; Bogas, Vanessa; Corte Real, F.; Brito, Pedro; Cardoso, Paula; Bento, Ana MargaridaA Base de Dados de Perfis de ADN, criada com a publicação da Lei n.º 5/2008, de 12 de fevereiro, veio permitir a inserção de perfis de ADN de “arguido condenado por crime doloso com pena concreta de prisão igual ou superior a 3 anos” (art. 8º, nº 2), bem como de “arguido declarado inimputável a quem seja aplicada a medida de segurança de internamento” (art. 8º, nº 3). Desde o seu início de funcionamento em 2010 e até dezembro de 2023, foram já inseridos um total de 24720 registos, dos quais 16845 arguidos condenados, a pedido das 23 Comarcas que constituem a Organização Judiciária Portuguesa. Ao longo dos anos, diversos trabalhos foram apresentados, sendo o último respeitante ao ano 2022, nos quais foram espelhados diversos dados que refletiam a caracterização da Base de Dados de Perfis de ADN portuguesa. Importa, por isso, dar continuidade ao trabalho que tem sido desenvolvido, fazendo uma análise retrospetiva do último ano. Ao longo deste período foram inseridos 2288 registos de arguidos condenados. Tendo por base estes dados, considera-se relevante analisar a representatividade de cada Comarca no total das inserções realizadas no intervalo de tempo suprarreferido. Importa também fazer uma caracterização geral dos crimes associados aos arguidos condenados, que levaram à sua inclusão na Base de Dados de perfis de ADN, de forma a perceber quais os que têm uma maior expressão a nível nacional. Por último, e com o intuito de fazer um estudo conjunto destas variáveis, é feita uma análise dos crimes prevalecentes, em função das Comarcas avaliadas.
- Avaliação da eficácia da lise diferencial em amostras biológicas de processos sexuaisPublication . Vieira Da Silva, Cláudia; Sampaio, Lisa; Cunha, E; Corte Real, F.; Carvalho, MónicaEm todos os processos de genética forense, o objetivo consiste na obtenção de um perfil genético identificativo de um ou vários indivíduos intervenientes num determinado processo. Nos casos de abuso sexual, em particular, são recolhidos vestígios biológicos constituídos por sangue, sémen, saliva, células epiteliais entre outros. Acresce ainda nestes casos, que, muitas amostras biológicas, são frequentemente constituídas por misturas muito desproporcionais de material celular das vítimas e dos supostos agressores. A maior concentração de material genético feminino relativamente à concentração de material genético masculino, pode impedir a obtenção de um perfil genético autossómico masculino ou mesmo de mistura. Nestes casos, a identificação do agressor só poderá ser efetuada recorrendo aos marcadores do cromossoma Y, que apenas identifica a linhagem paterna. Outra abordagem para estas situações seria a utilização da extração diferencial, que em algumas condições permite a obtenção de um perfil genético masculino autossómico. Com o objetivo de avaliar uma metodologia recente de extração diferencial em amostras forenses, foram selecionadas, com base nos resultados de quantificação de ADN, 10 amostras recolhidas em processos de agressão sexual. Estas amostras, foram previamente estudadas com os métodos de extração PrepFiler Express™ (Applied Biosystems) e quantificação de ADN com o método Quantifiler™ Trio DNA Quantification Kit (Applied Biosystems). Estes métodos revelaram a presença de uma mistura de material masculino e feminino com proporções de 1:10, respetivamente. O ADN de uma segunda porção destas amostras foi extraído pelo método Sampletype-i-sep® DL (Biotype), que permite a separação de ADN em misturas de material biológico de uma forma simples e com pouca manipulação das amostras, minimizando o erro e a contaminação das mesmas. A avaliação da eficácia do método de extração diferencial foi efetuada recorrendo à determinação da concentração de ADN e à amplificação de marcadores autossómicos e do cromossoma Y. Os dois métodos de extração foram comparados entre si de forma a verificar qual o método que permitiu a obtenção do perfil genético mais discriminativo. A análise dos resultados revelou que este método constituir uma mais valia importante na resolução dos casos de agressão sexual. Assim, um passo importante para a abordagem dos processos de agressão sexual, pode consistir na aplicação de métodos de separação das células espermáticas masculinas das células epiteliais femininas designado por lise diferencial, nomeadamente o método Sampletype-i-sep® DL
