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- Resultados de uma Escala de Sugestionabilidade: Classificação em grupos demográficosPublication . Marques, Anabela; Ferreira, Ana Sousa; Cardoso, Margarida; Pires, RuteA natureza imperfeita dos processos de recuperação da memória, nomeadamente o esquecimento e as distorções, tem importantes implicações na psicologia clínica e forense. A GSS1-Escala de Sugestionabilidade de Gudjonsson foi desenvolvida para avaliar a tendência que algumas pessoas têm para ceder perante questões falaciosas quando entrevistadas. Neste trabalho comparam-se os resultados de diversas técnicas de análise discriminante, no sentido de estudar a associação entre a sugestionabilidade e algumas características demográficas dos inquiridos.
- Effective early learningPublication . Lemos, Ângela
- Phenotypic variability of patients homozygous for the GJB2 mutation 35delG cannot be explained by the influence of one major modifier gene: Influence of modifiers on 35delG/35delG phenotypePublication . Hilgert, Nele; Caria, Helena; Van Camp, GuyHereditary hearing loss (HL) is a very heterogeneous trait, with 46 gene identifications for non-syndromic HL. Mutations in GJB2 cause up to half of all cases of severe-to-profound congenital autosomal recessive non-syndromic HL, with 35delG being the most frequent mutation in Caucasians. Although a genotype-phenotype correlation has been established for most GJB2 genotypes, the HL of 35delG homozygous patients is mild to profound. We hypothesise that this phenotypic variability is at least partly caused by the influence of modifier genes. By performing a whole-genome association (WGA) study on 35delG homozygotes, we sought to identify modifier genes. The association study was performed by comparing the genotypes of mild/moderate cases and profound cases. The first analysis included a pooling-based WGA study of a first set of 255 samples by using both the Illumina 550K and Affymetrix 500K chips. This analysis resulted in a ranking of all analysed single-nucleotide polymorphisms (SNPs) according to their P-values. The top 250 most significantly associated SNPs were genotyped individually in the same sample set. All 192 SNPs that still had significant P-values were genotyped in a second independent set of 297 samples for replication. The significant P-values were replicated in nine SNPs, with combined P-values between 3 x 10(-3) and 1 x 10(-4). This study suggests that the phenotypic variability in 35delG homozygous patients cannot be explained by the effect of one major modifier gene. Significantly associated SNPs may reflect a small modifying effect on the phenotype. Increasing the power of the study will be of greatest importance to confirm these results.
- A ilha no imaginário poético de temática açorianaPublication . Pereira, Luciano (José Dos Santos Baptista)
- A Interacção Gene-Gene Afecta o Risco de Doença CoronáriaPublication . Mendonça, MI; dos Reis, RP; Freitas, AI; Sousa, AC; Pereira, A; Faria, P; Gomes, S; Silva, B; Santos, N; Serrão, M; Ornelas, I; Freitas, S; Freitas, C; Araújo, JJ; Brehm, A; Cardoso, AAIntrodução: Existem vários estudos que comparam doentes coronários e controlos, no sentido de determinar quais os polimorfismos que apresentam risco acrescido de doença das artérias coronárias (DC). Os seus resultados têm sido muitas vezes contraditórios, mas apresentam uma limitação suplementar: avaliam os polimorfismos um a um, quando na natureza os polimorfismos não existem isolados. Põe-se a questão se serão mais importantes associações de polimorfismos mutados no mesmo gene ou em genes diferentes. Objectivo: Com o presente trabalho pretendemos avaliar o risco da associação de polimorfismos em termos de aparecimento de DC no mesmo gene ou em genes diferentes. Metodologia: Estudámos em 298 doentes coronários e 298 controlos sãos o risco associado aos polimorfismos (genótipos considerados de risco), DD da Enzima de Converaão da Angiotensina (ECA) I/D; GG da ECA 8, MM do Angiotensinogénio (AGT) 174; TT do AGT 235; TT da Metiltetrahidrofolato Reductase (MTHFR) 677; AA da MTHFR 1298;RR da Paraoxonase1 (PON1) 192 e MM da PON1 55. Posteriormente avaliámos o risco ligado às associações no mesmo gene (DD da ECA + GG da ECA 8; MM do AGT174 + TT do AGT 235; TT da MTHFR 677 + AA da MTHFR 1298). Finalmente, nos polimorfismos que isoladamente apresentavam significância, avaliámos o risco das associações de polimorfismos a níveis funcionais diferentes (ECA + AGT; ECA + MTHFR; ECA + PON1. Finalmente através de um modelo de regressão logística fomos determinar quais as variáveis que se relacionavam de forma significativa e independente com a DC. Resultados: Os polimorfismos isolados como: ECA DD [P<0.0001], ECA 8 GG [P=0,023], e MTHFR 1298 AA [P=0,049]), apresentaram uma frequência mais elevada nos casos, associando-se de forma significativa ao grupo com DC. A associação de polimorfismos no mesmo gene não teve efeito sinergístico ou aditivo e não aumentou o risco de DC. A associação polimórfica em genes diferentes aumentou o risco de DC quando comparada com o risco do polimorfismo isolado. No caso da associação da ECA DD ou ECA 8 GG com a PON1 192 RR, o risco quadruplicou (OR passou de 1,8 para 4,2). Após regressão logística o hábito tabágico, a história familiar, o fibrinogénio, diabetes, a associação ECA DD ou ECA 8 GG com a MTHFR 1298 AA e a interacção ECA DD ou ECA 8 GG com a PON1 192 RR permaneceram na equação, mostrando ser factores de risco independente para DC. Conclusões: A associação de polimorfismos mutados no mesmo gene nunca aumentou o risco do polimorfismo isolado. A associação com interacção de polimorfismos mutados em genes diferentes, pertencentes a sistemas fisiopatológicos e enzimáticos diferentes, esteve sempre associada a maior risco do que cada polimorfismo por si. Este trabalho levanta, pela primeira vez, a possibilidade de tentativa de compreensão do risco genético coronário em conjunto e não de cada polimorfismo por si.
- Avaliação formativa alternativa: potencialidades no CLE.Publication . Pereira, Mariana
- Políticas de saúde nacionais e de géneroPublication . Marques, António Manuel; Laranjeira, Ana Rita; Soares, Célia Cristina Casaca; Prazeres, Vasco
- On nonoscillation of mixed advanced-delay differential equations with positive and negative coefficientsPublication . Pinelas, Sandra; Berezansky, Leonid; Braverman, Elena