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Publicação
Envolvimento de variantes genéticas específicas na suscetibilidade para o risco aumentado do cancro do cólon e reto e na agressividade tumoral
| Nome: | Descrição: | Tamanho: | Formato: | |
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Autores
Orientador(es)
Resumo(s)
"O cancro do cólon e reto familiar do tipo X (FCCTX) define as famílias que preenchem os critérios de Amesterdão, nas quais não é identificada mutação germinal nos genes MMR e cujos tumores são microssatélites estáveis. A sua causa molecular permanece desconhecida. A maioria dos cancros do cólon e reto (CCR) são diagnosticados em fase avançada e mais de 50% desenvolvem metástases. Mutações em genes que codificam para componentes da via de sinalização WNT/B-catenina/TCF7L2 ocorrem na maioria dos CCR e conduzem à formação tumoral.
O presente trabalho teve como objectivo estudar o envolvimento de mutações nos genes POLE, POLD1 e FBXO11 na suscetibilidade para o FCCTX a avaliar a contribuição de alterações específicas no gene TCF7L2 para a agressividade tumoral. [...]"
O presente trabalho teve como objectivo estudar o envolvimento de mutações nos genes POLE, POLD1 e FBXO11 na suscetibilidade para o FCCTX a avaliar a contribuição de alterações específicas no gene TCF7L2 para a agressividade tumoral. [...]"
Descrição
Dissertação para obtenção do grau de Mestre em Biologia Molecular em Saúde. Escola Superior de Saúde Egas Moniz
Palavras-chave
CCR POLE POLD1 TCF7L2