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Autópsia molecular -identificação de variante genética patogénica em vítima de morte súbita infantil
| datacite.subject.fos | Ciências Médicas::Outras Ciências Médicas | |
| datacite.subject.sdg | 16:Paz, Justiça e Instituições Eficazes | |
| dc.contributor.author | Fadoni, Jennifer | |
| dc.contributor.author | Shastakova, Alena | |
| dc.contributor.author | Rodrigues, Joana | |
| dc.contributor.author | Mofreita, Vânia | |
| dc.contributor.author | Santos, Agostinho | |
| dc.contributor.author | Amorim, António | |
| dc.contributor.author | Cainé, Laura | |
| dc.date.accessioned | 2025-10-30T16:35:40Z | |
| dc.date.available | 2025-10-30T16:35:40Z | |
| dc.date.issued | 2025-10-17 | |
| dc.description | Poster apresentado no 23º Congresso Nacional de Medicina Legal e Ciências Forenses, INMLCF, IP, Aveiro, 16-18 out 2025 | |
| dc.description.abstract | Introdução: A morte súbita infantil (MSI) é um fenómeno inesperado e trágico que afeta lactentes aparentemente saudáveis, com menos de um ano de idade, e cuja causa permanece inexplicada mesmo após a realização de uma autópsia médico-legal. As autópsias moleculares surgem como uma ferramenta fundamental neste contexto, complementando as análises tradicionais ao permitir a deteção de variantes genéticas que podem estar associadas a patologias cardíacas hereditárias, distúrbios metabólicos ou outras patologias de difícil diagnóstico post-mortem. Métodos: Durante a autópsia de um bebê do sexo masculino de 7 semanas vítima de MSI, foi colhida uma mancha de sangue, a qual foi enviada ao Laboratório de Análises Clínicas e Médico-Legais acompanhada da requisição para análise de 2 painéis de genes: Arritmias_v1 (62 genes) e Cardiomiopatias_v1 (82 genes). Foi realizada a extração de DNA com o kit PrepFiler Express (TermoFisher Scientific - TFS), e o produto de extração foi quantificado com o kit Quantifiler Trio (TFS). A preparação das bibliotecas, dos templates e sequenciação NGS – Método Ion Torrent (TFS) foi realizada de acordo com as instruções do fabricante. Foram sequenciadas as regiões codificantes dos genes contidos nos painéis de genes requisitados e a variante patogénica encontrada foi confirmada por sequenciação pelo método de Sanger. Resultados e Discussão: Após análise bioinformática e classificação das variantes, a variante c.5125G>A p.Val1709Met no gene SCN5A, encontrada em heterozigotia, foi classificada como patogénica. A variante em questão resulta numa substituição do aminoácido valina por metionina numa posição crítica do gene, a unidade S6 do domínio transmembranar IV. O SCN5A está associado a diversas doenças cardiovasculares, como as Síndromes de Brugada e do QT longo. Esta variante não se encontra presente em bases de dados populacionais, o que reforça a sua raridade. Ferramentas computacionais indicam que esta alteração é provavelmente prejudicial, devido à grande conservação do aminoácido afetado e à natureza significativa da mudança química. Variantes nesta posição já foram observadas em doentes, incluindo casos pediátricos, e estudos realizados com cardiomiócitos derivados de células de doentes mostraram um aumento do corrente tardio de sódio, o que leva a um prolongamento da duração do potencial de ação cardíaco. Conclusões: A identificação desta variante no gene associado a importantes síndromes cardíacas hereditárias, fornece uma explicação genética para a morte súbita deste bebé às 7 semanas de vida. A evidência funcional e clínica disponível indica que a alteração provoca um ganho de função do canal de sódio cardíaco, predispondo a arritmias potencialmente fatais. Este achado reforça a importância da autópsia molecular na investigação da MSI, permitindo não só esclarecer a causa da morte, mas também identificar familiares em risco que poderão beneficiar de acompanhamento clínico e medidas preventivas. | por |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10400.26/59475 | |
| dc.language.iso | por | |
| dc.peerreviewed | yes | |
| dc.rights.uri | http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/ | |
| dc.subject | morte súbita infantil | |
| dc.subject | autópsia molecular | |
| dc.subject | NGS | |
| dc.subject | Sequenciação de Nova Geração | |
| dc.subject | MPS | |
| dc.title | Autópsia molecular -identificação de variante genética patogénica em vítima de morte súbita infantil | por |
| dc.type | conference poster | |
| dspace.entity.type | Publication | |
| oaire.citation.conferenceDate | 2025-10-17 | |
| oaire.citation.conferencePlace | Centro de Congressos de Aveiro, Aveiro, Portugal | |
| oaire.citation.title | 23º Congresso Nacional de Medicina Legal e ciências Forenses | |
| oaire.version | http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85 | |
| person.familyName | Fadoni | |
| person.familyName | Santos | |
| person.familyName | Amorim | |
| person.familyName | Cainé | |
| person.givenName | Jennifer | |
| person.givenName | Agostinho | |
| person.givenName | António | |
| person.givenName | Laura | |
| person.identifier | AAR-9087-2020 | |
| person.identifier.ciencia-id | 7715-6D9A-CB35 | |
| person.identifier.ciencia-id | 5311-A774-AC55 | |
| person.identifier.ciencia-id | 021A-33DD-869D | |
| person.identifier.orcid | 0000-0002-7593-1059 | |
| person.identifier.orcid | 0000-0002-1396-4234 | |
| person.identifier.orcid | 0000-0002-7506-4426 | |
| person.identifier.orcid | 0000-0002-6542-4256 | |
| person.identifier.rid | A-4414-2013 | |
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| person.identifier.scopus-author-id | 2311978 | |
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