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- Investigação de parentesco biológico: a importância de marcadores adicionais em casos de especial complexidadePublication . Rodrigues, Diogo; Vieira Da Silva, Cláudia; Carvalho, Mónica; Afonso Costa, Heloísa; Sampaio, Lisa; Cunha, E; Corte Real, F.; Amorim, AntónioA grande maioria das perícias de investigação de parentesco biológico realizadas pelo Instituto Nacional de Medicina Legal e Ciências Forenses (INMLCF) têm inicio com a ordem do Tribunal para realização da mesma. O mais frequente é o Tribunal dar ordem para nos serem presentes, como intervenientes, um trio constituído por um suposto pai, uma mãe e um(a) filho(a), havendo, no entanto, variações quanto ao número ou tipo de intervenientes, o que pode resultar em maior dificuldade em apresentar resultados com a robustez desejada. Em qualquer dos casos, genericamente, as conclusões possíveis de um estudo de parentesco biológico e mais concretamente de um estudo de paternidade são a exclusão ou não exclusão de paternidade relativamente ao suposto pai em estudo. A conclusão pela não exclusão é sempre acompanhada pela valorização estatística dos resultados, designadamente através do cálculo e apresentação do Índice de Parentesco (IP) e da Probabilidade de Parentesco (W). No caso de uma perícia de investigação de parentesco em que nos seja presente unicamente um filho biológico do suposto pai e um suposto filho biológico, sem possibilidade de estudo das amostras das respetivas mães biológicas nem da amostra biológica do suposto pai, e nos é pedido o estudo sobre a possibilidade de ambos serem filhos biológicos do mesmo pai, a impossibilidade de exclusão da paternidade pode estar associada a valores calculados de IP que podem ser pouco robustos. O ensaio Investigator® HDplex permite o estudo de marcadores genéticos adicionais aos habitualmente estudados na rotina pericial do INMLCF.
- Caracterização genética dos imigrantes oriundos de Brasil, Cabo Verde, Angola, Moçambique e Guiné Bissau. Impacto da miscigenação na genética forensePublication . Marcelino, Miguel; Afonso Costa, Heloísa; Correia Dias, Helena; Corte-Real, Francisco; Amorim, AntónioPortugal recebeu um grande influxo de imigrantes oriundos de diversos países. Dentro destes destacam-se aqueles vindos de países pertencentes à Comunidade dos Países de Língua Portuguesa (CPLP). Em 2022 contabilizaram-se cerca de 350 000 imigrantes oriundos destes países, aproximadamente 45% do número total de imigrantes a residir em Portugal. A introdução destas populações imigrantes acrescenta variabilidade genética à população portuguesa pela introdução de variantes genéticas características de populações africanas e sulamericanas. Este facto deve ser avaliado para que na valorização das perícias de genética e biologia forenses a população de referência seja a mais representativa da realidade e se possa alcançar o valor de probabilidade mais correto. A valorização quantitativa da prova biológica é feita, calculando a razão da verossimilhança, Likelihood Ratio (LR). O LR é a razão de duas probabilidades condicionais, que indica o número de vezes que é mais provável a ocorrência dos perfis genéticos determinados admitindo a Hipótese 1 como verdadeira - o indivíduo é o contribuidor -, relativamente à ocorrência desses mesmos perfis admitindo a Hipótese 2 como verdadeira - um indivíduo ao acaso da população de referência é o contribuidor. É então necessário o conhecimento prévio das frequências alélicas, genéticas e haplotípicas da população de referência. A escolha da população de referência pode ser particularmente problemática nas perícias que envolvem imigrantes, já que não é óbvio qual a melhor população de referência a ser utilizada, se a do seu país de origem, se a do local onde está atualmente a residir, ou se a população de referência onde se deu a ocorrência (crime, desaparecimento, procriação). As populações de imigrantes a residir em Lisboa foram sendo estudadas desde 2012 no âmbito do projecto de investigação "A população de Lisboa do início do século XXI: caracterização genética dos novos habitantes oriundos do Brasil, Cabo Verde, Angola e Guiné Bissau". Foram determinadas as frequências alélicas de marcadores genéticos autossómicos, particularmente os da European Standard Set (ESS) e do Combined DNA Index System (CODIS). Foram determinadas as frequências alélicas de marcadores genéticos do cromossoma X, as frequências haplotípicas de marcadores genéticos do cromossoma Y e frequências haplotípicas da região controlo do ADN mitocondrial. Relativamente e mais particularmente ao estudo do ADN mitocondrial verificou-se que estes imigrantes apresentam maioritariamente haplótipos pertencentes a haplogrupos tipicamente africanos e sul-americanos. É importante considerar que a miscigenação contínua entre diferentes grupos étnicos gera uma maior diversidade genética sendo necessária a constante atualização das bases de dados referentes às populações de referência para garantir uma representação precisa e fornecer uma valorização da prova biológica consentânea com a realidade populacional.