Publication
Monossomia 1p36:
| datacite.subject.fos | Ciências Sociais::Psicologia | pt_PT |
| dc.contributor.advisor | Serra, Lídia | |
| dc.contributor.author | Dias, Marta | |
| dc.date.accessioned | 2022-11-16T17:52:24Z | |
| dc.date.available | 2022-11-16T17:52:24Z | |
| dc.date.issued | 2022-07-05 | |
| dc.description.abstract | Enquadramento: A Monossomia 1p36 é uma doença genética rara, cujas manisfestações clínicas mais comuns incluem atraso no desenvolvimento, perturbação do desenvolvimento intelectual e múltiplas anomalias congénitas. Apesar das manifestações clínicas estarem largamente descritas na literatura, existem poucos estudos dedicados ao comportamento dos sujeitos com esta patologia. Objetivos: O objetivo do presente trabalho é caracterizar o fenótipo comportamental dos portadores da Monossomia 1p36, identificando as perturbações de comportamento e as intervenções terapêuticas dirigidas a essas, através da revisão da literatura publicada. Método: Através de uma pesquisa em várias bases de dados eletrónicas, utilizando as combinações de palavras "Monossomia 1p36" e "deleção 1p36", para publicações entre 1980 e junho de 2021, foram encontrados 153 artigos. Destes foram selecionados e analisados qualitativamente 34 estudos, que reúnem informação sobre perturbações de comportamento e intervenções terapêuticas em portadores desta síndrome. Resultados: Os resultados obtidos sugerem que as perturbações de comportamento ocorrem em mais de 50% dos casos de Monossomia 1p36, sendo as mais frequentes a autoagressão, hiperatividade/défice de atenção e autismo. As intervenções terapêuticas direcionadas às perturbações de comportamento descritas são escassas, relativas a um número reduzido de casos e sem dados disponíveis para avaliar a sua efetividade. Conclusão: As perturbações de comportamento são um elemento relevante do fenótipo comportamental da Monossomia 1p36. Contudo, constata-se que os estudos publicados não têm dado ênfase nem à sua descrição nem à descrição das intervenções terapêuticas dirigidas ao seu tratamento. Neste sentido, investigações futuras deverão focar-se no desenvolvimento de modelos de intervenção ou na descrição e avaliação de intervenções terapêuticas em curso. | pt_PT |
| dc.identifier.tid | 203096983 | pt_PT |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10400.26/42318 | |
| dc.language.iso | por | pt_PT |
| dc.subject | Monossomia 1p36 | pt_PT |
| dc.subject | Deleção 1p36 | pt_PT |
| dc.subject | Fenótipo comportamental | pt_PT |
| dc.subject | Doença genética rara | pt_PT |
| dc.title | Monossomia 1p36: | pt_PT |
| dc.title.alternative | uma revisão sistemática da literatura sobre perturbações do comportamento e intervenções terapêuticas | pt_PT |
| dc.type | master thesis | |
| dspace.entity.type | Publication | |
| rcaap.rights | openAccess | pt_PT |
| rcaap.type | masterThesis | pt_PT |
| thesis.degree.name | Mestrado em Psicologia Clínica e da Saúde | pt_PT |