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- Investigação de parentesco biológico: a importância de marcadores adicionais em casos de especial complexidadePublication . Rodrigues, Diogo; Vieira Da Silva, Cláudia; Carvalho, Mónica; Afonso Costa, Heloísa; Sampaio, Lisa; Cunha, E; Corte Real, F.; Amorim, AntónioA grande maioria das perícias de investigação de parentesco biológico realizadas pelo Instituto Nacional de Medicina Legal e Ciências Forenses (INMLCF) têm inicio com a ordem do Tribunal para realização da mesma. O mais frequente é o Tribunal dar ordem para nos serem presentes, como intervenientes, um trio constituído por um suposto pai, uma mãe e um(a) filho(a), havendo, no entanto, variações quanto ao número ou tipo de intervenientes, o que pode resultar em maior dificuldade em apresentar resultados com a robustez desejada. Em qualquer dos casos, genericamente, as conclusões possíveis de um estudo de parentesco biológico e mais concretamente de um estudo de paternidade são a exclusão ou não exclusão de paternidade relativamente ao suposto pai em estudo. A conclusão pela não exclusão é sempre acompanhada pela valorização estatística dos resultados, designadamente através do cálculo e apresentação do Índice de Parentesco (IP) e da Probabilidade de Parentesco (W). No caso de uma perícia de investigação de parentesco em que nos seja presente unicamente um filho biológico do suposto pai e um suposto filho biológico, sem possibilidade de estudo das amostras das respetivas mães biológicas nem da amostra biológica do suposto pai, e nos é pedido o estudo sobre a possibilidade de ambos serem filhos biológicos do mesmo pai, a impossibilidade de exclusão da paternidade pode estar associada a valores calculados de IP que podem ser pouco robustos. O ensaio Investigator® HDplex permite o estudo de marcadores genéticos adicionais aos habitualmente estudados na rotina pericial do INMLCF.
- Avaliação da eficácia da lise diferencial em amostras biológicas de processos sexuaisPublication . Vieira Da Silva, Cláudia; Sampaio, Lisa; Cunha, E; Corte Real, F.; Carvalho, MónicaEm todos os processos de genética forense, o objetivo consiste na obtenção de um perfil genético identificativo de um ou vários indivíduos intervenientes num determinado processo. Nos casos de abuso sexual, em particular, são recolhidos vestígios biológicos constituídos por sangue, sémen, saliva, células epiteliais entre outros. Acresce ainda nestes casos, que, muitas amostras biológicas, são frequentemente constituídas por misturas muito desproporcionais de material celular das vítimas e dos supostos agressores. A maior concentração de material genético feminino relativamente à concentração de material genético masculino, pode impedir a obtenção de um perfil genético autossómico masculino ou mesmo de mistura. Nestes casos, a identificação do agressor só poderá ser efetuada recorrendo aos marcadores do cromossoma Y, que apenas identifica a linhagem paterna. Outra abordagem para estas situações seria a utilização da extração diferencial, que em algumas condições permite a obtenção de um perfil genético masculino autossómico. Com o objetivo de avaliar uma metodologia recente de extração diferencial em amostras forenses, foram selecionadas, com base nos resultados de quantificação de ADN, 10 amostras recolhidas em processos de agressão sexual. Estas amostras, foram previamente estudadas com os métodos de extração PrepFiler Express™ (Applied Biosystems) e quantificação de ADN com o método Quantifiler™ Trio DNA Quantification Kit (Applied Biosystems). Estes métodos revelaram a presença de uma mistura de material masculino e feminino com proporções de 1:10, respetivamente. O ADN de uma segunda porção destas amostras foi extraído pelo método Sampletype-i-sep® DL (Biotype), que permite a separação de ADN em misturas de material biológico de uma forma simples e com pouca manipulação das amostras, minimizando o erro e a contaminação das mesmas. A avaliação da eficácia do método de extração diferencial foi efetuada recorrendo à determinação da concentração de ADN e à amplificação de marcadores autossómicos e do cromossoma Y. Os dois métodos de extração foram comparados entre si de forma a verificar qual o método que permitiu a obtenção do perfil genético mais discriminativo. A análise dos resultados revelou que este método constituir uma mais valia importante na resolução dos casos de agressão sexual. Assim, um passo importante para a abordagem dos processos de agressão sexual, pode consistir na aplicação de métodos de separação das células espermáticas masculinas das células epiteliais femininas designado por lise diferencial, nomeadamente o método Sampletype-i-sep® DL
- O que dizem os teus olhos? Investigação de características fenotípicas em peça museológica e perspetiva de uso futuro em Genética ForensePublication . Dario, Paulo; Olivera, Ana Rita; Ribeiro, Teresa; Lucas, Isabel; Marques, Manuela; Porto, Maria João; Costa Santos, Jorge; Dias, Deodália; Corte Real, F.Os marcadores fenotípicos, do tipo SNP, têm vindo a ser estudados por vários grupos a nível mundial, pelo que começam a ser conhecidos marcadores para características fenotípicas não só para a cor dos olhos, mas também para a cor do cabelo e pele, os quais podem fornecer um conjunto valioso de informação para a identificação do dador da amostra em estudo. Este tipo de informação poderá ser tanto mais relevante se o dador da amostra possuir características fenotípicas que o distingam da população na qual se encontra inserido. Neste trabalho, foi estudada uma amostra de uma peça museológica com interesse histórico-científico que exemplifica como este tipo de novas metodologias poderá ter interesse em áreas como a investigação criminal ou como a antropologia física.