- Avaliação Direta do Kit Investigator® 26plex QS com outros Kits utilizados na rotina laboratorial do SGBF-CPublication . Cardoso, Paula; Serra, Armando; Bogas, Vanessa; Balsa, Filipa; Lopes, Virgínia; Cunha, Patrícia; Shataskova, Alena; São Bento, Marta; Bento, Ana Margarida; Sampaio, Lisa; Porto, Maria João; Amorim, António; Corte Real, F.; Brito, PedroA identificação individual carece do estudo e caracterização de marcadores polimórficos presentes no ADN, sendo a análise de Short Tandem Repeats (STRs) a metodologia de eleição em Genética Forense. A introdução da técnica de PCR (Polymerase Chain Reaction) revolucionou a área forense, dado que permite a obtenção de inúmeras cópias de ADN, através da amplificação de sequências específicas de interesse. O contínuo desenvolvimento científico e o aparecimento de novas metodologias, compele à atualização dos procedimentos laboratoriais implementados, de forma a rentabilizá-los e torná-los mais eficientes. No entanto, a implementação de uma metodologia, num laboratório acreditado, requer uma validação interna que compreende uma análise extensiva a fim de confirmar a sua adequabilidade. A avaliação direta por comparação com métodos desenvolvidos constitui uma fase crucial deste processo. O kit Investigator® 26plex QS, da QIAGEN, assenta numa reação de PCR multiplex, através da amplificação simultânea de 24 STRs, 2 Sensores de Qualidade e Amelogenina. Os Sensores de Qualidade inclusos neste kit de amplificação permitem inferir sobre a qualidade da amostra e o sucesso da reação de PCR, alertando, igualmente, para a presença de inibidores. Com o objetivo de avaliar o kit Investigator® 26plex QS, nomeadamente por comparação direta com as metodologias já implementadas e validadas no SGBF-C, o GlobalFiler™ PCR Amplification Kit e o PowerPlex® Fusion 6C System, foram selecionadas 24 amostras para amplificação (PE-SGBF-C-001 Rev09, Determinação de perfil genético de ADN por PCR/eletroforese capilar a partir de amostras de referência de sangue e saliva – procedimento interno do SGBF-C). A eletroforese capilar realizou-se no sequenciador automático ABI PRISM® 3500 Genetic Analyzer, seguindo-se a análise dos eletroferogramas através do software GeneMapper™ ID-X 1.6. Neste estudo foi possível constatar que os perfis genéticos obtidos com o kit Investigator® 26plex QS são concordantes com os perfis resultantes da análise através das metodologias supramencionadas. Adicionalmente, os dados preliminares deste trabalho evidenciam o potencial deste kit de amplificação e sugerem tratar-se de uma metodologia robusta de análise. Sendo, não obstante, imprescindível a realização de estudos complementares de validação.
- Base de Dados de Perfis de ADN – coincidências ocorridas entre perfis genéticos de arguidos condenados e amostras problemaPublication . Cardoso, Paula; Bogas, Vanessa; Bento, Ana; Corte Real, F.; Brito, PedroIntrodução: Os perfis de ADN assumem particular relevância no decurso da investigação criminal, dado que os vestígios biológicos deixados em cenas de crime, por vezes, são a única prova existente que permite a identificação de um possível agressor. Em várias instâncias, esta identificação é possível pela comparação do perfil genético obtido com o perfil de um suspeito. No entanto, nem sempre existem suspeitos para analisar, pelo que o perfil genético do vestígio biológico é inserido na Base de Dados de Perfis de ADN (BDP ADN) para que seja comparado com os perfis genéticos anteriormente inseridos, de indivíduos condenados. Com este trabalho pretendeu-se avaliar o potencial da BDP ADN no auxílio à investigação criminal nos últimos cinco anos (2019 a 2023), medido pelo número de coincidências obtidas entre os perfis genéticos dos indivíduos condenados e os perfis genéticos de amostras biológicas problema inseridas no âmbito da investigação criminal. Material e Métodos: Com o objetivo de identificar o número de perfis genéticos inseridos na BDP ADN entre 2019 e 2023, assim como o número de coincidências ocorridas neste período, foram consultados os relatórios anuais disponibilizados pelo Conselho de Fiscalização da Base de Dados de Perfis de ADN de forma a extrair os dados pretendidos e posteriormente analisá-los com recurso ao software Excel. Resultados e Discussão: Entre 2019 e 2022, verificou-se que o número de perfis genéticos de condenados inseridos foi constante ao longo do tempo, denotando-se que, somente em 2020 e 2022, se identificou um ligeiro aumento do número de coincidências Prüm. Pelo contrário, o ano 2023 destaca-se pelo elevado aumento do número de coincidências nacionais e internacionais. Este aumento está correlacionado com um incremento do número de perfis genéticos de condenados e de amostras problema. Adicionalmente, o número de coincidências internacionais pode ser igualmente resultado do facto de em 2023 a BDP ADN ter entrado em produção com a Base de Dados do Reino Unido, que se constituiu como uma das maiores bases de dados europeias. Conclusões: Este trabalho demonstrou que a eficiência da BDP ADN está intimamente relacionada com a sua dimensão. Uma base de dados de ADN forense que contenha um elevado número de perfis genéticos de indivíduos condenados e de amostras problema terá uma maior probabilidade de ocorrerem coincidências entre os perfis genéticos de amostras problema e os perfis genéticos dos condenados inseridos, e por isso, desempenhará um papel mais ativo no auxílio à justiça.
