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O cromossoma X em investigações de parentesco biológico - casos de estudo

2025-10-17Conference poster Open access
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datacite.subject.fosCiências Médicas::Outras Ciências Médicas
dc.contributor.authorDourado, Catarina
dc.contributor.authorDario, Ana Rita
dc.contributor.authorGarcia, Rita
dc.contributor.authorAmorim, António
dc.contributor.authorCarvalho, Mónica
dc.date.accessioned2025-10-30T15:48:17Z
dc.date.available2025-10-30T15:48:17Z
dc.date.issued2025-10-17
dc.descriptionPoster apresentado no 23º Congresso Nacional de Medicina Legal e Ciências Forenses, INMLCF, IP, Aveiro, 16-18 out 2025
dc.description.abstractEm investigações de parentesco biológico recorre-se, habitualmente, ao estudo de polimorfismos de short tandem repeats (STRs) autossómicos para obtenção do perfil genético dos indivíduos e posterior averiguação de possíveis relações biológicas. No entanto, surgem por vezes perícias complexas, sejam devidas ao tipo de intervenientes da perícia, sejam devidas a alterações genéticas (mutações), que exigem o recurso a outro tipo de marcadores genéticos, nomeadamente STRs dos cromossomas sexuais, tanto do cromossoma Y como do cromossoma X. No caso do cromossoma X, o seu padrão de hereditariedade faz com que seja frequentemente utilizado em situações de ausência de um dos progenitores. O presente trabalho tem como principal objetivo expor alguns casos de investigações de parentesco biológico em que a análise do cromossoma X se revelou de extrema importância para a sua resolução, tanto em casos de um trio (pretenso pai - mãe - filha), como em situações de ausência de pelo menos um progenitor biológico, tanto em casos de exclusão como em casos de não exclusão. Relativamente à metodologia laboratorial, as amostras biológicas foram extraídas com Prep-n-Go Buffer (Applied Biosystems™) e com Chelex® 100 (Sigma-Aldrich®), amplificadas para STRs autossómicos com os kits GlobalFiler™ PCR Amplification Kit (Applied Biosystems™) e PowerPlex® Fusion 6C System (Promega Corporation), e amplificadas para STRs do cromossoma X com Investigator® Argus X-12 QS Kit (Qiagen). A análise de fragmentos foi efetuada por eletroforese capilar no sequenciador automático 3500 Genetic Analyzer (Applied Biosystems™) e analisadas com o software GeneMapper® ID-X 1.4 (Applied Biosystems™). A análise estatística foi realizada utilizando o programa Familias 3. A análise de STRs do cromossoma X nos casos apresentados revela-se fundamental como reforço dos resultados dos STRs autossómicos no sentido de não exclusão da paternidade em perícias com valores baixos de IP devido, por exemplo, a mutações ou alelos nulos, e também como reforço de exclusão em perícias sem amostra de pretenso pai.por
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10400.26/59473
dc.language.isopor
dc.peerreviewedyes
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
dc.subjectCromossoma X
dc.subjectInvestigações de Parentesco Biológico
dc.titleO cromossoma X em investigações de parentesco biológico - casos de estudopor
dc.typeconference poster
dspace.entity.typePublication
oaire.citation.conferenceDate2025-10-17
oaire.citation.conferencePlaceAveiro, Portugal
oaire.citation.title23º Congresso Nacional de Medicina Legal e Ciências Forenses
oaire.versionhttp://purl.org/coar/version/c_be7fb7dd8ff6fe43
person.familyNameDourado
person.familyNameOliveira
person.familyNameAmorim
person.familyNameCarvalho
person.givenNameCatarina
person.givenNameAna Rita
person.givenNameAntónio
person.givenNameMónica
person.identifier.ciencia-idF317-39DF-EC9B
person.identifier.orcid0000-0002-5650-2638
person.identifier.orcid0000-0003-1202-7748
person.identifier.orcid0000-0002-7506-4426
person.identifier.orcid0000-0002-9195-5640
person.identifier.ridC-1025-2015
person.identifier.ridE-5476-2013
person.identifier.ridA-4414-2013
person.identifier.scopus-author-id54785934400
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person.identifier.scopus-author-id7201414007
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