Cancro de mama hereditário: marcadores genéticos

Morais, Leonor de Sousa

http://hdl.handle.net/10400.26/17570

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Authors

Morais, Leonor de Sousa

Advisor(s)

Ribeiro, Ana Clara

Abstract(s)

O cancro de mama é atualmente uma das doenças que mais afeta o sexo feminino, a incidência tem vindo a aumentar ao longo dos anos levando a comunidade científica a aprofundar o conhecimento sobre os mecanismos que provocam a cancerização e qual o papel da genética neste processo. Há 20 anos foram identificados os genes que contribuem para o desenvolvimento do cancro de mama hereditário, como os BRCA1 e BRCA2, até à data já foram identificados muitos mais, como o TP53, gene intimamente envolvido na regulação do ciclo celular. Têm sido propostos vários genes de suscetibilidade ao cancro de mama, onde a deteção das mutações na população pode levar a um diagnóstico precoce do cancro hereditário, e consequentemente a um melhor prognóstico de tratamento. Existem vários marcadores genéticos relevantes no cancro de mama hereditário, considerados marcadores tumorais, como os genes de relevância, BRCA1 e BRCA2, marcadores de origem bioquímica como antigénios e marcadores moleculares, usualmente mais conhecidos, como os recetores hormonais e o recetor do fator epidérmico humano 2 (HER2). Os valores destes marcadores genéticos no estudo do cancro de mama hereditário podem ter valor prognóstico e / ou terapêutico, como os recetores hormonais, e o HER2, o antigénio Ki-67, ou auxiliar na identificação da população suscetibilidade para o cancro da mama hereditário, como os genes. Os marcadores genéticos, no cancro de mama, são utilizados em testes genéticos para determinação da doença, de mutações, de genes relevantes, avaliação do tipo de tumor, entre outros, como deteção de metástases ou recorrências. No cancro de mama hereditário estes marcadores são igualmente importantes, a sua compreensão é essencial para conseguirmos um diagnóstico precoce e um tratamento eficaz.