- A Blood–bone–tooth model for age prediction in forensic contextsPublication . Correia Dias, Helena; Manco, Licínio; Corte Real, F.; Cunha, EThe development of age prediction models (APMs) focusing on DNA methylation (DNAm) levels has revolutionized the forensic age estimation field. Meanwhile, the predictive ability of multi-tissue models with similar high accuracy needs to be explored. This study aimed to build multi-tissue APMs combining blood, bones and tooth samples, herein named blood–bone–tooth-APM (BBT-APM), using two different methodologies. A total of 185 and 168 bisulfite-converted DNA samples previously addressed by Sanger sequencing and SNaPshot methodologies, respectively, were considered for this study. The relationship between DNAm and age was assessed using simple and multiple linear regression models. Through the Sanger sequencing methodology, we built a BBT-APM with seven CpGs in genes ELOVL2, EDARADD, PDE4C, FHL2 and C1orf132, allowing us to obtain a Mean Absolute Deviation (MAD) between chronological and predicted ages of 6.06 years, explaining 87.8% of the variation in age. Using the SNaPshot assay, we developed a BBT-APM with three CpGs at ELOVL2, KLF14 and C1orf132 genes with a MAD of 6.49 years, explaining 84.7% of the variation in age. Our results showed the usefulness of DNAm age in forensic contexts and brought new insights into the development of multi-tissue APMs applied to blood, bone and teeth
- Caracterização dos arguidos condenados na base de dados de perfis de ADN portuguesa entre 2020 e 2022Publication . Bogas, Vanessa; Azenha, Carolina; Castro, Ana Rita; Bento, Ana; Corte Real, F.; Brito, Pedro
- Challenges and (Un)Certainties for DNAm Age Estimation in FuturePublication . Correia Dias, Helena; Cunha, E; Corte Real, F.; Manco, LicínioAge estimation is a paramount issue in criminal, anthropological, and forensic research. Because of this, several areas of research have focused on the establishment of new approaches for age prediction, including bimolecular and anthropological methods. In recent years, DNA methylation (DNAm) has arisen as one of the hottest topics in the field. Many studies have developed age- prediction models (APMs) based on evaluation of DNAm levels of many genes in different tissue types and using different methodological approaches. However, several challenges and confounder factors should be considered before using methylation levels for age estimation in forensic contexts. To provide in-depth knowledge about DNAm age estimation (DNAm age) and to understand why it is not yet a current tool in forensic laboratories, this review encompasses the literature for the most relevant scientific works published from 2015 to 2021 to address the challenges and future directions in the field. More than 60 papers were considered focusing essentially on studies that developed models for age prediction in several sample types
- Chorangioma and John ClarkePublication . Henriques de Gouveia, Rosa; Simoes Da Silva, Beatriz; Corte Real, F.
- Dental abscess and “unexpected death”...Publication . Costa, Margarida; Henriques de Gouveia, Rosa; Simoes Da Silva, Beatriz; Monsanto, Paula Venâncio; Cordeiro, Cristina; Corte Real, F.Even though we are living in an era of major technical-scientific advances and effective antimicrobial and antiviral therapy,dental infections are still the most important predisposing factors for head and neck infections. Odontogenic infections can cause severe complications, e.g. compromised airways, tissue necrosis, deep neck infections, mediastinitis, endocarditis and sepsis. These severe odontogenic infections can be potentially life-threatening. Usually odontogenic infections respond well to a combination of surgical treatment (incision, rainage) and antibiotic therapy. However, especially when the medico-surgical therapy is installed late, cases may evolve unfavourably and be fatal. The authors report a case of a 30-year-old man who was observed on three consecutive occasions by the General Practitioner in a District Hospital, for a decayed tooth with abscess and was, then, referred to a Central Hospital. There, he was examined for the fourth time, this one by a Stomatologist at the Emergency Department, where he died. The post mortem examination revealed bacterial (Gram +) acute neutrophilic (purulent) infection of soft tissues of the mandibular region and neck with para-tracheal extension, as well as thrombosis ofthe left jugular vein. Circumstantial clinical information, post mortem findings, pathophysiology (including complications andprogression of the disease to death) are discussed, highlighting the relevance of accurate and timely diagnosis and treatmentto avoid malpractice and mortality.
- O Desempenho da Base de Dados de Perfis de ADN Portuguesa sob o Tratado de PrümPublication . Minervino, Aline; Bogas, Vanessa; Cardoso, Paula; Corte Real, F.; Brito, PedroO crescimento do crime transnacional tem colocado novos desafios aos países, o que levou à implementação de medidas compensatórias. Neste contexto, as bases de dados de ADN desempenham um papel crucial no intercâmbio de informações ao permitir a ligação de crimes transnacionais e a identificação dos seus perpetradores O Tratado de Prüm, assinado em maio de 2005 na Alemanha, tem como objetivo reforçar a cooperação transfronteiriça no combate ao terrorismo, crimes transfronteiriços e migração ilegal. Ele promove a colaboração europeia por meio do intercâmbio de dados, incluindo informações de ADN, impressões digitais e registros de veículos. A cooperação ocorre em duas etapas: primeiro, é realizada uma busca ou comparação automatizada; e, se bem-sucedida, a segunda etapa envolve a troca de informações adicionais, garantindo a proteção de dados. De acordo com as disposições transpostas do Tratado de Prüm para as Decisões 2008/615/JAI e 2008/616/JAI, do Conselho da União Europeia, Portugal foi autorizado em 2011
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