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- Cerebral schistosomiasis in a patient travelling from São Tomé and PríncipePublication . Armindo, Rui Duarte; Costa, Sónia; Almeida, Vânia; Barroso, CândidaAiming to raise awareness for the possibility of schistosomal involvement of the central nervous system in travellers returning from endemic areas and/or immigrants to nonendemic areas, the authors report a case of neuroschistosomi asis in a Portuguese patient coming from the Republic of São Tomé and Príncipe with good clinical outcome following praziquantel therapy. This is the first case of neuroschistosomiasis associated with São Tomé and Príncipe reported in literature and further studies are needed to confirm which species of this parasite are endemic of that region. We conclude that early diagnosis is key to reduce clinical severity and therefore validation of new diagnostic techniques and establishment of consensual treatment guidelines would be important.
- O GRAU DE LITERACIA EM AVC: IMPACTO NA ATIVAÇÃO DO SERVIÇO DE EMERGÊNCIAPublication . Costa, Rafaela Almeida da; Nunes, Gil; Coelho, Patrícia; Pires, JoanaO acidente vascular cerebral é uma das patologias que apresenta maior parcela de óbitos em Portugal, embora possa ser prevenível. É um evento neurológico súbito, originado pelo défice de aporte sanguíneo ao cérebro que tem como característicos 3 sinais de alerta: a falta de força num membro, a boca ao lado e a dificuldade em falar. Pode apresentar outras manifestações clínicas de acordo com o território afetado e estar associado a inúmeros fatores de risco vasculares. O conhecimento da população sobre esta doença cerebrovascular é essencial, pois culmina na ativação eficaz do serviço de emergência e consequente tratamento. Este artigo de revisão foi efetuado com o intuito de analisar a importância do grau de literacia em saúde no acionamento do serviço de emergência/via verde do acidente vascular cerebral, correlacionando com o grau de instrução da população sobre esta doença cerebrovascular. Foram analisados 14 artigos, sendo apresentados os seus principais resultados. Estes demonstraram que o grau de literacia da população acerca do acidente vascular cerebral é reduzido e que é um dos principais fatores que fomenta o baixo contacto do serviço de emergência, traduzindo-se em tempos pré e intra-hospitalares superiores às janelas de tempo terapêuticas recomendadas. É referido ainda o défice de organização e ineficiência dos diversos profissionais de saúde perante este tipo de doentes. Apesar disto, é visível que quando ocorrem campanhas de exposição a informação sobre esta patologia, existe um aumento do conhecimento geral. É fundamental apostar em estratégias de promoção educacionais sobre esta temática, de modo a existir uma população instruída e capaz de agir rapidamente perante um evento destes, sendo igualmente necessário formar constantemente os respetivos profissionais de saúde. E, desta forma, agilizar os processos e promover um maior sucesso na administração terapêutica.
- Relação entre fatores de risco vasculares, caraterísticas no triplex scan cervical e transcraneano e o estado funcional pós-AVC em idososPublication . Lopes, Adriana; Nunes, Gil; Coelho, Patrícia; Rodrigues, Francisco; Pires, JoanaO acidente vascular cerebral (AVC) é caracterizado por uma dimi nuição focal e repentina do fluxo sanguíneo cerebral, causando défices neurológicos ou a morte. Os fatores de risco são importantes condicionantes na ocorrência de acidente vascular cerebral, levando a uma diminuição do estado funcional dos indivíduos. Objetivos – Relacionar o estado funcional após acidente vascular cerebral em idosos com o número de fatores de risco associados, bem como as características do triplex scan cervical (TSC) e transcraneano (TST). Método – Reali zou-se um estudo observacional longitudinal retrospetivo, composto por uma amostra não probabilística por conveniência de 93 indivíduos com idade superior a 65 anos com diagnóstico de AVC isquémico internados no Serviço de Neurologia do Hospital de Vila Franca de Xira. Resul tados – Na relação entre fatores de risco e a escala de Rankin modificada (mRS) na alta consta tou-se que apenas no grau 1-2 da escala havia uma prevalência superior de indivíduos com mais de três fatores de risco associados. Nos graus 0 e 4 da escala observou-se uma maior prevalência de indivíduos com menos de dois fatores de risco associados. Comparando a relação entre as alterações cervicais e cerebrais e a mRS constatou-se que em todos os graus da escala se registou uma maior prevalência de indivíduos com menos de duas alterações associadas. A hipertensão arterial foi o fator de risco mais importante para a ocorrência de AVC, estando presente em 84,8% dos indivíduos. Discussão – Apesar de não terem sido encontrados estudos que avaliassem o estado funcional com o agrupamento de fatores de risco e alterações a nível cervical e cerebral de igual forma ao que foi realizado neste estudo, na presente amostra observou-se que a presença de um maior ou menor número de fatores de risco e alterações não conduziu significativamente a um pior estado funcional. Conclusão – Não foi encontrada uma relação direta entre o número de fatores de risco e alterações no TSC e TST presentes em cada indivíduo com o seu estado funcional no momento da alta, após o AVC. A hipertensão arterial foi o fator de risco mais prevalente na amostra e, no que diz respeito às alterações cervicais, a mais prevalente foi a presença de placas de ateroma.
