EM - ESSEM - Escola Superior de Saúde Egas Moniz
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Browsing EM - ESSEM - Escola Superior de Saúde Egas Moniz by Author "Carvalho, Inês da Silva Vieira Nunes de"
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- Associação do SNP A49G do gene CTLA4 à diabetes tipo 1 na população madeirensePublication . Carvalho, Inês da Silva Vieira Nunes de; Spínola, HélderA Diabetes Mellitus tipo 1 (DMT1) é uma desordem metabólica de etiologia múltipla, caracterizada pela destruição autoimune de células β das ilhotas de Langerhans pancreáticas. Não há cura para esta doença e as complicações a longo prazo podem causar incapacidade grave, diminuindo a esperança média de vida. A sua etiologia exata e patogénese ainda são desconhecidas. Com este estudo pretendeu-se verificar se o Single Nucleotide Polymorphism (SNP) A49G no gene CTLA4 está associado à suscetibilidade para o desenvolvimento da DMT1 na população madeirense. Para tal, através da técnica de Restriction Fragment Length Polymorphism caracterizaram-se 81 amostras de doentes e 98 de controlos para este polimorfismo, procedendo à sua análise estatística e incluindo dados previamente existentes para os genes HLA-DQA1, HLA-DQB1 e HLA-DRB1.