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Publication
The oral-facial manifestations of Gorlin syndrome
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Authors
Advisor(s)
Abstract(s)
The Gorlin syndrome, also known as Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome (NBCCS) or Gorlin-Goltz Syndrome (OMIM #109400), is an autosomal dominant genetic disorder primarily associated with mutations in the PTCH1 gene. Nevoid basal cell carcinoma syndrome is characterized by numerous basal cell tumors and epidermal cysts of the skin, calcified falx cerebri, keratocysts of the jaws, palmar and plantar pits, ovarian fibromas, medulloblastomas, mesenteric lymph node cysts, fetal rhabdomyoma, rib and vertebral malformations, cleft lip or palate, and cortical defects of the bones.
OBJECTIVE
The main objective of this thesis will be to conduct an updated and comprehensive literature review of the multiple clinical manifestations of Gorlin Syndrome, which extend far beyond basal cell carcinomas, including systemic, dermatological, skeletal, ophthalmological, and neurological features. Particular emphasis will be placed on oral and dental characteristics associated with Gorlin Syndrome, highlighting the importance
of its diagnosis, particularly odontogenic keratocysts, dental and oral anomalies, and cleft palates.
Because specialized and differentiated dental care is necessary and crucial for individuals affected by this syndrome, research will be conducted on the latest studies considering different follow-up strategies for monitoring these patients. The importance of a specialized multidisciplinary approach will be emphasized, with the dentist playing a significant role in contributing to a better prognosis and well-being of these patients.
In our narrative review of Gorlin Syndrome, we conducted a comprehensive literature search using the terms "Gorlin syndrome etiology," "Oral-facial Gorlin syndrome malformations," and "Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome."
We use authoritative databases such as "PubMed," "Mendeley," "Orphanet," and "OMIM," focusing on articles published from October 2020 to February 2024. We extracted relevant information from selected articles covering genetic markers, clinical features, oral manifestations, and treatment approaches and synthesized these findings to offer a comprehensive narrative overview.
A Síndrome de Gorlin, também conhecida como Síndrome do Carcinoma Nevoide Basocelular (NBCCS) ou - Gorlin Goltz Síndrome (OMIM # 109400) é uma doença genética autossómica dominante, principalmente associada a mutações no gene PTCH1. A síndrome do nevo baso celular (SNBC) é caracterizada por numerosos tumores basocelulares e quistos epidérmicos da pele, pregas calcificadas, queratocistos dos maxilares, fossetas palmares e plantares, fibromas dos ovários, meduloblastomas, quistos linfo mesentéricos, rabdomiomas fetais, malformações das costelas e vertebrais, lábio leporino ou fenda palatina e defeitos corticais dos ossos. OBJETIVO Este trabalho teve como objetivo efetuar uma revisão bibliográfica atualizada e abrangente das múltiplas manifestações clínicas da Síndrome de Gorlin, que vão muito além dos carcinomas basocelulares, incluindo características sistémicas, dermatológicas, esqueléticas, oftalmológicas e neurológicas. Foi dada particular enfase às características orais e dentárias que têm vindo a ser associadas à Síndrome de Gorlin, destacando a importância do seu diagnóstico, nomeadamente os queratócitos odontogénicos, anomalias dentárias e orais e fendas palatinas. Porque é necessário e crucial um cuidado dentário especializado e diferenciado às pessoas afetadas com esta Síndrome, foi feita a pesquisa dos trabalhos mais recentes tendo em conta as diferentes estratégias de follow-up para o seguimento destes pacientes. É enfatizada a importância de uma abordagem multidisciplinar especializada, onde o médico dentista desempenha um papel relevante, contribuindo, também, para um melhor prognóstico e bem-estar desses pacientes. Foi efetuada uma pesquisa abrangente da literatura utilizando os termos: "etiologia da síndrome de Gorlin", "malformações orofaciais da síndrome de Gorlin" e "Síndrome do Carcinoma Basocelular Nevoide", em bases de dados competentes como "PubMed", "Mendeley", "Orphanet", e "OMIM", com foco em artigos publicados de outubro de 2020 a fevereiro de 2024. Extraímos informações relevantes de artigos selecionados que abordam marcadores genéticos, características clínicas, manifestações orais e abordagens de tratamento e sintetizamos esses achados para oferecer uma visão geral narrativa abrangente.
A Síndrome de Gorlin, também conhecida como Síndrome do Carcinoma Nevoide Basocelular (NBCCS) ou - Gorlin Goltz Síndrome (OMIM # 109400) é uma doença genética autossómica dominante, principalmente associada a mutações no gene PTCH1. A síndrome do nevo baso celular (SNBC) é caracterizada por numerosos tumores basocelulares e quistos epidérmicos da pele, pregas calcificadas, queratocistos dos maxilares, fossetas palmares e plantares, fibromas dos ovários, meduloblastomas, quistos linfo mesentéricos, rabdomiomas fetais, malformações das costelas e vertebrais, lábio leporino ou fenda palatina e defeitos corticais dos ossos. OBJETIVO Este trabalho teve como objetivo efetuar uma revisão bibliográfica atualizada e abrangente das múltiplas manifestações clínicas da Síndrome de Gorlin, que vão muito além dos carcinomas basocelulares, incluindo características sistémicas, dermatológicas, esqueléticas, oftalmológicas e neurológicas. Foi dada particular enfase às características orais e dentárias que têm vindo a ser associadas à Síndrome de Gorlin, destacando a importância do seu diagnóstico, nomeadamente os queratócitos odontogénicos, anomalias dentárias e orais e fendas palatinas. Porque é necessário e crucial um cuidado dentário especializado e diferenciado às pessoas afetadas com esta Síndrome, foi feita a pesquisa dos trabalhos mais recentes tendo em conta as diferentes estratégias de follow-up para o seguimento destes pacientes. É enfatizada a importância de uma abordagem multidisciplinar especializada, onde o médico dentista desempenha um papel relevante, contribuindo, também, para um melhor prognóstico e bem-estar desses pacientes. Foi efetuada uma pesquisa abrangente da literatura utilizando os termos: "etiologia da síndrome de Gorlin", "malformações orofaciais da síndrome de Gorlin" e "Síndrome do Carcinoma Basocelular Nevoide", em bases de dados competentes como "PubMed", "Mendeley", "Orphanet", e "OMIM", com foco em artigos publicados de outubro de 2020 a fevereiro de 2024. Extraímos informações relevantes de artigos selecionados que abordam marcadores genéticos, características clínicas, manifestações orais e abordagens de tratamento e sintetizamos esses achados para oferecer uma visão geral narrativa abrangente.
Description
Dissertação para obtenção do grau de Mestre no Instituto Universitário Egas Moniz
Keywords
Nevoid basal cell carcinoma syndrome (NBCCS) Hedgehog signaling pathway PTCH1 mutation Odontogenic keratocyst