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Estudo de Y-SNPs com os métodos de sequenciação de nova geração (NGS): aplicações forenses

2024-10-18Other Open access
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dc.contributor.authorNascimento, Rui
dc.contributor.authorAfonso Costa, Heloísa
dc.contributor.authorCunha, Eugénia
dc.contributor.authorCorte Real, Francisco
dc.contributor.authorAmorim, António
dc.date.accessioned2025-01-14T17:01:10Z
dc.date.available2025-01-14T17:01:10Z
dc.date.issued2024-10-18
dc.descriptionPoster apresentado no 22º Congresso Nacional de Medicina Legal e Ciências Forenses, 17-19 de outubro de 2024, Estoril, Portugalpt_PT
dc.description.abstractNa genética forense, o estudo do cromossoma Y tem um papel essencial em amostras de misturas de ADN masculino-feminino, comum em casos de agressão sexual. Além disso, através do estudo do ADN do cromossoma Y é possível determinar o número de contribuintes do sexo masculino em amostras de misturas complexas onde estão presentes múltiplos homens. A determinação das linhagens paternas do cromossoma Y, pode ser feita através do estudo de microssatélites do cromossoma Y (do inglês, short tandem repeats, Y-STR) ou pelo estudo de polimorfismos de nucleótido único (Y-SNP). Os haplótipos determinados por Y-STR definem linhagens paternas relativamente próximas e fornecem informação biogeográfica escassa. Em contraste, haplótipos Y-SNP podem definir linhagens muito distantes e fornecer informações de ancestralidade biogeográfica mais precisa, devido a uma taxa de mutação inferior. No âmbito da genética forense, a tecnologia SNaPshot tem sido a mais utilizada para a determinação de Y-SNPs. Esta tecnologia, embora eficaz, é limitada na quantidade de Y-SNPs que pode analisar numa única reação, limitando a determinação de um haplótipo com resolução suficiente para estudos do âmbito forense. Nos últimos anos, a sequenciação de nova geração (NGS) emergiu como uma alternativa ao SNaPshot, pois permite a análise de um grande número de SNPs em simultâneo. Esta tecnologia pode sequenciar um grande número de marcadores do cromossoma Y, proporcionando uma inferência de haplogrupo Y de alta resolução. No entanto, as tecnologias NGS geram uma grande quantidade de dados que podem ser de difícil análise, inviabilizando a sua aplicabilidade em casos reais. Este trabalho tem como objetivos apresentar o método desenvolvido no Serviço de Genética e Biologia Forenses da Delegação do Sul para a determinação dos haplogrupos do cromossoma Y, de uma forma simplificada, com recurso a ferramentas pós-sequenciação, "Open-Source" para determinação do haplogrupo e determinação da informação biogeográfica da linhagem paterna. Foram analisadas amostras colhidas após consentimento informado e esclarecido aprovado pela comissão ética e científica do INMLCF. A preparação de bibliotecas foi feita recorrendo ao painel Ion AmpliSeq™ PhenoTrivium Panel que inclui 116 Y-SNPs específicos de linhagem paterna. A sequenciação foi realizada no Ion GeneStudio™ S5 System recorrendo a Ion 530™ Chips. A análise primária da sequência detetada foi realizada no Torrent Server por comparação ao genoma de referência, hg19. Posteriormente a análise foi feita em ambiente Linux, os ficheiros BAM foram analisados utilizando o software Yleaf que assiste na determinação do Haplogrupo do cromossoma Y. A informação biogeográfica foi obtida recorrendo à base de dados da ISSOG Y-DNA Haplogroup Tree. O trabalho efetuado permite implementar um método de análise simples e eficiente dos dados obtidos por métodos de sequenciação NGS para o estudo de Y-SNPs, superando assim todas as limitações das tecnologias anteriores.pt_PT
dc.description.versionN/Apt_PT
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10400.26/53830
dc.language.isoporpt_PT
dc.peerreviewedyespt_PT
dc.subjectY-SNPpt_PT
dc.subjectNGSpt_PT
dc.subjectLinhagem Paternapt_PT
dc.titleEstudo de Y-SNPs com os métodos de sequenciação de nova geração (NGS): aplicações forensespt_PT
dc.typeother
dspace.entity.typePublication
oaire.citation.conferencePlaceEstoril, Portugalpt_PT
oaire.citation.title22º CONGRESSO NACIONAL DE MEDICINA LEGAL E CIÊNCIAS FORENSESpt_PT
person.familyNameCosta Marcos do Nascimento
person.familyNameAfonso Costa
person.familyNameCunha
person.familyNameCorte Real Gonçalves
person.familyNameAmorim
person.givenNameRui Francisco
person.givenNameHeloísa
person.givenNameEugénia
person.givenNameFrancisco
person.givenNameAntónio
person.identifierhttps://scholar.google.pt/citations?user=HSGHLA0AAAAJ&hl=en
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person.identifier.orcid0000-0002-0478-336X
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person.identifier.orcid0000-0003-2998-371X
person.identifier.orcid0000-0003-1495-9362
person.identifier.orcid0000-0002-7506-4426
person.identifier.ridJ-5725-2015
person.identifier.ridA-4414-2013
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