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Publicação

O impacto das alterações citogenéticas na sobrevida e nos achados clínico-laboratoriais em LLC

datacite.subject.fosCiências Médicaspt_PT
dc.contributor.advisorPaiva, Artur Augusto
dc.contributor.advisorCaseiro, Armando José Cerejo, 1982-
dc.contributor.authorFerreira, Rodolfo
dc.date.accessioned2017-06-20T09:37:23Z
dc.date.available2017-06-20T09:37:23Z
dc.date.issued2017-05-29
dc.description.abstractIntrodução: A deteção de alterações citogenéticas recorrentes tem sido de extrema relevância para o esclarecimento da heterogeneidade clínica observada na LLC, tendo as deleções 11q, 13q, 17p e a trissomia 12 valor de prognóstico conhecido e desempenhando um importante papel na patogénese e evolução da doença. Objectivos: Analisar o impacto da presença/ ausência das alterações citogenéticas (deleções 13q14, 11q22, 17p13 e trissomia 12) nos parâmetros hematológicos e bioquímicos, assim como nas comorbilidades autoimunes, hipogamablobulinémia, sobrevida livre de terapêutica e global, subdivididas pelo grau de prognóstico associado. Material e Métodos: Análise retrospetiva e descritiva de 227 doentes (130 homens; 97 mulheres) diagnosticados com LLC e com caracterização citogenética ao momento de diagnóstico. Os doentes foram distribuídos em 5 grupos mediante a presença e tipo de alterações citogenéticas ao diagnóstico: 1) Grupo controlo: sem alterações citogenéticas (n=73); 2) Grupo com alteração citogenética de bom prognóstico (n=58); 3) Grupo com alteração citogenética de prognóstico intermédio (n=37); 4) Grupo com alterações citogenéticas de mau prognóstico (n=59); 5) Grupo com alterações citogenéticas secundárias (n=26). Análise estatística dos resultados foi realizada utilizando o programa IBM SPSS Statistics 21. Discussão/Conclusão: A ausência de alterações citogenéticas e a presença da alteração citogenética del13q14 estão associadas a estádio Rai de baixo risco e a maior sobrevida livre de terapêutica. A ausência de alterações citogenéticas foi ainda associdada a maior sobrevida global. A presença de alterações citogenéticas na LLC está associada à ocorrência de anemia hemolítica auto-imune e hipogamaglobulinémia. As alterações citogenéticas de mau prognóstico estão estatisticamente associadas a valores aumentados de leucócitos, linfócitos, prolinfócitos, β2-M e valores diminuídos de plaquetas no momento anterior à terapêutica de 1ª linha. Estas alterações citogenéticas estão ainda associadas a um estádio Rai de alto risco e a menor sobrevida livre de terapêutica e global. A presença de alterações citogenéticas secundárias está estatisticamente associada a valores aumentados de prolinfócitos ao diagnóstico, assim como a valores aumentados de leucócitos, linfócitos, prolinfócitos e valores diminuídos de plaquetas, no momento anterior à terapêutica de 1ª linha. Estas alterações citogenéticas secundárias estão ainda associadas a menor sobrevida livre de terapêutica. A maioria das alterações citogenéticas adquiridas no decurso da doença (63,2%) são de mau prognóstico, sendo que a alteração citogenética secundária mais frequente foi a del17p13.pt_PT
dc.identifier.tid201752182
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10400.26/18553
dc.language.isoporpt_PT
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/pt_PT
dc.subjectLeucemia Linfocítica Crónicapt_PT
dc.subjectAlterações citogenéticaspt_PT
dc.subjectdel11q22pt_PT
dc.subjectdel17p13pt_PT
dc.subjectdel13q14pt_PT
dc.subjectLinfoma Linfocítico de Pequenas Célulaspt_PT
dc.titleO impacto das alterações citogenéticas na sobrevida e nos achados clínico-laboratoriais em LLCpt_PT
dc.typemaster thesis
dspace.entity.typePublication
rcaap.rightsopenAccesspt_PT
rcaap.typemasterThesispt_PT
thesis.degree.nameMestrado em Análises Clínicas e Saúde Pública- Especialização de Hematologia e Imunologia Clínico-Laboratorialpt_PT

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