Sinergismo dos polimorfismos do balanço de sódio  no risco de aparecimento de hipertensão arterial essencial

Introdução: Os polimorfismos que interferem no balanço de sódio e água a nível do rim têm sido descritos na literatura como associados ao aumento do risco de Hipertensão arterial essencial (HTE), sendo os polimorfismos da alfa aducina (ADD1 G460W) e o do Canal epitelial do sódio (SNN1 A173G) dos mais estudados. No entanto poucos estudos há, que estudem o sinergismo entre eles no risco de HTE.Objectivos: Com o presente trabalho pretendemos avaliar se existe sinergismo de dois polimorfismos que interferem no balanço de sódio e água no risco de aparecimento de hipertensão arterial.Métodos: Com uma amostra de 1614 indivíduos com idade média de 50,6 ± 8,2, foi efectuado um estudo caso/controlo consoante apresentavam ou não HTE. Obtivemos um grupo de 817 hipertensos e outro de 797 controlos. Todos os indivíduos colheram sangue para exames bioquímicos e genéticos tendo sido avaliados em ambos os grupos, os polimorfismos ADD1 (G460W) e SNN1G (A173G). As variáveis contínuas foram apresentadas pela respetiva média ± DP. Calculamos o odds ratio caso/controlo e respectivos intervalos de confiança a 95% de cada uma das variantes individualmente. Associamos a variante genética da ADD1 (W460W) com a do canal epitelial de sódio SNN1G G173G) e foi calculado o odds ratio e intervalos de confiança a 95% desta associação. A análise dos dados foi feita através da utilização do software estatístico SPSS for Windows versão 19.0. Usamos como limiar de significância o valor de p < 0,05.Resultados: O genótipo W460W da alfa aducina foi mais frequente no grupo dos hipertensos em relação aos controlos (odds ratio 2,50 (IC95% 1,19-5,24; p = 0,016). O genótipo G173G do polimorfismo do canal epitelial do sódio não teve significância estatística entre ambos os grupos (odds ratio 0,98 (IC95% 0,75-1,28; p = 0,882). Quando associamos as duas variantes genéticas e calculamos o risco de ter HTE, obtemos significância estatística e com odds ratio de 6,43 (IC95% 1,45-28,57; p = 0,005). Conclusões: Concluímos que o polimorfismo ADD1 (G460W) é factor de risco de aparecimento de HTE, com significância estatística e o SNN1G (A173G) só por si não se associa ao aparecimento de HTE. Mas quando associamos estes dois polimorfismos o risco de HTE aumenta (OR de 6,4). Estes resultados levam-nos a concluir que a HTE não é explicada de forma simples com um único polimorfismo, já que existem efeitos sinérgicos entre os genes que favorecem o desenvolvimento da mesma