- Efeito da cafeína e testes cognitivos na avaliação hemodinâmica cerebral em jovens estudantes da Escola Superior de Saúde Dr. Lopes DiasPublication . Pires, Marizete; Nunes, Gil; Rodrigues, Francisco; Coelho, Patrícia; Pires, JoanaIntrodução – A cafeína induz alterações fisiológicas, como o aumento da pressão arterial, que se refletem na hemodinâmica cerebral. Objetivos – Avaliar o efeito da cafeína nas velocidades de fluxo das artérias cerebrais, bem como relacionar o seu efeito com testes cogni tivos. Método – Estudo observacional, prospetivo, em 35 estudantes, dos 18 aos 25 anos, da Escola Superior de Saúde Dr. Lopes Dias. Os voluntários foram distribuídos em dois grupos, sendo que o grupo 1 consumiu um café normal e o grupo 2 um descafeinado de marca branca, sem adição de açúcar. Os dados foram recolhidos através da realização do exame triplex scan transcraniano e do teste cognitivo MoCa, após realizado consentimento livre e esclarecido. O procedimento foi dividido em duas fases, pré e pós-estimulante. No decorrer do estudo foram assegurados os princípios da declaração de Helsínquia. Na correlação das variáveis foram utilizados os testes não paramétricos Wilcoxon, Spearman e Mann-Whitney. Resultados – Comparativamente ao basal, na condição de cafeína houve um aumento nas velocidades de fluxo das artérias cerebrais médias (p=0,0001), o mesmo sucedeu com a pontuação do MoCa Teste (p=0,0001). Discussão – Na análise das velocidades de fluxo das principais artérias cerebrais e aquando da realização de testes cognitivos constata-se um aumento significativo das velocidades de fluxo sob efeito da cafeína, apesar de esta ser mais notória na artéria cerebral média. Conclusão – A artéria cerebral média é a artéria mais suscetível a alterações; no entanto, estas não diferem entre o café normal e desca feinado; o mesmo acontece aquando da realização do MoCa Teste.
- Os custos da aterosclerose em PortugalPublication . Costa, João; Alarcão, Joana; Amaral‐Silva, Alexandre; Araújo, Francisco; Ascenção, Raquel; Caldeira, Daniel; Cardoso, Marta Ferreira; Correia, Manuel; Fiorentino, Francesca; Gavina, Cristina; Gil, Victor; Gouveia, Miguel; Lourenço, Francisco; Mello e Silva, Alberto; Mendes Pedro, Luís; Morais, João; Vaz‐Carneiro, António; Teixeira Veríssimo, Manuel; Borges, MargaridaIntrodução e objetivos: As doenças cardiovasculares são a principal causa de morte em Portugal, sendo a aterosclerose o processo fisiopatológico subjacente mais comum. O objetivo deste estudo foi quantificar o impacto económico da aterosclerose em Portugal através da estimação dos custos associados. Métodos: A estimativa dos custos foi realizada na ótica da prevalência e na perspetiva da sociedade. A prevalência das principais manifestações focais da aterosclerose foi estimada com recurso a três fontes epidemiológicas nacionais. O custo anual da aterosclerose incluiu custos diretos (consumos de recursos) e indiretos (impacto na produtividade da população).Estes custos foram estimados para o ano de 2016 com base nos dados da Base de Dados de Morbilidade Hospitalar, do Sistema de Informação da Administração Regional de Saúde de Lisboa e Vale do Tejo que integra informação da prática clínica real em ambiente de cuidados de saúde primários e do Inquérito Nacional de Saúde de 2014 e na opinião de peritos. Resultados: O custo da aterosclerose em 2016 totalizou cerca de 1,9 mil milhões de euros (58%e 42% correspondendo a custos diretos e indiretos, respetivamente). A maior parte dos custos diretos esteve associada aos cuidados de saúde primários (55%), seguindo-se o ambulatório hospitalar (27%) e, por último, os episódios de internamento (18%). Os custos indiretos foram principalmente determinados pela não participação no mercado de trabalho (91%).Conclusões: A aterosclerose apresenta um importante impacto económico, correspondendo a uma despesa equivalente a 1% do Produto Interno Bruto nacional e a 11% da despesa corrente em saúde, em 2016.
