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Drop-outs alélicos: implicações nas perícias médico-legais

2025Conference poster Open access
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datacite.subject.fosCiências Naturais::Ciências Biológicas
dc.contributor.authorFranco, Magda
dc.contributor.authorCorreia Dias, Helena
dc.contributor.authorCoimbra Serra, Armando
dc.contributor.authorSão Bento, Marta
dc.contributor.authorCorte Real, Francisco
dc.contributor.authorCainé, Laura
dc.contributor.authorAmorim, António
dc.date.accessioned2025-11-11T09:37:13Z
dc.date.available2025-11-11T09:37:13Z
dc.date.issued2025
dc.descriptionPoster apresentado no 23º Congresso Nacional de Medicina Legal e Ciências Forenses, INMLCF, IP, Aveiro, 16-18 out 2025
dc.description.abstractO perfil genético de um indivíduo constitui uma ”impressão digital” genética, sendo obtido através da análise de regiões específicas do ADN que apresentam elevada variabilidade entre indivíduos. No Serviço de Genética e Biologia Forenses do Instituto Nacional de Medicina Legal e Ciências Forenses, o perfil genético é determinado com recurso à análise de marcadores constituídos por sequências curtas e repetitivas de ADN designadas por Short Tandem Repeats (STR). O processamento laboratorial dos casos periciais é realizado por dois peritos distintos, de forma independente, e compreende as etapas de extração de ADN, amplificação por PCR e análise de fragmentos. Para a amplificação são usados dois kits diferentes: o GlobalFiler e o PowerPlex Fusion 6C, que permitem a análise de 24 e 28 marcadores STR, respetivamente. Estes kits partilham vários marcadores e, quando aplicados à mesma amostra, é expectável que os alelos coincidam, permitindo assim confirmar a identidade do indivíduo e aumentar a robustez dos resultados periciais. O presente trabalho tem como objetivo apresentar dois casos em que se observaram discrepâncias nos perfis genéticos obtidos com os dois kits referidos, nomeadamente nos marcadores D12S391 e D18S51, nas mesmas amostras de referência. No caso 1, no marcador D12S391, apenas foi detetado o alelo 17 na amplificação com o kit GlobalFiler, enquanto que com o kit PowerPlex Fusion 6C foram detetados os alelos 17 e 20. No caso 2, no marcador D18S51, ocorreu uma situação similar em que na amplificação com o kit Globalfiler foi detetado apenas o alelo 13, enquanto que com o kit PowerPlex Fusion 6C foram detetados os alelos 12 e 13. Importa referir que ambos os casos se referem a amostras de referência, e que as amplificações foram repetidas com os dois kits com o objetivo de confirmar os perfis genéticos previamente obtidos. As discrepâncias observadas poderão ser justificadas pela ocorrência de mutações nos locais de annealing dos primers do kit GlobalFiler, conduzindo a fenómenos de allelic drop-out e, consequentemente, à não deteção de determinados alelos. Estes casos refletem algumas das dificuldades enfrentadas na rotina laboratorial forense, sendo que são de maior relevância quando se trata de amostras problema tanto de casos criminais, como de casos de identificação individual, podendo ter implicações significativas na interpretação dos resultados. Acresce que, a introdução na base de dados de apenas o perfil obtido com um dos kits (e.g., GlobalFiler) poderia resultar em ocorrência de hits incompletos, comprometendo a eficácia das buscas. Em suma, torna-se fundamental que o perito adote uma abordagem crítica e minuciosa na avaliação de cada caso, promovendo a validação cruzada dos perfis genéticos obtidos com diferentes sistemas multiplex. Idealmente, devem ser analisadas duas amostras biológicas distintas do mesmo indivíduo (e.g., sangue e saliva) com ambos os kits, reforçando a confiança e fiabilidade dos resultados obtidos.por
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10400.26/59604
dc.language.isopor
dc.peerreviewedyes
dc.rights.uriN/A
dc.titleDrop-outs alélicos: implicações nas perícias médico-legaispor
dc.typeconference poster
dspace.entity.typePublication
oaire.citation.conferenceDate2025
oaire.citation.conferencePlaceAveiro, Portugal
oaire.citation.title23º Congresso Nacional de Medicina Legal e Ciências Forenses
oaire.versionhttp://purl.org/coar/version/c_be7fb7dd8ff6fe43
person.familyNamefranco
person.familyNameCorreia Dias
person.familyNameCorte Real Gonçalves
person.familyNameCainé
person.familyNameAmorim
person.givenNamemagda
person.givenNameMaria Helena
person.givenNameFrancisco
person.givenNameLaura
person.givenNameAntónio
person.identifierAAR-9087-2020
person.identifier.ciencia-idA819-AA5E-FAC6
person.identifier.ciencia-id0B18-918A-80ED
person.identifier.ciencia-id021A-33DD-869D
person.identifier.orcid0000-0003-1604-334X
person.identifier.orcid0000-0003-4711-6038
person.identifier.orcid0000-0003-1495-9362
person.identifier.orcid0000-0002-6542-4256
person.identifier.orcid0000-0002-7506-4426
person.identifier.ridA-4414-2013
person.identifier.scopus-author-id6603582554
person.identifier.scopus-author-id2311978
person.identifier.scopus-author-id35253426400
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