A importância da inclusão de marcadores do Cromossoma Y e ADN mitocondrial em Bases de Dados de Perfis de ADN

Cardoso, Paula; Bogas, Vanessa; Bento, Ana; Corte Real, F.; Brito, Pedro

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A importância da inclusão de marcadores do Cromossoma Y e ADN mitocondrial em Bases de Dados de Perfis de ADN

2024-10Other

dc.contributor.author	Cardoso, Paula
dc.contributor.author	Bogas, Vanessa
dc.contributor.author	Bento, Ana
dc.contributor.author	Corte Real, F.
dc.contributor.author	Brito, Pedro
dc.date.accessioned	2024-10-29T09:38:48Z
dc.date.available	2024-10-29T09:38:48Z
dc.date.issued	2024-10
dc.description	Poster apresentado no 22º Congresso Nacional de Medicina Legal e Ciências Forenses, Estoril, 17-19 de outubro de 2024	pt_PT
dc.description.abstract	Introdução A Base de Dados de Perfis de ADN (BDP ADN) encontra-se consagrada na legislação portuguesa desde 12 de fevereiro de 2008, e, atualmente, permite apenas a inserção de cromossomas autossómicos, não contemplando a caracterização de marcadores de linhagem, nomeadamente o cromossoma Y e o ADN mitocondrial, que permitem aferir linhagens paternas e maternas, respetivamente. Os marcadores do cromossoma Y, são particularmente cruciais na análise de vestígios biológicos provenientes de agressões sexuais. Por outro lado, o ADN mitocondrial, para além de apresentar uma estabilidade biológica superior à do ADN nuclear, assume um papel de destaque na identificação de pessoas desaparecidas e/ou cadáveres não identificados, na existência de um familiar direto do sexo feminino. Este trabalho teve como intuito avaliar quais os países que nas suas disposições legais têm normas que permitam a análise e inclusão de informação proveniente do cromossoma Y e ADN mitocondrial nas suas Bases de Dados Nacionais. Material e Métodos Para a concretização deste trabalho, foi efetuado um levantamento da legislação dos 24 países com os quais Portugal se encontra ligado pelo tratado de Prüm. Resultados e Discussão Os resultados deste trabalho evidenciaram que diferentes países europeus têm expandido as respetivas Bases de Dados no sentido de incluírem para além de marcadores autossómicos, a informação presente em marcadores de linhagem. Na Áustria, um estudo que antecedeu a inclusão de marcadores do cromossoma Y na Base de Dados Austríaca demonstrou que em 16% das amostras, colhidas em vítimas de abusos sexuais praticados por indivíduos do sexo masculino, não era possível obter um perfil genético autossómico, no entanto foi possível obter resultados robustos com recurso à amplificação do cromossoma Y. Por outro lado, o estudo da sequência do ADN mitocondrial é imprescindível em Espanha, onde o número de vítimas da guerra civil espanhola por identificar permanece elevado. Em 2015, Baeta et. al reportou que a criação da base de dados de ADN mitocondrial permitiu identificar cerca de 35% dos restos mortais recuperados. Os dados provenientes dos países que expandiram as suas Bases de Dados de ADN têm evidenciado um aumento relevante da eficácia desta ferramenta no auxílio e serviço à justiça e à população em geral, assim como, em alguns casos, tem servido como dissuasor da criminalidade. Conclusão Apesar da importância e relevância da inclusão de marcadores de linhagem nas Bases de Dados de Perfis de ADN, a legislação portuguesa na sua atual redação não permite que esta informação genética seja incluída na BDP ADN. Por conseguinte, de forma a avaliar a aplicação na BDP ADN das mudanças que se têm refletido a nível internacional e, do mesmo modo, melhorar a sua ação no que concerne o auxílio à resolução de quesitos, é necessário a promoção de debates públicos e institucionais que visem possíveis alterações à legislação portuguesa e a garantia dos direitos dos cidadãos.	pt_PT
dc.description.version	N/A	pt_PT
dc.identifier.uri	http://hdl.handle.net/10400.26/52651
dc.language.iso	por	pt_PT
dc.peerreviewed	yes	pt_PT
dc.rights.uri	http://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/	pt_PT
dc.subject	Cromossoma Y	pt_PT
dc.subject	ADN mitocondrial	pt_PT
dc.subject	Perfis genéticos	pt_PT
dc.subject	Base de Dados de Perfis de ADN Portuguesa	pt_PT
dc.title	A importância da inclusão de marcadores do Cromossoma Y e ADN mitocondrial em Bases de Dados de Perfis de ADN	pt_PT
dc.type	other
dspace.entity.type	Publication
oaire.citation.conferencePlace	Estoril, Portugal	pt_PT
oaire.citation.title	22º Congresso Nacional de Medicina Legal e Ciências Forenses	pt_PT
person.familyName	Neves Cardoso
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person.familyName	Ventura Teixeira Bento
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person.identifier.ciencia-id	D71C-9C88-4E0E
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person.identifier.orcid	0000-0003-0361-9768
person.identifier.orcid	0000-0001-7929-5814
person.identifier.orcid	0000-0002-6295-8623
person.identifier.orcid	0000-0002-9622-8303
person.identifier.scopus-author-id	35076952400
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