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Pierre Robin syndrome : diagnosis and orofacial manifestations
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Authors
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Abstract(s)
This narrative review provides an overview of the current understanding of Pierre Robin Syndrome (PRS) as a genetic disease. The gene SRY-box 9 (SOX9) is identified as the most common genetic factor associated with PRS, syndromic or not. Additionally, it discusses modern strategies for prenatal ultrasound diagnosis, emphasizing its significance in the early detection of micro anomalies related to possible genetic
syndromes. The interaction between oral conditions and dental phenotypes of PRS is also evaluated, underscoring the importance of oral health. Finally, the critical role of the dentist in the comprehensive care of individuals with PRS is addressed, highlighting their involvement in multidisciplinary approaches and continuous management of oral and dental health to improve patients' quality of life.
Esta revisão narrativa proporciona uma visão geral da compreensão atual da Síndrome de Pierre Robin (SPR) como uma doença genética. Explora-se o gene SOX9 (SRY-box 9) como sendo o fator genético mais comum associado à SPR, sindrómica ou não. Além disso, discutem-se as mais recentes estratégias de diagnóstico pré-natal ecográfico, destacando a sua relevância na deteção precoce de microanomalias relacionadas com possíveis síndromes genéticas. Avalia-se também a interação entre condições orais e os fenótipos dentários da SPR, realçando a importância da saúde oral. Finalmente, destacase o papel crucial do médico dentista na abordagem multidisciplinar e na gestão contínua da saúde oral e dentária dos pacientes com SPR, visando melhorar sua qualidade de vida.
Esta revisão narrativa proporciona uma visão geral da compreensão atual da Síndrome de Pierre Robin (SPR) como uma doença genética. Explora-se o gene SOX9 (SRY-box 9) como sendo o fator genético mais comum associado à SPR, sindrómica ou não. Além disso, discutem-se as mais recentes estratégias de diagnóstico pré-natal ecográfico, destacando a sua relevância na deteção precoce de microanomalias relacionadas com possíveis síndromes genéticas. Avalia-se também a interação entre condições orais e os fenótipos dentários da SPR, realçando a importância da saúde oral. Finalmente, destacase o papel crucial do médico dentista na abordagem multidisciplinar e na gestão contínua da saúde oral e dentária dos pacientes com SPR, visando melhorar sua qualidade de vida.
Description
Dissertação para obtenção do grau de Mestre no Instituto Universitário Egas Moniz
Keywords
Micrognathia Glossoptosis Cleft palate Airway obstruction