- Frequency of MELAS main mutation in a phenotype-targeted young ischemic stroke patient populationPublication . Tatlisumak, T; Putaala, J; Innilä, M; Enzinger, C; Metso, TM; Curtze, S; von Sarnowski, B; Amaral-Silva, A; Jungehulsing, GJ; Tanislav, C; Thijs, V; Rolfs, A; Norrving, B; Fazekas, F; Suomalainen, A; Kolodny, EHMitochondrial diseases, predominantly mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes (MELAS), may occasionally underlie or coincide with ischemic stroke (IS) in young and middle-aged individuals. We searched for undiagnosed patients with MELAS in a target subpopulation of unselected young IS patients enrolled in the Stroke in Young Fabry Patients study (sifap1). Among the 3291 IS patients aged 18-55 years recruited to the sifap1 study at 47 centers across 14 European countries, we identified potential MELAS patients with the following phenotypic features: (a) diagnosed cardiomyopathy or (b) presence of two of the three following findings: migraine, short stature (≤165 cm for males; ≤155 cm for females), and diabetes. Identified patients' blood samples underwent analysis of the common MELAS mutation, m.3243A>G in the MTTL1 gene of mitochondrial DNA. Clinical and cerebral MRI features of the mutation carriers were reviewed. We analyzed blood samples of 238 patients (177 with cardiomyopathy) leading to identification of four previously unrecognized MELAS main mutation carrier-patients. Their clinical and MRI characteristics were within the expectation for common IS patients except for severe hearing loss in one patient and hyperintensity of the pulvinar thalami on T1-weighted MRI in another one. Genetic testing for the m.3243A>G MELAS mutation in young patients with IS based on phenotypes suggestive of mitochondrial disease identifies previously unrecognized carriers of MELAS main mutation, but does not prove MELAS as the putative cause.
- Thrombolysis in Patients Aged over 80 Years Is Equally Effective and SafePublication . Pego, PM; Nunes, AP; Ferreira, P; Sousa, C; Amaral-Silva, ABACKGROUND: Despite stroke's high prevalence in the elderly, intravenous thrombolysis is licensed in Europe only for patients younger than 80 years old. We aimed to compare the functional outcomes and complication rates in patients older versus younger than 80 years old treated with intravenous thrombolysis. METHODS: A retrospective observational study of patients who received intravenous thrombolysis in a stroke unit between January 1, 2009, and June 30, 2012, was conducted. Variables were compared between 2 subgroups (≤80 and >80 years). RESULTS: Overall, 512 patients underwent intravenous thrombolysis, of which 13.1% were over 80 years. The mean age was 65.4 years in the younger subgroup and 82.9 years in the older subgroup. Prior independence rates did not differ between the subgroups. Prevalence of atrial fibrillation and cardioembolic stroke was higher in the older subgroup (P = .004 and .026). Only 3% of the elderly with atrial fibrillation were taking oral anticoagulants. Symptoms-to-needle time was lower in the older subgroup (P = .048). Stroke severity was higher in patients over 80 years (P = .026). There was significant improvement in the National Institutes of Health Stroke Scale score 7 days after intravenous thrombolysis (P < .001) in both subgroups. The proportion of patients with 3 months' favorable outcome and independence, hemorrhagic transformation, and mortality rates were similar in both subgroups. CONCLUSIONS: Elderly patients' benefits and outcomes from intravenous thrombolysis treatment were identical to the younger subgroup without excess hemorrhagic transformation or mortality. These results favor the use of intravenous thrombolysis in patients over 80 years.
- Atypical phenotype in two patients with LAMA2 mutationsPublication . Marques, J; Duarte, ST; Costa, S; Jacinto, S; Oliveira, J; Oliveira, ME; Santos, R; Bronze-da-Rocha, E; Silvestre, AR; Evangelista, T; Calado, ECongenital muscular dystrophy type 1A is caused by mutations in the LAMA2 gene, which encodes the α2-chain of laminin. We report two patients with partial laminin-α2 deficiency and atypical phenotypes, one with almost exclusive central nervous system involvement (cognitive impairment and refractory epilepsy) and the second with marked cardiac dysfunction, rigid spine syndrome and limb-girdle weakness. Patients underwent clinical, histopathological, imaging and genetic studies. Both cases have two heterozygous LAMA2 variants sharing a potentially pathogenic missense mutation c.2461A>C (p.Thr821Pro) located in exon 18. Brain MRI was instrumental for the diagnosis, since muscular examination and motor achievements were normal in the first patient and there was a severe cardiac involvement in the second. The clinical phenotype of the patients is markedly different which could in part be explained by the different combination of mutations types (two missense versus a missense and a truncating mutation).