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Sinergismo dos polimorfismos do balanço de sódio no risco de aparecimento de hipertensão arterial essencial

2017-04-22Conference object Open access
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dc.contributor.authorSousa, Ana Célia
dc.contributor.authorPalma dos Reis, Roberto
dc.contributor.authorPereira, Andreia
dc.contributor.authorGouveia, Sara
dc.contributor.authorSpinola, Adelaide
dc.contributor.authorFreitas, Ana Isabel
dc.contributor.authorRodrigues, Mariana
dc.contributor.authorBorges, Sofia
dc.contributor.authorFreitas, Carolina
dc.contributor.authorOrnelas, Ilidio
dc.contributor.authorPereira, Decio
dc.contributor.authorMendonça, Maria Isabel
dc.date.accessioned2020-05-26T10:35:59Z
dc.date.available2020-05-26T10:35:59Z
dc.date.issued2017-04-22
dc.description.abstractIntrodução: Os polimorfismos que interferem no balanço de sódio e água a nível do rim têm sido descritos na literatura como associados ao aumento do risco de Hipertensão arterial essencial (HTE), sendo os polimorfismos da alfa aducina (ADD1 G460W) e o do Canal epitelial do sódio (SNN1 A173G) dos mais estudados. No entanto poucos estudos há, que estudem o sinergismo entre eles no risco de HTE.Objectivos: Com o presente trabalho pretendemos avaliar se existe sinergismo de dois polimorfismos que interferem no balanço de sódio e água no risco de aparecimento de hipertensão arterial.Métodos: Com uma amostra de 1614 indivíduos com idade média de 50,6 ± 8,2, foi efectuado um estudo caso/controlo consoante apresentavam ou não HTE. Obtivemos um grupo de 817 hipertensos e outro de 797 controlos. Todos os indivíduos colheram sangue para exames bioquímicos e genéticos tendo sido avaliados em ambos os grupos, os polimorfismos ADD1 (G460W) e SNN1G (A173G). As variáveis contínuas foram apresentadas pela respetiva média ± DP. Calculamos o odds ratio caso/controlo e respectivos intervalos de confiança a 95% de cada uma das variantes individualmente. Associamos a variante genética da ADD1 (W460W) com a do canal epitelial de sódio SNN1G G173G) e foi calculado o odds ratio e intervalos de confiança a 95% desta associação. A análise dos dados foi feita através da utilização do software estatístico SPSS for Windows versão 19.0. Usamos como limiar de significância o valor de p < 0,05.Resultados: O genótipo W460W da alfa aducina foi mais frequente no grupo dos hipertensos em relação aos controlos (odds ratio 2,50 (IC95% 1,19-5,24; p = 0,016). O genótipo G173G do polimorfismo do canal epitelial do sódio não teve significância estatística entre ambos os grupos (odds ratio 0,98 (IC95% 0,75-1,28; p = 0,882). Quando associamos as duas variantes genéticas e calculamos o risco de ter HTE, obtemos significância estatística e com odds ratio de 6,43 (IC95% 1,45-28,57; p = 0,005). Conclusões: Concluímos que o polimorfismo ADD1 (G460W) é factor de risco de aparecimento de HTE, com significância estatística e o SNN1G (A173G) só por si não se associa ao aparecimento de HTE. Mas quando associamos estes dois polimorfismos o risco de HTE aumenta (OR de 6,4). Estes resultados levam-nos a concluir que a HTE não é explicada de forma simples com um único polimorfismo, já que existem efeitos sinérgicos entre os genes que favorecem o desenvolvimento da mesmapt_PT
dc.description.versioninfo:eu-repo/semantics/publishedVersionpt_PT
dc.identifier.citationSousa, A. C. Revista Portuguesa de Cardiologia 2017(36):7-50pt_PT
dc.identifier.issn0870-2551
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10400.26/32379
dc.language.isoporpt_PT
dc.publisherElsevierpt_PT
dc.relation.publisherversionhttps://www.journals.elsevier.com/revista-portuguesa-de-cardiologia/pt_PT
dc.subjectpolimorfismospt_PT
dc.subjecthipertensão arterial essencialpt_PT
dc.subjectsódiopt_PT
dc.subjectRegião Autónoma da Madeirapt_PT
dc.subjectMadeira Islandpt_PT
dc.titleSinergismo dos polimorfismos do balanço de sódio no risco de aparecimento de hipertensão arterial essencialpt_PT
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oaire.citation.conferencePlaceAlbufeirapt_PT
oaire.citation.endPage50pt_PT
oaire.citation.startPage7pt_PT
oaire.citation.titleXXXVIII Congresso Português de Cardiologiapt_PT
oaire.citation.volume36pt_PT
person.familyNameSousa
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person.givenNameAna Célia
person.givenNameRoberto
person.givenNameAndreia
person.givenNameMariana Rodrigues
person.givenNameSofia
person.givenNameMaria Isabel
person.identifier.orcid0000-0002-2069-0278
person.identifier.orcid0000-0003-2803-8193
person.identifier.orcid0000-0001-7841-2468
person.identifier.orcid0000-0001-7280-0021
person.identifier.orcid0000-0002-9413-7942
person.identifier.orcid0000-0001-5450-5213
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