- Caracterização genética dos imigrantes oriundos de Brasil, Cabo Verde, Angola, Moçambique e Guiné Bissau. Impacto da miscigenação na genética forensePublication . Marcelino, Miguel; Afonso Costa, Heloísa; Correia Dias, Helena; Corte-Real, Francisco; Amorim, AntónioPortugal recebeu um grande influxo de imigrantes oriundos de diversos países. Dentro destes destacam-se aqueles vindos de países pertencentes à Comunidade dos Países de Língua Portuguesa (CPLP). Em 2022 contabilizaram-se cerca de 350 000 imigrantes oriundos destes países, aproximadamente 45% do número total de imigrantes a residir em Portugal. A introdução destas populações imigrantes acrescenta variabilidade genética à população portuguesa pela introdução de variantes genéticas características de populações africanas e sulamericanas. Este facto deve ser avaliado para que na valorização das perícias de genética e biologia forenses a população de referência seja a mais representativa da realidade e se possa alcançar o valor de probabilidade mais correto. A valorização quantitativa da prova biológica é feita, calculando a razão da verossimilhança, Likelihood Ratio (LR). O LR é a razão de duas probabilidades condicionais, que indica o número de vezes que é mais provável a ocorrência dos perfis genéticos determinados admitindo a Hipótese 1 como verdadeira - o indivíduo é o contribuidor -, relativamente à ocorrência desses mesmos perfis admitindo a Hipótese 2 como verdadeira - um indivíduo ao acaso da população de referência é o contribuidor. É então necessário o conhecimento prévio das frequências alélicas, genéticas e haplotípicas da população de referência. A escolha da população de referência pode ser particularmente problemática nas perícias que envolvem imigrantes, já que não é óbvio qual a melhor população de referência a ser utilizada, se a do seu país de origem, se a do local onde está atualmente a residir, ou se a população de referência onde se deu a ocorrência (crime, desaparecimento, procriação). As populações de imigrantes a residir em Lisboa foram sendo estudadas desde 2012 no âmbito do projecto de investigação "A população de Lisboa do início do século XXI: caracterização genética dos novos habitantes oriundos do Brasil, Cabo Verde, Angola e Guiné Bissau". Foram determinadas as frequências alélicas de marcadores genéticos autossómicos, particularmente os da European Standard Set (ESS) e do Combined DNA Index System (CODIS). Foram determinadas as frequências alélicas de marcadores genéticos do cromossoma X, as frequências haplotípicas de marcadores genéticos do cromossoma Y e frequências haplotípicas da região controlo do ADN mitocondrial. Relativamente e mais particularmente ao estudo do ADN mitocondrial verificou-se que estes imigrantes apresentam maioritariamente haplótipos pertencentes a haplogrupos tipicamente africanos e sul-americanos. É importante considerar que a miscigenação contínua entre diferentes grupos étnicos gera uma maior diversidade genética sendo necessária a constante atualização das bases de dados referentes às populações de referência para garantir uma representação precisa e fornecer uma valorização da prova biológica consentânea com a realidade populacional.