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Aplicação forense de marcadores genéticos de ancestralidade biogeográfica e características visíveis externamente: interpretação e relatório pericial

2024-10-18Other Open access
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dc.contributor.authorAfonso Costa, Heloísa
dc.contributor.authorAmorim, António
dc.contributor.authorNascimento, Rui
dc.contributor.authorCainé, Laura
dc.contributor.authorCunha, Eugénia
dc.contributor.authorCorte Real, Francisco
dc.date.accessioned2025-01-14T17:04:21Z
dc.date.available2025-01-14T17:04:21Z
dc.date.issued2024-10-18
dc.descriptionPoster apresentado no 22º Congresso Nacional de Medicina Legal e Ciências Forenses, 17-19 de outubro de 2024, Estoril, Portugalpt_PT
dc.description.abstractA capacidade de multiplexação da sequenciação massiva em paralelo (MPS), em simultâneo com a capacidade de análise de diversos tipos de marcadores genéticos, conduziu a genética forense a uma utilização mais frequente dos polimorfismos de nucleotído único (SNPs). Iniciaram-se, também, as análises denominadas Forensic DNA Phenotyping (FDP) que incluem a inferência da ancestralidade biogeográfica (BGA) e a inferência das características visíveis externamente (EVC) a partir de uma amostra biológica. Características que poderão orientar a investigação e a pesquisa em registos, dotando o ADN da capacidade de atuar como testemunha. No entanto, a interpretação de genótipos e haplótipos de BGA pode ser desafiadora, faltando ainda, orientações e harmonização sobretudo sobre a forma de expor os resultados obtidos. Este trabalho tem como objetivos apresentar o método desenvolvido no Serviço de Genética e Biologia Forenses da Delegação do Sul (SBGF-S) para a determinação dos marcadores BGA e EVC; e apresentar um modelo de relatório pericial que pretende explanar os procedimentos a que a amostra foi submetida e traduzir os resultados em conclusões adequadas e percetíveis. Foram analisadas amostras colhidas após consentimento informado livre e esclarecido aprovado pela comissão ética e científica do INMLCF. As amostras foram extraídas com PrepFiler Express BTA™ Forensic DNA Extraction Kit e quantificadas com Quantifiler™ Trio DNA Quantification Kit. A preparação de bibliotecas de 41 SNPs autossómicos informativos para a EVC, 163 SNPs autossómicos de ancestralidade, e 116 Y-SNPs específicos de linhagem paterna incluídos no Ion AmpliSeq™ PhenoTrivium Panel, foi realizada de forma manual. A preparação de bibliotecas de ADN mitocondrial (ADNmt) foi realizada num equipamento Ion Chef™ com o Precision ID mtDNA Whole Genome Panel. A preparação do template e carregamento do Ion 530™ Chip foi realizada num Ion Chef™ utilizando o Ion S5™ Precision ID Chef & Sequencing Kit. A sequenciação foi realizada num Ion GeneStudio™ S5 System. A análise primária da sequência detetada foi realizada no Servidor Torrent em relação ao genoma de referência, hg19. A tipagem genética foi realizada utilizando o plugin HIDGenotyper-2.2 e a previsão BGA foi determinada com o Converge™ Software, baseada num método de bootstrap e um intervalo de confiança de 95%. A população de referência utilizada, compreende sete populações da base de dados ALFRED: África, América, Leste Asiático, Europa, Oceânia, Sul da Ásia e Sudoeste Asiático. A ancestralidade paterna e materna foi determinada recorrendo ao software YLeaf e à base de dados EMPOP, respetivamente. A predição do fenótipo foi obtida usando o Erasmus HPS Webtool. O conjunto dos SNPs autossómicos de ancestralidade, SNPs específicos de linhagem paterna e materna, e SNPs autossómicos fenotípicos, escolhidos, mostraram-se adequados para a determinação da BGA e EVC de uma amostra desconhecida, tendo sido elaborado o relatório pericial modelo.pt_PT
dc.description.versionN/Apt_PT
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10400.26/53831
dc.language.isoporpt_PT
dc.peerreviewedyespt_PT
dc.subjectAncestralidade Biogeográficapt_PT
dc.subjectFenótipopt_PT
dc.subjectRelatório pericialpt_PT
dc.titleAplicação forense de marcadores genéticos de ancestralidade biogeográfica e características visíveis externamente: interpretação e relatório pericialpt_PT
dc.typeother
dspace.entity.typePublication
oaire.citation.conferencePlaceEstoril, Portugalpt_PT
oaire.citation.title22º Congresso Nacional de Medicina Legal e Ciências Forensespt_PT
person.familyNameAfonso Costa
person.familyNameAmorim
person.familyNameCosta Marcos do Nascimento
person.familyNameCainé
person.familyNameCunha
person.familyNameCorte Real Gonçalves
person.givenNameHeloísa
person.givenNameAntónio
person.givenNameRui Francisco
person.givenNameLaura
person.givenNameEugénia
person.givenNameFrancisco
person.identifierAAR-9087-2020
person.identifierhttps://scholar.google.pt/citations?user=HSGHLA0AAAAJ&hl=en
person.identifier.ciencia-idCB1A-8B8D-78F1
person.identifier.ciencia-id021A-33DD-869D
person.identifier.ciencia-idE717-5464-E13B
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person.identifier.orcid0000-0002-7506-4426
person.identifier.orcid0000-0002-0478-336X
person.identifier.orcid0000-0002-6542-4256
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