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Publicação
Mecanismos moleculares alterados nas células cancerígenas da mama
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Autores
Orientador(es)
Resumo(s)
Atualmente, o cancro da mama tem uma incidência alta sendo importante controlar a sobrevivência das células mamárias prevenindo a iniciação e progressão de cancro da mama. O cancro da mama pode ser originado por várias mutações genéticas sendo também importante para o seu desenvolvimento as proteínas envolvidas na deteção e reparação de erros nas cadeias de DNA que têm como função regular a sobrevivência celular. As principais mutações genéticas envolvidas no cancro da mama envolvem vários
genes como os genes BRCA1, BRCA2, p53 e GATA3.
Com base nas alterações que ocorrem nas células mamárias a nível molecular, o cancro da mama pode classificar-se em 5 tipos: Luminal A, Luminal B, HER2+, Basal e Claudin-low. Esta classificação, de modo geral, baseia-se nos recetores hormonais, como o recetor de estrogénio, o recetor de progesterona e o recetor andrógeno, e baseia-se também noutros marcadores moleculares como o fator de crescimento epidérmico humano.
Os cancros da mama hereditários são principalmente causados por genes de alta penetrância como os genes BRCA1 e BRCA2, e também por alguns genes com penetrância moderada como os genes PTEN, TP53, ATM, entre outros. A maioria dos genes com maior suscetibilidade de causar cancro da mama codificam para proteínas supressoras de tumores que estão envolvidas em importantes mecanismos de reparação de erros no DNA.
Descrição
Dissertação para obtenção do grau de Mestre no Instituto Superior de Ciências da Saúde Egas Moniz
Palavras-chave
Cancro da mama DNA Marcadores moleculares Mutações genéticas