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RESULTADO NÃO ESPERADO. A PROPÓSITO DE UM CASO DE IDENTIFICAÇÃO GENÉTICA INDIVIDUAL

datacite.subject.fosCiências Médicas::Outras Ciências Médicas
dc.contributor.authorCerqueira, Joana
dc.contributor.authorPereira, Maria João
dc.contributor.authorMatos, Paula
dc.contributor.authorAmorim, António
dc.date.accessioned2025-10-29T12:38:29Z
dc.date.available2025-10-29T12:38:29Z
dc.date.issued2025-10-17
dc.descriptionPoster apresentado no 23º Congresso Nacional de Medicina Legal e Ciências Forenses, INMLCF, IP, Aveiro, 16-18 out 2025
dc.description.abstractNas perícias de Genética Forense, a identificação de amostras em análise, requer sempre a comparação com amostras de referência, sejam pertencentes ao próprio ou a familiares, de modo a permitir tirar conclusões e a realizar uma valorização estatística da prova. No caso concreto das perícias de Identificação Genética Individual, as amostras de um desconhecido (cadáver ou restos cadavéricos), são comparadas com amostras de referência do próprio (geralmente obtidas antemortem), objetos pessoais ou de familiares, preferencialmente de linhagem direta. Neste último caso, as relações familiares assumidas são as comunicadas pelos familiares, as quais são consideradas como relações fixas para os cálculos associados. Num caso em concreto de uma Identificação Genética de um cadáver, realizada no Serviço de Genética e Biologia Forenses da Delegação do Norte, foram utilizadas para comparação, amostras de seis irmãos considerados germanos, ou seja, filhos de uma mesma mãe e um mesmo pai. Após a determinação dos perfis genéticos da amostra para identificação e das amostras de referência, quando se realizou os cálculos de IP (Índice de Parentesco) no programa Familias 3, com todas as relações fixas consideradas, obteve-se um resultado que não permitiu a identificação. Conclui-se que alguma das relações familiares assumida como correta, não correspondia à identidade genética das amostras. Assim, avaliou-se as relações familiares de forma independente, comparando o perfil genético do cadáver para identificação, com cada um dos irmãos individualmente. Os resultados demonstraram que uma das irmãs, assumida como germana, não teria os mesmos progenitores que o cadáver (IP=0,5, com uma probabilidade W=0,1%), o que comprometia a identificação. Todos os outros irmãos, confirmavam as relações familiares com probabilidades elevadas, garantindo a obtenção de um resultado informativo. Importa ressalvar neste caso, que a informação obtida de forma não esperada e não solicitada, de que uma das irmãs não era irmã germana dos restantes, não pode ser reportada por não se tratar de uma resposta aos quesitos colocados. Apesar de não se tratar de uma informação codificante, como uma qualquer informação fenotípica, no fundo, funciona da mesma forma e com implicações igualmente impactante na vida dos familiares envolvidos, pelo que não deve, nem pode, ser considerada no relatório da perícia forense.por
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10400.26/59439
dc.language.isopor
dc.peerreviewedyes
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/
dc.subjectIdentificação genética
dc.subjectParentesco
dc.titleRESULTADO NÃO ESPERADO. A PROPÓSITO DE UM CASO DE IDENTIFICAÇÃO GENÉTICA INDIVIDUALpor
dc.typeconference poster
dspace.entity.typePublication
oaire.citation.conferenceDate2025
oaire.citation.conferencePlaceAveiro, Portugal
oaire.citation.title23º Congresso Nacional de Medicina Legal e Ciências Forenses
oaire.versionhttp://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85
person.familyNameAmorim
person.givenNameAntónio
person.identifier.orcid0000-0002-7506-4426
person.identifier.ridA-4414-2013
person.identifier.scopus-author-id35253426400
relation.isAuthorOfPublication71c1447c-fe17-438b-bba1-256e3abdb87a
relation.isAuthorOfPublication.latestForDiscovery71c1447c-fe17-438b-bba1-256e3abdb87a

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