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Implementação da autópsia molecular utilizando Sequenciação de Nova Geração (NGS) no Instituto Nacional de Medicina Legal e Ciências Forenses

2024-10-17Other Restricted access
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dc.contributor.authorFadoni, Jennifer
dc.contributor.authorShastakova, Alena
dc.contributor.authorCainé, Laura
dc.contributor.authorSantos, Agostinho
dc.contributor.authorAmorim, António
dc.date.accessioned2024-12-27T16:12:09Z
dc.date.available2024-12-27T16:12:09Z
dc.date.issued2024-10-17
dc.descriptionComunicação Oral apresentada no 22º Congresso Nacional de Medicina Legal e Ciências Forenses, 17-19 de outubro de 2024, Estoril, Portugalpt_PT
dc.description.abstractA morte súbita cardíaca (MSC) pode ser causada por diversas patologias cardíacas, e na população jovem, geralmente é causada por cardiomiopatias e arritmias, que possuem uma base genética. Nestes casos, o indicado é que sejam realizados testes genéticos post-mortem, também conhecidos como autópsia molecular, cujo objetivo é identificar a causa genética que levou à morte. A sequenciação de nova geração (NGS) permite a análise de grandes regiões genómicas de forma rápida e gera uma grande quantidade de informação, sendo uma ferramenta eficaz na determinação das causas moleculares que levaram à morte, e na identificação de biomarcadores que devem ser investigados nos familiares diretos da vítima de MSC. O objetivo do Laboratório de Virologia e de Análises Clínicas e Forenses (LV-ACF) do Instituto Nacional de Medicina Legal e Ciências Forenses, INMLCF, foi implementar a aplicação da NGS na análise de amostras biológicas colhidas post-mortem, a cadáveres cuja autópsia médico-legal foi realizada pelo INMLCF e classificada como inconclusiva, com vista a determinar a etiologia molecular de cardiomiopatias e arritmias, utilizando a Sequenciação de Nova Geração para identificar variantes genéticas associadas a estas condições cardíacas. Após a validação dos métodos e dos equipamentos, as autópsias moleculares a partir de amostras colhidas post-mortem pelo INMLCF passaram a ser realizadas pelo LV-ACF, através da utilização de um painel de 62 genes associados a arritmias, e 82 genes associados a cardiomiopatias, num total de 125 genes. Assim, o LV-ACF dotou o INMLCF de capacidade e autonomia no âmbito das autópsias moleculares cardiacas, reduziu custos, possibilitou um maior aproveitamento de recursos, e encetou o caminho para a realização de outros tipos de análises no âmbito da Genética médico-legal, a serem realizadas pelo LV-ACF num futuro próximo.pt_PT
dc.description.versionN/Apt_PT
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10400.26/53372
dc.language.isoporpt_PT
dc.peerreviewedyespt_PT
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/pt_PT
dc.subjectMorte súbita cardíacapt_PT
dc.subjectAutópsia Molecularpt_PT
dc.subjectSequenciação de Nova Geraçãopt_PT
dc.subjectNGSpt_PT
dc.titleImplementação da autópsia molecular utilizando Sequenciação de Nova Geração (NGS) no Instituto Nacional de Medicina Legal e Ciências Forensespt_PT
dc.typeother
dspace.entity.typePublication
oaire.citation.conferencePlaceEstoril, Portugalpt_PT
oaire.citation.title22º Congresso Nacional de Medicina Legal e Ciências Forensespt_PT
person.familyNameFadoni
person.familyNameCainé
person.familyNameSantos
person.familyNameAmorim
person.givenNameJennifer
person.givenNameLaura
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person.givenNameAntónio
person.identifierAAR-9087-2020
person.identifier.ciencia-id7715-6D9A-CB35
person.identifier.ciencia-id021A-33DD-869D
person.identifier.ciencia-id5311-A774-AC55
person.identifier.orcid0000-0002-7593-1059
person.identifier.orcid0000-0002-6542-4256
person.identifier.orcid0000-0002-1396-4234
person.identifier.orcid0000-0002-7506-4426
person.identifier.ridA-4414-2013
person.identifier.scopus-author-id2311978
person.identifier.scopus-author-id35253426400
rcaap.rightsrestrictedAccesspt_PT
rcaap.typeotherpt_PT
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