Publicação
MMR e síndrome de Lynch
| dc.contributor.advisor | Ribeiro, Ana Clara | |
| dc.contributor.author | Cravidão, Daniela de Almeida Dâmaso Prates | |
| dc.date.accessioned | 2018-01-17T11:55:51Z | |
| dc.date.available | 2018-01-17T11:55:51Z | |
| dc.date.issued | 2017-12 | |
| dc.description | Dissertação para obtenção do grau de Mestre no Instituto Superior de Ciências da Saúde Egas Moniz | pt_PT |
| dc.description.abstract | A Síndrome de Lynch (SL), também conhecida como síndrome do cancro do cólon hereditário não associado à polipose (HNPCC), é caracterizada por mutações nas linhas germinativas dos genes envolvidos no sistema de reparação do DNA do tipo “mismatch repair” (MMR). É uma patologia de natureza autossómica dominante e é a síndrome que predispõe para o desenvolvimento de cancro colorretal (CCR) e de tumores extra-cólon em idades jovens. As famílias com a suspeita de SL, são identificadas a partir de critérios específicos de inclusão, como os critérios de Amesterdão, clássicos e modificados, e os critérios de Bethesda revistos e, selecionadas para pesquisa de mutações germinais nos genes MMR. As alterações resultantes na linha germinativa dos genes MMR, via biológica altamente conservada cujo principal papel é a manutenção da estabilidade genómica, afetam, principalmente, os genes MSH2, MSH6, MLH1 e PMS2. As perdas de função destes genes têm como resultado a acumulação descontrolada de mutações genéticas resultando numa instabilidade genómica conhecida como instabilidade de microssatélites (MSI). Atualmente, o diagnóstico tem por base o estudo da história familiar e pessoal, testes de imunohistoquímica, testes genéticos de BRAF e de análise de MSI. O método de eleição para a monitorização continua a ser a colonoscopia. Outros métodos foram discutidos, como por exemplo estudos de contraste com bário, sigmoiscopia fléxivel e a colonoscopia virtual, pelo que, devido a ausência de consenso e a barreiras custo-efetividade, estes métodos são raramente utilizados. A cirurgia profilática é o método preventivo mais eficaz, no entanto, terapêuticas profiláticas têm sido sugeridas de modo a restabelecer a normal atividade dos genes MMR e a diminuir a MSI. São ainda necessários mais estudos, relativamente ao MMR humano e a sua relação com esta síndrome, de modo a possibilitar melhorias na intervenção dos vários profissionais de saúde que contactam com estas famílias. | pt_PT |
| dc.identifier.tid | 201812223 | pt_PT |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10400.26/20241 | |
| dc.language.iso | por | pt_PT |
| dc.subject | Cancro colorretal | pt_PT |
| dc.subject | Síndrome de Lynch | pt_PT |
| dc.subject | “Mismatch repair” | pt_PT |
| dc.subject | Instabilidade de microssatélites | pt_PT |
| dc.title | MMR e síndrome de Lynch | pt_PT |
| dc.type | master thesis | |
| dspace.entity.type | Publication | |
| rcaap.rights | openAccess | pt_PT |
| rcaap.type | masterThesis | pt_PT |
| thesis.degree.name | Mestrado Integrado em Ciências Farmacêuticas | pt_PT |